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INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL ESCUELA SUPERIOR DE MEDICINA BIOQUIMICA MEDICA II

ABEL FUENTES TOLEDO


ENFERMEDADES METABOLICA S POR CARBOHIDRATOS BARRAGAN MARTNEZ BRENDA DANIELA 3CM1 ENERO-JUNIO 2011

Trastorno metablico, perteneciente al grupo de alteraciones de los hidratos de carbono, de herencia autosmica recesiva.

Su alteracin fisiopatolgica radica en un dficit en la actividad de la enzima galactoquinasa .

Impide la fosforilacin de galactosa a galactosa-1-P en presencia de ATP y de in magnesio, as toda la galactosa ingerida es transformada en galactitiol o es excretada como galactosa.

El gen ha sido localizado en el cromosoma 17q21-22

La galactosa ingerida se acumula en sangre es trasformada en galactitiol por la accin de la enzima andolaza reductasa (va alternativa de la galactosa) o es excretada como galactosa por el rin. La acumulacin de galactitiol en el cristalino produce cataratas debido a que provoca una desnaturalizacin de las protenas de este y edema.

Presencia de cataratas por la acumulacin de galactitiol.

Eliminacin de galactosa, galactitiol y glucosa por la orina.

No hay afectacin de otro rgano, debido a esto, el trastorno puede pasar inadvertido en los primeros das de la vida a menos que el lactante sea investigado en busca de anormalidades en el metabolismo de la galactosa.

Es prudente iniciar el tratamiento tan pronto como se sospeche una Galactosemia sobre bases clnicas, en vez de esperar una confirmacin por el laboratorio. Dieta sin lactosa, galactosa y derivados. Estos pacientes toleran pequeas cantidades de galactosa proveniente de vegetales y leguminosas. Las cataratas se evitan con el tratamiento precoz, excluyendo la galactosa de la dieta. Si las cataratas son incipientes pueden mejorar si se inicia el tratamiento. Cuando el tratamiento es iniciado tardamente y las cataratas son densas, no son reversibles.

Enfermedad metablica de herencia autosmica recesiva, producida por el dficit de la enzima galactosa-1-fosfatouridil-transferasa, que produce la acumulacin de galactosa1-P y de galactosa y galactitiol (Ver anexo). La acumulacin de galactitiol produce cataratas y de galactosa-1-P produce alteraciones renales, hepticas y cerebrales. El gen se ha localizado en el cromosoma 9p13. Se ha descrito la mutacin Q188R para la forma clsica y la mutacin N319D para la Variante Duarte.

La toxicidad de la galactosa-1-P produce alteracin en glicoconjugados y una disminucin de galactolpidos, por una disminucin de los niveles de uridil difosfatogalactosa. La disminucin de la galactolizacin contribuye a la disminucin de la enzima folculo estimulante funcional.

Se ve en recin nacidos con aspecto normal y con buen peso al nacer, pero cuando comienza la lactancia pierden peso. Entre el 3er y el 4to da de vida aparece rechazo al alimento, vmitos frecuentes, en ocasiones diarreas, ctero, letargia, hipotona, hepatomegalia, edema, ascitis y desnutricin. Susceptibilidad a las infecciones. Las cataratas aparecen en das o semanas.

Luego aparece dao renal y sepsis, adems de la insuficiencia heptica que provoca la muerte. Por la gravedad se debe suspender la leche tan pronto como sea sospechada la enfermedad. En los pacientes no tratados supervivientes aparece retraso fsico y mental. Otros signos pueden ser orinas oscuras por pigmentos biliares, palidez, cianosis, fenmenos hemorrgicos, distensin abdominal, esplenomegalia, abombamiento de la fontanela y convulsiones.

Aparecen a pesar de que la dieta sea impuesta precozmente: * Disminucin del coeficiente intelectual con la edad *Dispraxia (problemas del lenguaje) *Alteraciones del pensamiento abstracto y de percepcin visual *Aparicin de ataxia en la adolescencia *Retardo del crecimiento *Disfuncin ovrica *Amenorrea primaria o secundaria por hipogonadismo *hipogonadotrfico *(aproximadamente en el 80% de las nias)

Para el vmito, diarrea, deshidratacin y acidosis

El tratamiento a las infecciones no tiene respuesta hasta que no se instaure la dieta. Predominan los grmenes gram negativos. La ictericia no requiere tratamiento especfico de fototerapia ni exsanguneo, solo excepcionalmente. Para la ascitis, si es muy marcada, se pone albmina para contrarrestar la hipoproteinemia y diurtico para movilizar parte del lquido. Puede ser necesaria una paracentesis abdominal. Para la hipoprotombinemia se puede emplear la vitamina K

El dficit de uridn difosfato galactosa 4 epimerasa provoca acumulacin de galactosa 1P o de uridn difosfato de galactosa. El gen se ha localizado en 1pter1p21. Se ha descrito una forma con dficit subtotal que recuerda el cuadro de la Galactosemia clsica.

