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DEFINICIN
Negativa
Positiva
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CLASIFICACIN ETIOLGICA
I. Mioclona fisiolgica
Espasmos infantiles Sndrome de Lennox-Gastaut Epilepsia mioclnica severa de la infancia (Sndrome de Dravet) Epilepsia esttica mioclnica (Sndrome de Doose) Epilepsia mioclnica criptognica (Aicardi)
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CLASIFICACIN ETIOLGICA
Mioclona sintomtica
IVD Demencias
Lipofuscinosis Sialidosis Enfermedad de cuerpos de Lafora Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs) Enfermedad de Gaucher tipo III Enfermedad de Krabbe
Sndrome
Demencia
Enfermedad d eWIlson
CLASIFICACIN FISIPATOLGICA
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MIOCLONA CORTICAL
La ms comn Pacientes hospitalizados y ambulatorios Miembros torcicos distales y cara Focal, multifocal y generalizada Generalmente de intencin Sensibles al estmulo sensitivo Positiva y negativa Epilepsia parcial continua: status 5/29/12 epilptico focal.
MIOCLONA NEGATIVA
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MIOCLONA SUBCORTICAL
No segmentaria.
Troncoenceflicas:
Mioclona
Sintomtica
Hyperekplexia.
Familiar,
idioptica o sintomtica
Distona
MIOCLONA ESPINAL
Generalmente resistente a influencias supraespinales como el sueo o accin voluntaria y puede o no ser sensible a estmulo. Mioclona segmentaria espinal
Sintomtica Est
Mioclona propioespinal
Involucra
MIOCLONA PERIFRICA
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MIOCLONA FISIOLGICA
Mioclona fisiolgica:
Mioclona Singulto Sobresalto
hipnaggica fisiolgico.
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MIOCLONA ESENCIAL
(DYT11)
Impronta Cabeza,
cuello y brazos
Sensibilidad
Concomitante
MIOCLONAS EPILPTICAS
MIOCLONAS SINTOMTICAS
Corticales, focales o multifocales y sensibles a estmulos, pueden ser negativas (asterixis) y las mioclonas reticulares troncoenceflicas. Toxico-metablicas: encefalopata, alteraciones neurolgicas (ataxia y convulsiones), IR, IH, IResp, alteraciones glicmicas, alteraciones HE-, hipertiroidismo, alteraciones cido base, deficiencia de vitamina E, encefalopata de Hashimoto e hipoxia. 5/29/12
MIOCLONAS SINTOMTICAS
Postanxica: Generalmente corticales y multifocales. Positivas y negativas, pueden encontrarse mioclonas reflejas reticulares y los sobresaltos exagerados. Sndromes epilpticos mioclnicos progresivos: epilepsias mioclnicas TCG, ataxia progresiva y demencia.
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categoras:
Enfermedad de Unverricht-Lundborg MERRF
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1. 2.
MIOCLONAS SINTOMTICAS
Sndrome de falla renal-mioclnica: epilepsia mioclnica progresiva. Mutacin de LIMP-2 y HAR. Temblor mioclona de intencin, poco frecunte es crisis generalizada y signos cerebelosos. Proteinuria. Ataxias mioclnicas progresivas (Sndrome de Rumsey-Hunt): ataxia y mioclona. Enfermedad celiaca, enfermedades mitocondriales, deficiencia de vitamina E y Enfermedad 5/29/12
MIOCLONAS SINTOMTICAS
Poliminimioclona : sensibles. De intencin. Cortical (PESS gigantes). Degeneracin corticobasal: mioclona en 50% focalmente en el brazo afectado, apraxia, rigidez, distona y fenmeno de miembro alien. Rtmica y repetititva (temblor de sacudida) para activar el brazo o seguido de estmulo somatosensorial (reflejo mioclnico). Conforme progresa ocurren mioclonas. Cortical o subcortical. 5/29/12
MIOCLONAS PSICOGNICAS
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ABORDAJE
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CARACTERSTICAS
Edad.
