Perfil cognitivo de una paciente de 9 años con

Síndrome de Rendu-Osler-Weber

María Alejandra Rincón Moreno

Estudio de caso en lugar de práctica: Fundación Cardioinfantil

Supervisora:
Dra. Stella De Los Ángeles Alvarado Rojas
Master en Neurociencias y en Reorganización funcional
Docente-Asesor Universidad San Buenaventura

Universidad de San Buenaventura

Evaluación y Diagnóstico Neuropsicológico
Bogotá D.C., 2019
 Desorden genético
autosómico dominante
con penetrancia 1/5000
incompleta 1/8000

Prevalencia

es
• Examen médico regular
ENG en • Recuento sanguíneo
Síndrome de
Cromosoma 9 Mutaciones • MRI, angiograma (c/año)
Rendu-Osler- manejo • Ecocardiografía
Weber • Saturación de O2 (c/1, 2
ALK1 en Cromosoma 12 años)
• Evln. MAVh
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico

Lesiones cutáneas

1. Epistaxis recurrentes (90%) Pulmonar

2. Telangiectasias múltiples MAV Cerebral
3. Lesiones vicerales (con o sin Hepática
sangrado)
4. Familiares en primer grado de Hemorragia gastrointestinal (20%)
consanguineidad con HHT

Fístula arteriovenosa

Govani, F., & Shovlin, C. (2009). Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European Journal Of Human Genetics, 17(7), 860-871.
doi: 10.1038/ejhg.2009.35
Kleinschmidt-DeMasters, B. (2019). Arteriovenous Malformation [Ebook] (1st ed., p. Pathology Reference Center). ELSEVIER. Retrieved from https://app-pathologyreferencecenter-
com.ez.urosario.edu.co/document/arteriovenous-malformation/c16b6c38-d4dc-41f3-b647-c67e371706ce?searchTerm=telangiectasia
Kleinschmidt-DeMasters, B. (2019). Telangiectasis [Ebook] (1st ed.). ELSEVIER. Retrieved from https://app-pathologyreferencecenter-
com.ez.urosario.edu.co/document/telangiectasis/968d59fe-6f37-41cb-a9eb-2b84e8fb082d?searchTerm=telangiectasia
 Malformaciones arteriovenosas pulmonares (MAVp)

Afectan alrededor de 30% de la Evaluación: CT

población con HHT Tratamiento:
Baja saturación de O2 arterial Emboloterapia transcatéter

MAVp

- Disnea
Vasos anormalmente dilatados que - Cianosis
derivan irrigación de izquierda a
-Fatiga
derecha entre la circulación de las
venas y las arterias. -Migraña
-Baja tolerancia al ejercicio

Complicaciones
Falta de tejido Permiten paso
a nivel
capilar normal de embolias
neurológico
Etievant, J., Si-Mohamed, S., Vinurel, N., Dupuis-Girod, S., Decullier, E., & Gamondes, D. et al. (2017). Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic telangiectasia:
Correlations between computed tomography findings and cerebral complications. European Radiology, 28(3), 1338-1344. doi: 10.1007/s00330-017-5047-x
 Manifestaciones neurológicas

• 2° MAVp  Fístula arteriovenosa, absceso cerebral

• Telangiectacia cerebral y angiomas
• MAVc
• Aneurisma

• Hidrocefalia
• Cefalea • Cefalea
progresiva
• Síncope recurrente • Convulsiones
• Hemiparesia
• Diplopía • Déficit motor
alternante
• Vértigo transitorio o
• Hemianopsia
• Perturbaciones permanente
• Ataxia cerebelar
visuales y auditivas • Pérdida de visión
• Convulsiones
• Disartria temporal
• Nistagmus
• Convulsiones (focales
o generalizadas)
• Parestesias
Román, G., Fisher, M., Perl, D., & Poser, C. (1978). Neurological manifestations of hereditary hemorrhagic
telangiectasia (rendu-osler-weber disease): Report of 2 cases and review of the literature. Annals Of
Neurology, 4(2), 130-144. doi: 10.1002/ana.410040207
ANTECEDENTES
• SC
Pre, peri y • Rolados
Familiares • Desarrollo
Sedestación
posnatales • Bipedestación
• Desarrollo del lenguaje
- Dentición: Normal
- Audición: Normal,
asimetría leve. Emocional,
- Desarrollo
Visión: Miopía,
Médicos comportamental
actual
astigmatismo.
- Ortóptica: Hemianopsia. y adaptativo

Motricidad fina Alimentación y

Lenguaje
y gruesa sueño

Paraclínicos
 Telangiectasia
hemorrágica
hereditaria en
sistema digestivo.

