FISIOPATOLOGÍA DE LOS

LÍPIDOS

CAROLINA ARDILES MONTES

CARDIÓLOGA ASISTENTE DEL HOSPITAL
ESAALUD DANIEL ALCIDES CARRIÓN
TACNA
METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS
FUNCIONES

FUENTE DE ENERGIA

ALMACENADOS SIN
AGUA

MEMBRANA CELULAR

PRECURSORES DE :

PROSTANGLANDINAS

AC. BILIARES
HORMONAS
ESTEROIDEAS
 • De la Lipolisis

ACIDOS GRASOS
TRIGLICERIDOS

• Constituye la • Fuente de
• Deposito de
Energía

COLESTEROL
Energía. Membrana
Celular. • → Triglicéridos
• Destino final:
Liberar Energia. • Fuente Hormona
esteroidea.
• Eliminado:
Colesterol o Ac.
Biliares.
 - Aceite de coco
SATURADOS
- Grasa animal

AC. OLEICO

ACIDOS GRASOS MONOINSATURADOS

[LIPOPROTEÍNAS
PLASMÁT].

-GRASAS VEGETALES
POLIINSATURADOS -Pescado
- ↓ Colesterol en sangre
 LIPOPROTEINAS LIPOPROTEINAS LIPOPROTEINAS
QUILOMICRONES DE MUY BAJA DE BAJA DE ALTA
DENSIDAD (VLDL) DENSIDAD (LDL) DENSIDAD
• Transporta TG • Sintetizado en el • Transporta • Colesterol de
exógenos hasta hígado colesterol a sangre: hígado ,
tejidos • FUNCION: células: eliminarlo
Transportar TG • Constitución de
endógenos membrana
• Síntesis
Hormonas
Esteroideas
 FISIOPATOLOGÍA DE LOS LÍPIDOS

DISLIPIDEMIAS
↑ Riesgo de
Ateroesclerosis

ATEROMAS XANTELASMAS XANTOMAS

 CLASIFICACIÓN DE LOS
TRANSTORNOS DEL METABOLISMO
DE LAS LIPOPROTEINAS
CLASIFICACION DE FREDRICKSON
 Clasificación de las alteraciones lipídicas primarias
↑triglicéridos,VLDL (IV).↑VLDL,QM (V)

↑síntesis y secreción hepática de

Hipertrigliceridemias VLDL
Obesidad, sedentarismo, dieta,
alcohol

↑LDL que trasportan las 2/3 partes del colesterol total

del plasma

Hipercolesterolemia Trastorno genético (altera la estructura y función del

receptor de las LDL de la membrana celular)

Aparece en épocas tempranas de la vida

Dislipidemias asociadas a un ↑ de los niveles

Dislipidemias mixtas
plasmáticos de colesterol y TAG
 HIPERCOLESTEROLEMIA PRIMARIA

Se caracteriza por niveles elevados de colesterol, no

causados por otros problemas de salud o conductas
relacionadas con el estilo de vida

Defecto de la vía
Defectos de Defecto
que sigue el
la síntesis de de los
colesterol dentro
apoproteínas receptores
de la célula
 HIPERLIPOPROTEINEMIA SECUNDARIA

Se asocia con otros problemas de salud u otros

comportamientos
Obesidad Ingestión
con gran excesiva
ingestión de de
calorías colesterol

Aumentan la
producción de VLDL, Disminuir la producción
que incrementan la de receptores de LDL y
concentración de de esta manera reducir
triglicéridos y conversión la eliminación de LDL
de VLDL a LDL
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
Es autosómica
dominante (por En esta afección
El receptor de la mutación del gen los niveles
LDL es deficiente o que especifica el sanguíneos de
defectuoso tipo de receptor de colesterol
LDL) aumentan mucho

HETEROCIGOTOS HOMOCIGOTOS
-Heterocigotos
1/500: LDL: 250-500 ↑ colesterol desde Xantomas
mg/dl. el nacimiento, no cutáneos desde la
se desarrollan niñez,
-Homocigotos síntomas hasta la experimentan un
LDL: 1000 mg/dl adultez infarto temprano
 Hiperquilomicronemia familiar

