HEIDER DIAZ PERTUZ VALMIRO MENDOZA KATHERIN PHILLIPS MIGUEL UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO SANTODOMINGO

SEXTO SEMESTRE BIOTECNOLOGIA

QU HACER CUANDO SE PRODUCE UNA ENFERMEDAD GENTICA?

Prevencin Diagnstico

Prenatal Postnatal Tratamiento paleativo

Los grandes avances en la biologa molecular y la biotecnologa han comenzado a modificar el enfoque que ha tenido hasta el momento la gentica clnica.

Control metablico (Ejm. restriccin de alimentos lcteos en la galactosemia ) Ciruga (Ejm. correccin de cardiopatas congnitas) Transplantes (Ejm. mdula sea o hgado) Reemplazo de protenas ( Ejm. administracin de factor VIII en la Hemofilia)

REEMPLAZO DE GENES

TERAPIA GNICA
EL PROCESO POR EL CUAL UN NUEVO GEN ES INSERTADO EN UNA CELULA PARA PRODUCIR UN EFECTO TERAPEUTICO

Falta de mutacin Sobreexpresin

Vectores Virales No virales

 introduccin

de un vector apropiado (viral o no viral)

Accesibles. De larga duracin. Proliferadles. Ejemplos: Clulas madres de la mdula sea Fibroblastos Clulas endoteliales Hepatocitos Linfocitos

 Coprecipitacin

con fosfato

clcico. Microinyeccin Electroporacin. Introduccin de genes a travs de vectores virales. Introduccin de genes a travs de

MICROINYECCION

 Introduccin

de genes a travs de vectores Se basa en la tecnologa del ADN

recombinante.

VECTORES DEBEN CUMPLIR CON UNAS CARACTERSTICAS QUE SON LAS SIGUIENTES: Que sea reproducible y estable.
Que permita la insercin de material gentico sin lmite de tamao. Que permita la transduccin tanto en clulas en divisin como en aquellas que no estn proliferando. Que posibilite la integracin especfica del gen teraputico. Que reconozca y acte sobre clulas especficas. Que la expresin del gen teraputico pueda ser regulada. Que carezca de elementos que induzcan una respuesta inmune. Que pueda ser caracterizado completamente. Que sea inocuo o que sus posibles efectos

Tipos de vectores vricos: Retrovius Adenovirus Parvovirus Herpesvirus

VECTORES VIRALES

 Liposomas

DNA desnudo Humanos Artificiales

Cromosomas

GEN DE INTERES

TG de Lnea Germinal
Implica la alteracin de todas las clulas del cuerpo, incluidas las que originan los gametos, afectando no solo al paciente sino a todos sus descendientes.

TG de Clulas Somticas
Consiste en la alteracin aislada de genes en clulas somticas especficas.

Terapias Bloqueantes de Genes

Cuando la afeccin gnica se produce por la ganancia de funcin o por mutaciones negativas dominantes, para su remisin el producto gnico defectuoso debe ser desactivado. Aplicaciones: Herencias Dominantes

Terapia de Sustitucin Gnica

Si el defecto en un gen produce una funcin de su producto inadecuada o aberrante, entonces la sustitucin de este con una copia funcional debe curar o revertir el problema. Aplicaciones: Enfermedades Recesivas.

Terapia antisentido

Terapia con Ribosima

 El

producto debe obtenerse en las clulas apropiadas (producir HbA en precursores de eritrocitos). Que las clulas receptoras perduren. El tratamiento debe de ser confiable y tener consecuencias predecibles.

 Enfermedades

Hereditarias Inmunodeficiencia

Combinada Severa Las aplicaciones de la Fibrosis Qustica terapia gnica Hipercolesterolemia Familiar no solo se limitan a las enfermedades Distrofia Muscular de hereditarias. Ej: Duchenne TG Cncer Hemofilia A
TG VIH/ SIDA

TG en Enfermedades No Hereditarias

GRACIAS