TALLA CORTA

Dr. Marco A. Gamarra Contreras

Endocrinologa Clnica UNSAAC

Crecimiento y desarrollo son procesos simultneos, espacio temporales que responden a un potencial gentico, el cual se expresa plenamente cuando las condiciones favorables. medioambientales son

La valoracin comprende:

del

crecimiento

desarrollo

Toma de medidas corporales: peso, talla, permetros Estudio de maduracin sea y dental Evaluacin del desarrollo psicomotor Estudio de la maduracin sexual

Qu factores controlan el crecimiento?

1.- Genes 2.- Hormonas 3.- Nutricin 4.- Psicoafectivo 5.- Buen estado metablico 6.- Nivel Socioeconmico

Regulacin gentica de la talla

La talla de un individuo est regulada por genes localizados en regin terminal del brazo corto del cromosoma X en las mujeres y del cromosoma Y en los varones. Adems de genes de localizacin en los autosomas.

Factores hormonales que regulan el crecimiento

A.- Durante la vida intrauterina 1.- Hormonas maternas Hormonas de origen placentario 2.- Hormonas fetales Factores de crecimiento Insulina Hormonas tiroideas Hormona de crecimiento e IGF-I e IGF-II

Factores hormonales que regulan el crecimiento

B.- Durante la vida post-natal 1.- Hormonas tiroideas 2.- Hormona de crecimiento (hGH) 3.- Hormonas gonadales

Evaluacin de un paciente con talla baja

A.- Historia clnica completa B.- Valoracin de los datos de crecimiento C.- Acuciosidad en la toma de datos D.- Exploracin clnica completa E.- Exmenes auxiliares para el diagnstico

Antropometra nutricional  Talla: mayores de dos aos  Medida de la brazada  Segmentos: superior e inferior  Dimetros: biacromiales y bi-iliacos  Pliegues cutneos

Talla corta
Talla que se encuentra por debajo del 3er percentil de las Tablas del CDC o del 5to percentil de las Tablas del NCHS o bien: Talla por debajo de dos desviaciones estndar

Nanismo
Talla por debajo de tres desviaciones estndar

Que opinan los Padres?

Mi hijo es pequeo? Es gentico o patolgico? Hay un problema hormonal?
Falta Hormona del Crecimiento? Falta Hormona Tiroidea? Y su desarrollo sexual?

Causas de Talla Corta

Variante Normal (80 %) Talla Corta Familiar Retardo Constitucional Proporcionado Prenatal: IUGR Chromosomal Dysmorphism Patolgica(20%)

Desproporcionado Skeletal Dysplasia Rickets Postnatal: Cardiopulmonary Haematology/ Renal Endocrine Psycho-social

Clasificacin de la talla corta*

A.- Variantes normales 1.- Talla corta familiar 2.- Retardo constitucional del crecimiento B.- Trastornos del crecimiento 1.- Trastornos intrnsecos a) Alteraciones cromosmicas b) Displasias osteo-esquelticas c) Mucopolisacaridosis d) Sndromes congnitos malformativos e) Retardo del crecimiento intrauterino

Clasificacin de la talla corta*

2.- Trastornos extrnsecos a) Malnutricin b) Trastornos del SNC y psicosociales c) Trastornos endocrinos d) Enfermedades sistmicas e) Enfermedades yatrognicas
* Modificado de: Rallison ML. Growth disorders in infants, children and adolescents, 1985

Variantes normales de Talla Corta

Talla corta familiar
 Existe historia familiar  Talla <3 percentil  EO = EC

Retardo constitucional del crecimiento

 Talla <3 percentil  EO = EE  EO < EC

Velocidad de crecimiento del nio

Edad (meses) 0-3 3-6 6-9 9-12 2do ao Escolares Adolescencia: Varones (11-12 aos) Mujeres (9 aos) Velocidad de crecimiento (cm) 9 7 5 3 a 4 1 cm/mes 6 cm/ao 9 cm/ao 8 cm/ao

DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO

Entidad de naturaleza congnita o adquirida aislada o asociada a otras deficiencias hormonales que se caracteriza por la ausencia total o parcial de GH detectable en suero o plasma

Serotoninergic

Adrenergic

GHRH

Somatostatin

+
Periphery Pituita ry

+ +

Growth Hormone
Insulin-related growth factor 1 (IGF-1) (somatomedin C)

+
Epiphyses Skeletal Muscle Growth Adipocytes Lipolysis

La prevalencia a nivel mundial es aproximadamente de 1:4000 a 1:10,000 en menores de 15 aos

Causes of GHD Idiopathic Genetic Congenital yAssociated with structural defects oAgenesis of corpus callosum oSepto-optic dysplasia oHoloprosencephaly oArachnoid cyst yAssociated with midline facial defects oSingle central incisor oCleft lip/palate oNasal dimple Acquired yPerinatal trauma yPostnatal trauma yCentral nervous system infections Primary tumours of hypothalamus or pituitary yCraniopharyngioma yGlioma/astrocytoma yGerminoma Secondary tumours of hypothalamus or pituitary yHistiocytosis yLymphoma Cranial irradiation Transient yPsychosocial deprivation