45 50

Epistaxis a repetición

Telangiectasia
Fallecido por
12 9 hemorrágica
sepsis por
hereditaria
Streptococo
pyogenes.
Prenatales Perinatales Posnatales

Embarazo de altoriesgo Incubadora (5h) F. Santa fe

Producto de tercer
embarazo
Traslado a Fci para
Controles médicos en regla intervención qx. De físutla
Adecuada alimentación arteriovenosa.

Parto: 39 semanas
Hospitalización intermitente
(control c/3 días  fístula por 60 días
arteriovenosa)

37 años de la madre

Peso: 3,400 Oxigenorrequiriente (6

Talla: 51 meses)
 Oxcarbacepina
Lacosamida
Levetiracetam

Nacimiento
2 años 3 años
-Fístula arteriovenosa
1 mes - MAV temporal -Episodio convulsivo
-Ductus arteriovenoso posterior derecha (15 días) y ECV
Bronquiolitis y
persistente posterior a
traqueítis que requiere - Dilatación
-Dilatación manejo intraparenquimatosa embolización de MAV
aneurismática intrahospitalario pulmonar (Manejo Qx) cerebral
intraparenquimatosa
- HTA pulmonar leve
pulmunar (Manejo Qx)

Oclusión de
Esternotomía TO ,TLy T
vasos
Toracostomía semanal por 2
intracraneales
Plicadura meses
Craneotomías
diafragmática
(2)
Descripción del caso
EXAMENES PARACLINICOS
Fecha Tipo de examen:
25/02/2012 Resonancia Magnética Malformación arteriovenosa temporal con Médico radiólogo
de cerebro
18/01/2014 Angiorresonancia
1/10/2016 cerebral
2/08/2013 EEG de sueño
18/01/2016
Hallazgo, lectura o concepto Especialidad
dilatación aneurismática alimentada por la
arteria cerebral media derecha.
Dentro de los límites normales para la edad, Médico radiólogo
cambios malácicos secuelares
corticosubcorticales frontotemporoparietales
laterales derechos con gliosis perilesional que se
extiende a lesión periventricular posterior con
dilatación compensatoria del ventrículo lateral
del mismo lado.
Normal con presencia de actividad no Médico radiólogo
epileptiforme lenta en región central y anterior
del hemisferio derecho.
Exploración Neuropsicológica

Entrevista a
paciente y familiares

WISC-IV

ENI

BASC-2
Resultados WISC-IV
Escala Suma Pe P. comp Pc Descripción
cualitativa

Índice de 22 85 16 Promedio bajo

Comprensión verbal
(ICV)
Índice de 21 82 12 Promedio bajo
Razonamiento
Perceptual (IRP)
Memoria de trabajo 28 94 34 Promedio
(MT)
Velocidad de 6 62 1 Extremadamente
procesamiento (VP) bajo

C.I. Total 77 75 5 Límite

ICG (ICV e IRP) 43 83 13 Promedio bajo

Discrepancia entre subíndices

 CI no interpretable.
Índice de Capacidad general:
Normal bajo

Dificultades en:
• Organización perceptual
• Rastreo visual que afectan la
capacidad de aprendizaje y
coordinación visomotora.
Resultados WISC-IV
Escala Suma Pe P. comp Pc Descripción
cualitativa
Inteligencia cristalizada que permite
Índice de 22 85 16 Promedio bajo
razonar con información que se ha
Comprensión
verbal (ICV) aprendido anteriormente y se
Índice de 21 82 12 Promedio bajo desarrolla con experiencias
Razonamiento educativas
Perceptual (IRP) • Habilidades léxicas
Memoria de trabajo 28 94 34 Promedio • Capacidad para establecer
(MT)
relación entre palabras
Velocidad de 6 62 1 Extremadamente
procesamiento (VP) bajo
• Capacidad de definir conceptos
• Comprensión
C.I. Total 77 75 5 Límite • Juicio práctico
ICG (ICV e IRP) 43 83 13 Promedio bajo • Adaptación a situaciones
• Capacidad analógica, y
abstracción verbal
• Razonamiento fluido • Bagaje cultural.
• Habilidades de procesamiento y
razonamiento de estímulos visuales
• Análisis y síntesis
• Capacidad de razonamiento
abstracto categórico ante estímulos
no verbales
• Razonamiento espacial
Resultados por áreas

Dominios, subdominios y Puntaje bruto Percentil Valoración

pruebasG

Atención

Atención visual

Cancelación de dibujos 4 <0.1 Extremadamente bajo

Cancelación de letras 0 <0.1 Extremadamente bajo

Mantener y dirigir recursos atencionales Excluir

información no relevante en tareas de
búsqueda visual de estímulos verbales y no
verbales presenta dificultad significativa.
Dominios, subdominios y Puntaje bruto Puntaje Percentil Valoración
pruebas escalar
Habilidades espaciales
Dibujos desde ángulos 2/8 4 2 Extremadamente bajo
diferentes
Orientación de líneas 6/8 9 37 Promedio

