Talassemias

Profa. Lisiane Lobato Gomes Borges

Talassemias
Grupo heterogneo de distrbios hereditrios da sntese da hemoglobina. Origem mediterrnea, africana ou asitica. Comprometimento da produo das cadeias polipeptdicas da hemoglobina.

Classificao
Alfa- talassemias Produo reduzida ou nula das cadeias alfa.

Beta-talassemias Produo reduzida ou nula das cadeias beta.

Alfa-talassemias
Incidncia: regies tropicais e subtropicais Distrbio mais comum em seres humanos; Maior resistncia infeco p/ P. falciparum; Ausncia total ou parcial na produo de cadeia alfa.

Hidropsia fetal com Hb de Bart;

Ausncia completa da cadeia alfa; Incompatvel com a vida; Bebs natimortos com edema grave, anemia e hepatoesplenomegalia marcantes; Em funo da ausncia das cadeias alfa, no h HbA ou HbF. Hb de Bart: no transporta oxignio

Hemoglobinopatia H
3 dos 4 genes alfa esto ausentes; Anemia crnica com gravidade varivel; Rara em negros; VCM e HCM reduzidos; Hipocromia, clulas em alvo; Anisopoiquilocitose; Reticulocitose( 4% e 5%) Ps-esplenectomia: observa-se corpsculos de Heinz.

Portadores Silenciosos de alfatalassemia

1 de 4 genes alfa-globina est ausente; Extenso sangunea e Hb normais; VCM normal ou ligeiramente reduzido.

Alfa-talassemia ligada ao X e a sndrome do retardo mental

Forma grave de retardo mental associada a um face dismrfica; Anormalidades da genitlia; Forma branda da hemoblobinopatia Hb H Mulheres portadoras,apresentam fentipo e inteligncia normais;

BETA-TALASSEMIA
A beta-talassemia dividida em 3 tipos: Forma homozigota(major); ausncia completa ou quase completa da sntese da cadeia beta da globina; Forma heterozigota(minor) ou traos: reduo na sntese de apenas uma das cadeias beta; Forma clinicamente intermediria : forma branda da B-talassemia major ou forma grave do trao B-talassmico.

Beta-talassemia homozigota ou Talassemia Maior ou Anemia de Cooley

Anemia grave; Aumento da eritropoese ineficaz; Ausncia ou reduo marcante na produo de cadeias beta; Osteoporose, fraturas espontneas; Ictercia, hepatoesplenomegalia; Ossos frontais,maxilares e mandbulas proeminentes, conferem um aspecto mongolide.

Beta-talassemia homozigota ou Talassemia Maior ou Anemia de Cooley

Hiperplasia da medula ssea; Crescimento interrompido e puberdade retardada; Transfuses sanguneas obrigatrias;

Beta-talassemia intermediria
Resultante de hemoglobina homozigota Lepore ou anormalidade da cadeia beta; Crescimento e desenvolvimento normais; Deformidades sseas; Hematopoiese extramedular; Sobrecarga de ferro;

Beta-talassemia heterozigota ou Talassemia Minor

Anemia moderada a grave; Ausncia de sinais e sintomas alterados; Anemia microctica e hipocrmica Ligeira ictercia hemoltica e esplenomegalia;

Anemia das Doenas Crnicas

Profa. Lisiane L. Gomes Borges

Anemias das Doenas Crnicas

A anemia encontrada em doenas como: artrite reumatide, infeces crnicas e doenas neoplsicas, geralmente so brandas e tornam obscurecidas pela doena de base. 50% dos pacientes hospitalizados possuem anemia. Normalmente normocticos, normocrmicos e ocasionalmente microcticos hipocrmicos;

Anemia de Doenas Crnicas

Anisocitose e poiquilocitose discretas; Reticulcitos normais; Leuccitos e plaquetas normais; Medula ssea normocelular

Anemia da Insuficincia Renal

Produo reduzida de EPO pelo rim; Eritropoese ineficiente; Presena de inibidores da eritropoese no plasma(hormnio da paratireide, espermina); Hemlise; Trombocitopenia; Suspeitar tambm de anemia por deficincia de ferro e deficincia de cido flico em pacientes submetidos dilise.

Anemia na Doena Heptica

Podem ocorrer nas hepatopatias: Anemia crnica ps-hemorrgica;anemia megaloblstica deficiente em folato na cirrose heptica,etc... Eritrcitos normocticos ou macrocticos; Presena de clulas em alvo(ictercia obstrutiva); Pacientes com cirrose grave apresentam anemia hemoltica com clulas em esporo.

Anemias nas Doenas Endcrinas

Hipotireoidismo:
Anemia leve a moderada; Sobrevida normal dos eritrcitos; Menor exigncia de oxignio pelo organismo, secreo reduzida de eritropoetina e consequentemente produo reduzida da M.O; Risco aumentado de desenvolver A.F e Anemia por deficincia de folato.

Anemias nas Doenas Endcrinas

Deficincia de hormnios da crtex adrenal: anemia normoctica normocrmica Secreo deficitria de testosterona em hormnios: reduo na produo de eritrcitos; Deficincia hipofisria: reduo da concentrao de hemoglobina

Anemia associada com infiltrao da medula ssea(Anemia Mielotsica)

Associada substituio da M.O por: Carcinoma metasttico,mieloma mltiplo,leucemias , linfomas, entre outras. No sangue perifrico observa-se normoblastos e neutrfilos imaturos; Anemia normoctica normocrmica de gravidade variada est presente Reticulocitose; Plaquetas normais ou reduzidas;

Anemia Aplsica
Pancitopenia associada a uma reduo grave na quantidade do tecido hematopotico; Medula hipocelular. Diagnstico de A. A. grave dado quando a M.O apresenta celularidade inferior a 30%. Incidncia de AA de 2:1 milho por ano.(Alter,1998). Progresso aguda e fulminante;

Anemia Sideroblstica
Profa.Lisiane

Anemia Sideroblstica
Caracteriza-se pela presena de anis sideroblastos na M.O; O ferro depositado nas mitocndrias dos eritroblastos; Poder ser: congnito ou adquirido

Anemia Sideroblstica
Congnita: sexo masculino, indicando padro de herana ligada ao sexo; Raramente mulheres so acometidas; Esfregao microctico e hipocrmico; Sndrome de Pearson: neutropenia, trombocitopenia, anemia sideroblstica, disfuno do pncreas excrino e disfuno heptica.

Referncias Bibliogrficas
Petit, John E. Atlas Colorido de Hematologia Clnica;2001. HENRY, John Bernard. Diagnsticos Clnicos e tratamentos por mtodos laboratoriais; 2008.