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Anemia sideroblastica,
Síndrome mielodisplasico
Hemocromatosis
Porfirias
• Parciales o selectivas
• globales
• Adquirida o constitucional
Cuadro clínico
• Inicio es habitualmente insidioso
(Sin espleno ni adenomegalias)
La clínica de
• La anemia,
• Leucopenia [neutropenia]
(úlceras bucales y bacteriemias)
(Infecciones fúngicas orales y para-nasales)
• Trombocito-penia
(petequias, equimosis, gingivorragia,
epistaxis)
Exploraciones complementarias
• Detección de pancitopenia
• Linfocitos Nº normal
• Nº de plaquetas inferior a 50 mil
• Reticulocito-penia
• Anemia normocrómica y normocítica (Hb inferior a 80
g/L)
• Sideremia elevada
• (La saturación de la transferrina tiende a
hallarse elevada como resultado de las
transfusiones recibidas)
aspirado y biopsia de M. O.
Para excluir otros procesos que pueden cursar
con pancitopenia
• mielofibrosis
• tricoleucemia
• leucemias agudas
• metástasis
Aplasia medular adquirida
• O anemia aplásica,
• Cursa con pancitopenia asociada a
hipocelularidad de la médula ósea, la cual
está sustituida por grasa
Etiología
• agentes físicos (Radiaciones ionizantes)
• agentes Químicos (Benceno, toluol, xilol y algunos insecticidas)
• fármacos (Citostáticos, Cloranfenicol, fenilbutazona, indometacina,
,
ibuprofeno, sulindaco, Sales de oro, Neurolépticos hidantoínas y
carbamacepina, antidepresivos y tranquilizantes )
• Virus (parvovirus, herpesvirus, flavivirus y retrovirus )
• Directamente o a través de mecanismos inmunitarios
• 70 % idiopática
Patogenia
• 1) Lesión intrínseca de la célula
progenitora hematopoyética,
• 2) participación inmune en el desarrollo
y mantenimiento de las citopenias
• 3) alteración del microambiente de la
médula ósea.
(70% de las aplasias responden al
tratamiento inmunodepresor)
Pronóstico
• Muy graves, graves y moderadas
• La celularidad de la medula ósea debe ser
inferior al 25% o menor del 50%, con
menos del 30% de células hematopoyéticas
Trombocito-penia intensa refractaria a las
transfusiones constituyen un subgrupo con
especial mal pronóstico
Tratamiento Gral.
• Descubrir el agente causal
• Transfusiones de plaquetas
• Concentrados de hematíes cuando la cifra
de Hb sea inferior a 70 g/L
Tratamiento específico
• El TMO y el tratamiento inmunodepresor
son las únicas modalidades terapéuticas
capaces de regenerar la médula ósea
aplásica:
Alogénico
Singénico
Tratamiento inmuno-depresor
• La globulina antilinfocítica/antitimocítica
(ALG/ATG), la ciclosporina A (CSA) y los
glucocorticoides son los fármacos más
empleados
• La combinación de dos de ellos proporciona
índices de respuesta superiores a los
obtenidos con uno solo
Aplasias congénitas o
constitucionales
Anemia de Fanconi
• Trastorno poco frecuente, normalmente
congénito, caracterizado por anemia
aplásica en la infancia o al comienzo de la
vida adulta, anomalías óseas, fragmentación
de la cromatina y anomalías en el
desarrollo.
Clínica
• Trombocito-penia
• anemia y leucopenia
• Anomalías congénitas:
Baja estatura, pulgares anormales, microcefalia,
manchas cutáneas, hipo o hiperpigmentadas
Esqueléticas, renales, cardiovasculares y gonadales
• Facies característica con base nasal ancha,
epicanto y micrognatia
Parámetros Hematológicos
• Anemia macrocítica y la hemoglobina
fetal está aumentada
• Médula ósea es hipocelular y puede haber
signos displásicos
Otras aplasias
• Aplasia medular familiar sin malformaciones
(síndrome de Estren-Dameshek,)
• Disqueratosis congénita forma rara de displasia
ectodérmica.
=(hiperpigmentación reticulada distribuida en la
cara, nuca y hombros, uñas distróficas y
leucoplasia en mucosas)
=10% de los pacientes desarrollan leucemia aguda y
tumores sólidos en la tercera y cuarta décadas
Anemias sideroblasticas
• anemia crónica por: disminución de la
eritropoyesis y de la síntesis de
hemoglobina.
• hematíes contienen anillo peri-nuclear de
gránulos de hierro.
Variedades
• adquirida
• hereditaria
• primaria
• secundaria a otra enfermedad
Se integra en los síndromes mielodisplásicos
Médula ósea y Sangre Periferica
• sideroblastos en anillo,
• Aumento del Fe circulante
• Aumento de depósito
– Eritropoyesis ineficaz.
• anemia normocítica o ligeramente
macrocítica
• hematíes hipocrómicos o normocrómicos
Etiopatogenia
• Defecto en la síntesis del heme
(que impide la utilización del Fe mitocondrial para su
incorporación a la protoporfirina)
• Mutación en la enzima delta
aminolevulínico sintetasa
• Deleciones del DNA mitocondrial
• Carencia de fosfato de piridoxal
Anemias sideroblásticas
congénitas
• De herencia ligada al sexo
• Mutaciones del DNA mitocondrial:
síndrome de Pearson
• Anemias sideroblásticas de herencia
autosómica
Anemias sideroblásticas
adquiridas
• Por fármacos antagonistas del fosfato de
piridoxal (isoniacida, piracinamida y cicloserina)
• Cloranfenicol (por inhibición de varias proteínas
mitocondriales)
• Déficit de cobre
• Empleo abusivo de suplementos de cinc
• El Pb y El alcohol
• Embarazo
• Brote de un lupus eritematoso sistémico
• Tratamientos con progesterona
DD
• Talasemias,
• Anemias megaloblásticas,
• Infiltración de la médula ósea por linfoma,
mieloma, leucemias u otras neoplasias
sideroblastos anillados puede aparecer en
múltiples trastornos
Tratamiento
• Eliminar tóxicos
• Piridoxina (B6)a dosis farmacológicas (50
a 200 mg, o más)( con ácido fólico o no)
Posibilidad de hemosiderosis
postransfusional
Si la hemosiderosis, ya está
establecida, la quelación con
desferoxamina
Síndromes mielodisplásicos
• Grupo heterogéneo de enfermedades
hematopoyéticas clonales (primarios y adquiridos)