Dominios, subdominios y Puntaje bruto Puntaje escalar Percentil Valoración

pruebas
Habilidades perceptuales
Percepción táctil
Mano derecha 8/8 11 63 Promedio
Mano izquierda 8/8 11 63 Promedio
Percepción visual
Imágenes sobrepuestas 8/16 6 9 Bajo
Imágenes borrosas 9/10 15 95 Por arriba del
promedio
Cierre visual 3/8 8 26 Promedio
Reconocimiento de 5/8 5 5 Bajo
expresiones
Integración de objetos 3/8 9 37 Promedio
Percepción auditiva
Fonémica 20/20 12 75 Promedio

Dominios, subdominios y Puntaje bruto Puntaje escalar Percentil Valoración

pruebas
Construcción con palillos 4/8 7 16 Promedio
bajo
Praxias construccionales
Dibujo de la figura humana 13/20 10 50 Promedio
Copia de figuras 8/12 10 50 Promedio
Copia de la figura compleja 10,5/15 9 26 Promedio
 Dominios, subdominios y Puntaje bruto Puntaje Percentil Valoración
pruebas escalar
Memoria (Codificación)
Memoria verbal-auditiva
Lista de palabras 20/48 3 1 Extremadamente
bajo
Recuerdo de una historia 4/15 6 9 Bajo
Memoria visual
Lista de figuras 5/48 <0.1 Extremadamente
bajo
Memoria (evocación diferida)
Evocación de estímulos
auditivos
Recobro espontáneo de la lista 0/12 <0.1 Extremadamente
de palabras bajo
Recobro por claves 7/12 8 26 Promedio
Reconocimiento verbal-auditivo 17/24 <0.1 Extremadamente
bajo
Recuperación de una historia 0 1 0.1 Extremadamente
bajo
Evocación de estímulos
visuales
Recobro de la figura compleja 0.5 1 0.1 Extremadamente
bajo

Recobro espontaneo de la lista 0 <0.1 Extremadamente

de figuras bajo
Recobro por claves 0 <0.1 Extremadamente

bajo
Reconocimiento visual 19 1 0.1 Extremadamente
bajo
Análisis de resultados por áreas
Dominios, subdominios y

Lenguaje
pruebas
Puntaje bruto Puntaje
escalar
Percentil Atención:
Valoración

Repetición
Silabas 8/8 11 63 Promedio
Palabras 8/8 11 63 Promedio
No palabras 8/8 12 75 Promedio
Oraciones 5/8 4 2 Bajo
Expresión Efecto del tamaño del
Denominación de 11/15 10 50 Promedio
imágenes
estímulo
Coherencia narrativa 0 <0.1 Extremadamente
bajo
Longitud de la expresión 0 <0.1 Extremadamente
bajo
Comprensión
Designación de 14/15 9 37 Promedio
imágenes
Seguimiento de 9.5/10 11 63 Promedio
instrucciones
Comprensión del 2/8 5 5 Bajo
discurso

Dificultad para abstraer las ideas relevantes.

Habilidades metalingüísticas: Por encima del promedio Conocimiento del alfabeto

Conciencia fonémica.
 Dominios, Puntaje bruto Puntaje escalar Percentil Valoración
subdomominios y
pruebas
Funciones ejecutivas
Fluidez verbal

