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CRANEOSINOSTOSIS

ANDRES FARINANGO DIEGO YEPEZ S

ETIOLOGIA La etiologa ha sido uno de los temas ms polmicos debatidos desde el siglo pasado. Mltiples mecanismos han sido propuestos para explicar el cierre prematuro de las suturas craneales y son diversas las publicaciones al respecto.

1. - Defecto Primario de la Bveda. Propuesta por Virchow en 1851 plantea que el defecto primario est en la propia sutura de la bveda craneana, siendo la deformidad de la base su consecuencia. Para el autor se trataba de un proceso inflamatorio, probablemente secundario a la Sfilis que se desarrollaba en las meninges y afectaba los huesos del crneo. 2. -Intratero. En 1907 Thoma formula la hiptesis de una presin externa que produce el cierre patolgico de alguna sutura durante la etapa fetal. Para esto se requera de la presencia de oligohidroamnios en un tero gravdico.

5. -Hereditaria. Factores hereditarios han sido citados por muchos investigadores Estos sugieren alteraciones en los genes que se van transmitiendo. En algunos tipos como el Sndrome de Crouzon y el de Apert estos factores han sido determinados por mutaciones del cromosoma 10,

HISTORIA

- 400 gramos, se incrementa un 85% en los primeros seis meses y un 135% en el primer ao, alcanzando entre los 2 y 3 aos el 80% de su volumen adulto

LA PLAGIOCEFALIA

LA TRIGONOCEFALIA

ESCAFOCEFALIA

CLASIFICACION CS
B.- COMPLEJAS: 1.- Crouzon 2.- Apert 3.- Carpenter 4.- Pfeiffer

SNDROME DE CROUZON
Tiene que ver con la unin de ambos lados de la sutura de la corona. Esta sutura se extiende de oreja a oreja, sobre la parte superior de la cabeza. Su fusin previene el crecimiento de toda la frente en direccin hacia adelante. Esto da como resultado que el cerebro empuje la parte superior del crneo ms hacia arriba, y as se forma una frente aplanada y alta. Asimismo, es interrumpido el crecimiento hacia adelante de los huesos que protegen los ojos; y esto hace que los ojos se vean muy grandes.

SNDROME DE APERT
El Sndrome de Apert es una condicin congnita, clasificada ampliamente por anomalas craneofaciales y de las extremidades. Este sndrome se caracteriza por el crecimiento anormal de distintos huesos en el cuerpo, principalmente en el crneo, el rea centrofacial, las manos y los pies.

Sndrome de Apert es el resultado de una mutacin gentica. Se puede heredar de un padre que sufre del mismo sndrome o se puede tratar de una mutacin nueva

Sndrome de Apert ocurre con ms frecuencia en los padres que son mayores de edad.

SINDROME DE CARPENTER

SINDROME DE PFEIFFER

Sntomas
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Signos y exmenes:

Tratamiento para la craneosinostosis

Ciruga de Craneosinostosis
1 ao de edad

Consiste en resecar la zona de la sutura metpica que se ha fusionado de manera anormal, al quedar los huesos flotando progresivamente la cabeza adquiere su forma adecuada.

Despus de la operacin
Los problemas que pudieran surgir luego de la ciruga

Nota: Cerca del 10 al 20% de los pacientes necesitan una segunda operacin para corregir pequeas deformaciones que hayan quedado.

Cmo se cuida al nio despus de la ciruga?


1-3 dias
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2-3 dias come bebe se limpia el cuero cabelludo

* AS, Kennedy S, Chun K, Ray PN. Severe and mild phenotypes in Pfeiffer syndrome with aplice acceptor mutations in exon IIIc of FGFR2. Am J Med Genet 2002; 107: 43-7. * Cohen MC. Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diagnosis. Am J Med Genet 1993; 45: 300-5. * Freihofer HP. Syndrome 2. Pfeiffer syndrome. Ned Tijdschr Tandheelkd 1998; 105: 2456. * Muenke M, Schell V, Hehr A. A common mutation in the fibroblast growth factor receptor I gene in pfeiffer syndrome. Nat Genet 1964; 90: 301-20. * Pfeiffer RA. Dominant erbliche akrocephalosyndaktylie. Z Kindarheilk 1964; 90: 301-20. * Rutland P. Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes. Nat Genet 1995; 9: 173-8. * Mckusick VA. Acrocephalosyndactyly type V. En: Mendelian inheritance in man. 12 a ed. Vol. 2. Philadelphia: The Johns Hopkins University Press; 1998. p. 26-7. * Shotelersuk V, Ittiwut C, Srivuthana S, Mahatumarat C, Lerdlum S, Wacharasindhu S. Distinct craniofacial-skeletal-dermatological dysplasia in a patient with W290C mutation in FGFR2. Am J Med Genet 2002; 113: 4-8. * Chun K, Teebi AS, Jung JH, Kennedy S. Genetic analysis of patients with the SaethreChotzen phenotype. Am J Med Genet 2002; 110: 136-43. * Rebelo N, Duarte R, Costa MJ, Leal MJ. Acrocephalosyndactyly the coalesced hand. Eur J Pediatr Surg 2002; 12: 49-55. Goetz CG. Textbook of Clinical Neurology. 2nd ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2003: 576-577. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB.Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2004:1992-1993. Ridgway EB. Skull deformities.PediatrClin North Am. 2004; 51(2): 359-87.
http://www.umm.edu/esp_ency/article/001590sym.htm