Infancia
o juventud + epilepsia generalizada, dficit cognitivo y ataxia progresiva = PME. El sndrome mioclnico opsoclonus en se asocia a neuroblastoma o meduloblastoma. ocurre como manifestacin paraneoplsica en carcinoma de clulas pequeas o melanoma pero puede ser postinfecciosa, asociada a enfermedad celiaca o farmacoinducida. mayores con mioclona, dficit
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Adultez
Adultos
CARACTERSTICAS
Factores exacerbantes/atenuantes:
Exacerbantes: Atenuantes:
Sntomas acompaantes.
Demencia,
AHF.
HAR:
CARACTERSTICAS
EF.
En
resposo es de origen troncoenceflica o espinal, intencin es de origen cortical. Si es de intencin focal o multifocal es la forma tpica de mioclona cortical. Las mioclonas segmentarias espinales son focales pero NO son de intencin y ocasionalmente son snesibles a estmulos. Las mioclonas generalizadas generalmente son subcorticales (troncoenceflicas o 5/29/12 propioespinales) y menos frecuentemente
De
DIAGNSTICO
NEUROFISIOLOGA
Electrofisiologa:
Cortical,
subcortical o espinal/segmentaria.
Polimiografa
Posteriormente:
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NEUROFISIOLOGA
Mioclona cortical
A) Descargas EMG breves < 70 ms. B) Pico de EEG precede la mioclona por un intervalo corto C) Reforzamiento del componente cortical en SSEPs = gigante. Reflejos loops largos mediados por corteza sensori-motora reforzados y del correspondiente reflejo mioclnico cortical. EMG de MsPs demuestran distriubcin de sacudidas de proximal a distal con velocidad compatible con fibras motoras . En el EEGEMG convencional las espigas
Mioclona subcortical
SIN signos de hiperexcitabilidad. El reporte simultneo de la superficie de EMG de diferentes msculos dan informacin de la distribucin y el modo de distribucin de la mioclona en caso de la mioclona troncoenceflica Miolonas propioespinales: de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de segmentos cervicales o abdominales y se distribuyen despacio rostral o caudalmente, respetando msculos craneales. Mioclonas segmentarias espinales: confinadas a uno o dos miotomos contiguos. La EMG excluye causas psicognicas. No es posible de forma voluntaria producir un brote EMG de < 50-75 ms (menos de esto = origen orgnico). Si los potenciales eivdencian un premovimiento EEEG previo a la sacuidda sugiere causa psicognica.
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NEUROFISIOLOGA
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NEUROFISIOLOGA
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NEUROFISIOLOGA
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NEUROFISIOLOGA
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NEUROFISIOLOGA
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NEUROFISIOLOGA
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TRATAMIENTO
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TRATAMIENTO
Mioclonas corticales:
AVP: BZD
Piracetam
y levetiracetam: piracetam (3200-4800 mg TID hasta 20 g/d), levetiracetam hasta 3000 mg. piracetam/levetiracetam + AVP/clonazepam puede utilizarse.
NO
Combinaciones: EVITAR:
TRATAMIENTO
Mioclonas negativas:
Epilepsia
Asociadas
respondedora,
Pueden
Mioclona
posthipxica: las mioclonas reflejas y distales de MsTs responden 5/29/12 mucho mejor que las mioclonas negativas
TRATAMIENTO
Mioclonas subcorticales:
Mioclona Distona
gamma.
Causas
CONCLUSIN
Signo de diferentes enfermedades. Se debe establecer etiologa, HC y EN para decidir estudios Diagnstico. Se debe establecer el origen (cortical, subcortical, espinal o perifrico) para escoger el Tratamiento.
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BIBLIOGRAFA
Maja Kojovic, Carla Cordivari and Kailash Bhatia. Myoclonic disorders: a practical approach for diagnosis and treatment Ther Adv Neurol Disord (2011) 4(1) 4762
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