Semántica
Frutas 8 4 2 Extremadament
e bajo
Animales 14 9 37 Promedio
Fonémica
M 4 7 16 Promedio bajo
Fluidez gráfica
Semántica 7 5 5 Bajo
No semántica 2 6 9 Bajo
Planeación y organización
Flexibilidad cognitiva
Total de respuestas 34 10 50 Promedio
correctas
Total de errores 20 8 26 Promedio
Número de categorías 2 11 63 Promedio
Incapacidad para 0 11 63 Promedio
mantener la organización
Pirámide de México
Diseños correctos 9 8 26 Promedio
Número de movimientos 95 <0.1 Extremadament
realizados e bajo
Diseño correcto con el 3 2 0.4 Extremadament
mínimo de movimientos e bajo
 Dominios, subdominios y Puntaje bruto Puntaje Percentil Valoración
pruebas escalar
Lectura
Precisión
Lectura de silabas 8/8 11 63 Promedio
Lectura de palabras 11/11 10 50 Promedio
Lectura de no palabras 7/8 10 50 Promedio
Lectura de oraciones 10/10 12 75 Promedio
Palabras con error en la 2 11 63 Promedio
lectura en voz alta
Comprensión
Comprensión de oraciones 6/10 6 9 Bajo
Comprensión en la lectura 2/8 6 9 Bajo
en voz alta
Comprensión en la lectura 0/8 4 2 Extremadamente bajo
silenciosa
Velocidad
lectura en voz alta 55,59 7 16 Promedio bajo
lectura silenciosa 46,38 6 9 Bajo
Escritura
Precisión
Escritura del nombre 2/2 11 63 Promedio
Dictado de sílabas 6/8 9 37 Promedio
Dictado de palabras 4/8 7 16 Promedio bajo
Dictado de no palabras 4/8 5 5 Bajo
Dictado de oraciones 15/20 11 63 Promedio
Palabras con errores en la 15 6 9 Bajo
copia
Palabras con errores en la 2 16 98 Por arriba del promedio
recuperación escrita
Composición narrativa
Coherencia narrativa 3 7 16 Promedio bajo
Longitud de la producción 15 3 1 Extremadamente bajo
narrativa
Velocidad
En la copia de un texto 7 6 9 Bajo
En la recuperación escrita 7 4 2 Extremadamente bajo

Aritmética
Conteo 7/8 11 63 Promedio
Manejo numérico
Lectura de números 8/8 12 75 Por arriba del promedio
Dictado de números 5/8 7 16 Promedio bajo
 BASC-2
Evaluación comportamental y adaptativa
TUTORES
Padres
Autoinforme
Discusión
 Etiología
genética

Factores de riesgo vascular

• Fístula arteriovenosa
• Ductus Arteriovenoso
Persistente
• Dilatación aneurismática
intraparenquimatosa
pulmonar
• MAV temporal derecha
• Afectación de la saturación
de O2
• Cambios malácicos
secuelares

VeriMed Healthcare Network. (2019). Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Retrieved from http://eclinicalworks.adam.com/content.aspx?productId=39&pid=5&gid=000837
Govani, F., & Shovlin, C. (2009). Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. European Journal Of Human Genetics, 17(7), 860-871. doi: 10.1038/ejhg.2009.35
 Conclusión

Fortalezas Debilidades
 Exploración
neuropsicológica

Historia clínica Criterios DSM-5

Trastorno
específico
del
Con dificultad en
aprendizaje
lectura (Baja moderado • Se descarta DI
velocidad y • ICG (83): Normal Bajo
comprensión de • Rendimiento en lectura
lectura por debajo de lo
esperado para su edad
y excede lo asociado a
déficit sensorial
• Interfiere
significativamente con
rendimiento académico
Referencias:

• Etievant, J., Si-Mohamed, S., Vinurel, N., Dupuis-Girod, S., Decullier, E., & Gamondes, D. et
al. (2017). Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary haemorrhagic
telangiectasia: Correlations between computed tomography findings and cerebral
complications. European Radiology, 28(3), 1338-1344. doi: 10.1007/s00330-017-5047-x
• Govani, F., & Shovlin, C. (2009). Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and
scientific review. European Journal Of Human Genetics, 17(7), 860-871. doi:
10.1038/ejhg.2009.35
• Kleinschmidt-DeMasters, B. (2019). Arteriovenous Malformation [Ebook] (1st ed., p.
Pathology Reference Center). ELSEVIER. Retrieved from https://app-
pathologyreferencecenter-com.ez.urosario.edu.co/document/arteriovenous-
malformation/c16b6c38-d4dc-41f3-b647-c67e371706ce?searchTerm=telangiectasia
• Kleinschmidt-DeMasters, B. (2019). Telangiectasis [Ebook] (1st ed.). ELSEVIER. Retrieved
from https://app-pathologyreferencecenter-
com.ez.urosario.edu.co/document/telangiectasis/968d59fe-6f37-41cb-a9eb-
2b84e8fb082d?searchTerm=telangiectasia
• Li, S., Wang, S., & Zhao, Y. (2018). Clinical features and treatment of hereditary
hemorrhagic telangiectasia. Medicine, 97(31), e11687. doi:
10.1097/md.0000000000011687
• Pahl, K., Choudhury, A., Wusik, K., Hammill, A., White, A., & Henderson, K. et al. (2018).
Applicability of the Curaçao Criteria for the Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia in the Pediatric Population. The Journal Of Pediatrics, 197, 207-213. doi:
10.1016/j.jpeds.2018.01.079
• Román, G., Fisher, M., Perl, D., & Poser, C. (1978). Neurological manifestations of
hereditary hemorrhagic telangiectasia (rendu-osler-weber disease): Report of 2 cases and
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• VeriMed Healthcare Network. (2019). Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Retrieved
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GRACIAS