EVALUACION Y DIAGNOSTICO
* * * * * * Criterios clnico Pruebas de estimulacin Concentracin integrada de GH GH en orina IGF-I IGFBP-3

Cuestionamientos a las pruebas de estimulacin*

Las pruebas de estimulacin de GH estn asociadas con costos elevados discomfort del paciente y algunos riesgos. La demostracin de pruebas de estimulacin normal no excluye la posibilidad de diversas formas de insensibilidad a GH.
* Rosenfeld RG. J Clin Endocrinol Metab 1997; 82:349

Test con Clonidina

Test de estimulacin 0.1mg/kg VO. En consultorio bajo observacin Dosaje basal y post estimulacin a los 30, 60 y 90. Positivo si post estimulacin GH es menor del 3ng/ml

TRATAMIENTO DE LA DEFICIENCIA DE GH
Administracin de GH . Dosis : 0.2 a 0.3 mg (0.52-0.78 IU) / Kg de peso /semana . Rgimen de administracin: seis das por semana

Hipotiroidismo Congnito

Tipos de hipotiroidismo congnito

a. Hipotiroidismo permanente b. Hipotiroidismo transitorio

Hipotiroidismo congnito permanente

A.- Primario a) disgenesia tiroidea agenesia tiroidea ectopia tiroidea hipoplasia tiroidea b) iatrognico terapia materna con yodo radioactivo c) trastornos hereditarios de la biosntesis

B.- Secundario y Terciario a) Deficiencia de TSH b) Deficiencia de TRH C.- Resistencia perifrica a las hormonas tiroideas

Hipotiroidismo Congnito Transitorio

A.- Deficiencia de yodo B.- Exceso de yodo C.- Uso de antitiroideos de sntesis por la madre D.- Anticuerpos bloqueadores de TSH maternos E.- Idioptico

Consecuencias del Hipotiroidismo Congnito El diagnstico clnico de hipotiroidismo congnito slo es posible en <5%, debido a que los signos y sntomas son mnimos al nacimiento

Manifestaciones clnicas del Hipotiroidismo Congnito (ISN 1982 1991)

Manifestaciones Clnicas Estreimiento Hipoactividad Piel seca Macroglosia Hernia umbilical Fontanelas amplias Fascies abotagada Problemas alimentacin Hipotona Piel moteada Ictericia neonatal prol. Incidencia n % 95/120 79.2 87/120 72.5 84/120 70.0 80/120 66.7 76/120 63.3 67/120 57.5 66/120 55.0 48/120 40.0 43/120 35.8 36/120 30.0 35/120 29.2

Preparado a partir de: Del Aguila C et al. Diagnstico 1992; 30: 41 5

Manifestaciones clnicas antes de los 3 meses *

Manifestacin clnica Hernia umbilical Estreimiento Problemas de alimentacin Hipoactividad Macroglosia Fontanelas amplias Ictericia neonatal prolongada Piel seca Hipotona Piel moteada % 84.6 80.8 65.4 61.5 61.5 61.5 57.7 50.0 30.8 15.4

* Tomado de : Del Aguila C et. al. Diagnstico 1992; 30 : 41

Tratamiento del hipotiroidismo congnito*

Sin tratamiento adecuado y oportuno los nios afectados desarrollan gradualmente retardo del desarrollo y del crecimiento y diversos dficits neuropsquicos, llegando al cretinismo La dsis inicial de L-T4 debe ser de 10 a 15 g/kg/da

Seguimiento
 Tiene como objetivo principal asegurar un crecimiento y desarrollo fsico e intelectual normales  Requiere controles peridicos de hormonas tiroideas sricas y reajuste de la dsis de L-T4  Requiere evaluacin psicolgica del CD/CI y bsqueda de anomalas neuropsicolgicas

Hipotiroidismo y Talla Corta

Retardo severo en edad estatural Retardo severo en edad sea Pseudo pubertad precoz
FSH alta, LH baja Testosterona o estriol bajos Infiltracin testicular

Recuperacin de la edad sea ms rpido que talla Talla menor a la esperada.

62p 0.5a

78.5cm 35m

78cm 32m

2m 56cm

62 p. 0.5 EO

151 p. 2.1 E O.

HIPOGONADISMO Y TALLA CORTA PUBERTAD RETRASADA

Pubertad y Adolescencia: Caractersticas

Cambios biolgicos Aceleracin del crecimiento Maduracin esqueltica Cambios en la composicin corporal Maduracin sexual

MADURACION SEXUAL
Femenino Desarrollo de la mama Transformacin vulvar Pilosidad pbica y axilar (determinada por los andrgenos suprarrenales Aceleracin de la velocidad de crecimiento Menarquia Modificaciones secundarias del tejido adiposo, piel, glndulas apocrinas y compartimientos

MADURACION SEXUAL
Masculino Volumen testicular Desarrollo del pene y del escroto Pilosidad pbica y axilar Aceleracin de la velocidad de crecimiento Modificaciones secundarias de la troficidad muscular, arquitectura esqueletica, pilosidad corporal y facial, voz, pierl y glndulas apocrinas, compartimientos

ESTADIOS DEL DESARROLLO MAMARIO (M) SEGN TANNER (1962)

M1 M2

Prepuberal. Sin desarrollo tejido glandular. Brote o boton mamario. Tejido glandular circunscrito a areola.