Fisiopatologa: Disminuye el UDP de galactosa y esto lleva a una disminucin de la sntesis de glicoprotenas y de galactolpidos. Cuadro clnico: La mayora de los casos no tienen sntomas, son nios sanos Se ha descrito una forma grave con vmitos, ctero, hepatomegalia, cataratas, hiperaminoaciduria y galactosuria. Hay retardo del desarrollo psicomotor

Tratamiento: Los casos con la forma clsica son incapaces de sintetizar glucosa a partir de galactosa. La ingesta de galactosa no cubre las necesidades biosintticas con disminucin de la sntesis de galactolpidos y galactoprotenas. En este caso no hay buenos parmetros para recomendar la ingesta de galactosa

Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) . Este defecto enzimtico impide la transformacin de fructosa1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehdo (figura 1) inhibindose la sntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia. El defecto gentico ha sido localizado en el cromosoma 9q22

La disminucin en la produccin de glucosa se genera porque la fructosa-1-fosfato inhibe la glicogenlisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicgeno y se inhibe la neoglucognesis a partir de fructosa 1,6 difosfato. Junto con ello hay disminucin de adenosintrifosfato (ATP), debido a que el fosfato es utilizado en la formacin de grandes cantidades de fructosa-1-fosfato. Recientemente se ha encontrado que la acumulacin de fructosa-1-fosfato produce tambin un defecto de glicosilacin de la transferrina srica al inhibir la enzima fosfomanomutasa, que es la responsable del dficit congnito de glicosilacin tipo 1a .

Si no se sospecha y no se suspende la fructosa, los pacientes dejan de crecer, aparece hepatomegalia con aumento de bilirrubina y de transaminasas, ictericia, sangramiento, edema y ascitis. Si se mantiene el consumo de fructosa presentarn insuficiencia heptica y alteracin de la funcin tubular proximal renal con proteinuria e hiperaminoaciduria. Se ha observado que los lactantes en forma espontnea no toleran alimentos con azcar y las madres lo excluyen de la dieta. En nios mayores se puede producir una aversin por alimentos con fructosa, aunque esto puede ser interpretado como rasgos psicticos.

La eliminacin total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayora de los pacientes. Las complicaciones reciben tratamiento; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de cido rico en su sangre y reducir as el riesgo de padecer gota.

Es la incapacidad para digerir la lactosa, un tipo de azcar que se encuentra en la leche y otros productos lcteos y es causada por una insuficiencia de la enzima lactasa.

La lactasa fragmenta la lactosa en glucosa y galactosa, monosacridos que son absorbidos a nivel del intestino delgado. Cuando se produce un dficit de lactasa, la lactosa ingerida, pasa sin fragmentarse hasta el intestino grueso, lugar donde es hidrolizada por la lactasa y beta-galactosidasa bacterianas. A este nivel los monosacridos no son absorbidos, sino fermentados a cidos grasos de cadena corta y a cido lctico, produciendo irritacin de la mucosa del colon y aumento de la motilidad del mismo.

Clicos abdominales (retortijones) Distensin abdominal Deshidratacin: en lactantes y nios de corta edad la diarrea puede conducir a una deshidratacin y afectacin importante de la curva pondo-estatural. Flatulencias Prdida de peso Desnutricin Crecimiento lento Distensin abdominal Diarrea acuosa, con heces cidas que producen irritacin y lesiones alrededor del ano del nio Heces flotantes Heces con olor ftido

La intolerancia a la lactosa puede comenzar en diversos momentos en la vida. En las personas de raza blanca, generalmente comienza a afectar a los nios mayores de 5 aos; mientras que en las personas de raza negra, la afeccin se presenta a menudo hasta a los dos aos de edad.

Tratar la causa de la lesin intestinal y retirar la lactosa de la dieta por un periodo variable de 4-8 semanas como mnimo; en ocasiones puede ser necesario seguir una dieta exenta de lactosa hasta 6 meses. A este fin existen en el mercado varias frmulas sin lactosa. Tambin hay que eliminar distintos alimentos que contienen lactosa en pequeas cantidades y podran contribuir a la falta de xito en nuestra conducta diettica.

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