M3

Crecimiento de glandulas sobrepasa areola. Perfil = Silueta continua y uniforme.

M4 M5

Doble contorno. Areola forma elevacin respecto al resto de la mama. Mayor volumen que M4. Otra vez silueta continua y volumen

Desarrollo mamario en la nia

Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child 1969; 44: 291

ESTADIOS DE DESARROLLO GENITAL (G) EN VARONES SEGN TANNER

G1 G2 G3

Prepuberal. Testculos, escroto y pene infantiles. Inicio de desarrollo genital. crecimiento testculoescrotal incipiente. Pene infantil. Alargamiento del pene pero delgado y glande no se diferencia del resto del pene. Mayor rugosidad y pigmentacin de escroto. Ensanchamiento del pene. Mayor crecimiento testculoescrotal. Escroto ms pigmentado y rugoso. Inicia diferencia del glande. genitales adultos con tamao y forma definitivo.

G4

G5

Retardo Puberal
 Ausencia de desarrollo mamario o vello pbico a los 13 aos en nias  Volumen testicular <4 ml < 2.5 cm de dimetro con o sin vello pbico a los 14 aos en varones  Ausencia de menarquia a los 16 aos en nias  Ausencia de menarquia o desarrollo adulto despus de 4.5 aos del inicio puberal  Estradiol < 36 pmolL (10 pg/ml)  Testosterona < 0.7 nmol/L (0.2 ng/ml)

Retardo Puberal (I)

Hipogonadotrfico
 Constitucional  Hipotlamo- hipofisario Dficit aislado de LH, FSH (Kallman), de HC Tumoraciones, radiacin, TEC severo, infecciones, infiltraciones (histiocitosis, talasemia)  Sistmico

Anorexia nerviosa, enfermedades crnicas

entrenamiento fsico excesivo, desnutricin

Retardo Puberal (II)

Hipogonadotrfico
 Alteraciones genticas
Prader Willi, Laurence Moon Biedl, Lowe

 Endocrinopatas
Hipotiroidismo, diabetes, s. Cushing, hiperprolactinemia

Retardo Puberal (III)

Hipergonadotrfico
 Disgenesia gonadal (DG)  S. Klinefelter, s. Turner, s.Noonan, DG pura  Anorquia (t. evanescentes) , resistencia ovrica  Defectos enzimticos gonadales  5E reductasa, 20 E hidroxilasa, 17-20 desmolasa y 17E keto-reductasa  Enfermedad gonadal adquirida  Infeccin, radiacin, ciruga, auto inmune, torsin testicular

Pubertad Precoz

Inicio de la pubertad en el sexo masculino antes de los 9 aos y en el sexo femenino antes de los 8 aos

En Lima : Telarquia 10.3 s 0.15 Menarquia 12.48 s 0.29

Clasificacin de la Pubertad Precoz*

A. Pubertad Precoz Verdadera: Activacin prematura del hipotalamo y aparicin del pulso de Gn-RH 1. Tumores del SNC 2. Otros trastornos del SNC 3. Hiperplasia Suprarrenal congnita 4. Idioptica

Clasificacin de la Pubertad Precoz*

B. Pubertad Precoz Incompleta: Independiente del Gn-RH hipotalmica 1. Sexo masculino a. Tumores secretores de gonadotrofinas - Tumores de SNC secretores de HCG (corioepitelioma, germinoma, teratoma) - Adenoma Hipofisiario productor de LH - Tumores extra- SNC secretores de HCG (hepatoma, teratoma, coriocarcinoma)

Clasificacin de la Pubertad Precoz*

B. Pubertad Precoz Incompleta: Independiente del Gn-RH hipotalmica 2. Sexo Femenino
a. Tumores secretores de Estrgenos (ovricos o suprarrenales) b. Sindrome de Mc Cune-Albright c. Hipotiroidismo 3. En ambos sexos a. Iatrognico o exposicin exgena de andrgenos y estrgenos

Y EN EL CUSCO?

DIFERENCIAS POR SEXO Y COLEGIO

p > 0.05

30,0 25,0 20,0 % 15,0

p > 0.05

26,4

27,0

10,0 3,3 5,0 0,0 LA SALLE

3,9

NUEVA ALTA NIOS NIAS

PREVALENCIA TALLA CORTA

30 25 20 % 15 10 5 0
3,5
p < 0.001

26,7

LA SALLE

NUEVA ALTA

Alguna pregunta ?