Déficit en el Se transmite de
metabolismo e hidrolisis manera autosómica
de los triglicéridos recesiva

Lipoproteína lipasa Niveles de triglicéridos en

(LPL) y apo C II ayunas superiores de 1000
mg/dl y colesterol normal

Descenso de la lipolisis y
aumento de
quilomicrones
 Mutación del gen LPL
en el cromosoma 8
Déficit de
LPL
Dolor abdominal por
pancreatitis aguda

• Espalda
• Nalgas
CLINICA Xantomas eruptivas
• Superficies extensoras

Lipidemia retinalis
 Trastorno
Autosómico
Recesivo
Déficit de
APO C II Mutacion del
cromosoma
19q13.2.2

• Xantomas eruptivas
• Hepatomegalia
CLINICA • Pancreatitis aguda
HIPERTRIGLICERIDEMIA Trastorno autosómico
FAMILIAR dominante

Provocada por la Secreción de

sobreproducción de partículas grandes de
triglicéridos de VLDL VLDL

Aumento de
Concentraciones catabolismo de APO
bajas de HDL – C A1

No explica el descenso en el
Incremento de la expresión
transporte intestinal de ácidos
del gen SLC10A2
biliares.
 HIPERLIPIDEMIA FAMILIAR La más frecuente
COMBINADA 1/200 personas

Autosómica dominante.

Edad de presentación:
niñez-adolescencia.

Involucra genes para LpL,

Fenotipos Posibles lipasa hepática, ApoE.

1. Elevación de los niveles plasmáticos de LDL-C

2. Elevación de los triglicéridos plasmáticos y de las VLDL-C Asociado a resistencia a
3. Elevación de los niveles plasmáticos de LDL-C y VLDL-C la insulina.
 DIAGNÓSTICO

• Aumento de apo B (> 120mg /dl)

• Hipertrigliceridemia (> 130mg /dl)
• En al menos otro miembro de la familia (50% de prevalencia en
familiares de primer grado)
• Colesterol total: 260-350 mg/dl.
• Daño vascular característico: arterias periféricas (aorta, femorales y
carótidas), con menor frecuencia en coronarias
 DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR
(hiperlipoproteinemia tipo III)
• Variaciones genéricas de la apo E que interfieren en su capacidad para unirse a los receptores de
lipoproteínas.
• APOE es polimórfico en su secuencia y da por resultado la expresión de 3 isoformas comunes: apoE3,
apoE2 y apoE4.
 CLINICA

• Xantomas en codos, rodillas y palmas

• Colesterol total (CT) >240 mg/dl
• C-LDL >160 mg/dl
• Triglicéridos >200 mg/dl.

DIAGNÓSTICO

• Pruebas genéticas para alipoproteína E (ApoE)

• Perfil lipídico
• Nivel de triglicéridos
• Examen de lipoproteína de muy baja densidad
(VLDL)
 HIPOLIPIDEMIAS

Disminución de la concentración plasmática de lipoproteínas causada por factores primarios

(genéticos) o secundarios.

Concentración de colesterol total (CT) < 120 mg/dL

Colesterol asociado con la lipoproteína de baja densidad (LDL) < 50 mg/dL

Causas Secundarias :

Causas Primarias :
• Hipertiroidismo

Una sola o varias mutaciones que • Infecciones crónicas

conduzcan a hipo-producción o • Cánceres hematológicos y de otros tipos
aumento de la eliminación de LDL. • Desnutrición
• Malabsorción
 HIPOLIPIDEMIA PRIMARIA
ABETALIPOPROTEINEMIA (SÍNDROME DE BASSEN-KORNZWEIG)

• Trastorno autosómico recesivo secundario a mutaciones en el gen de la proteína microsómica de

transferencia de triglicéridos.
• La grasa de la dieta no puede absorberse
• Las lipoproteínas que participan en ambas vías metabólicas casi están ausentes del suero

Retraso de la Diagnóstico
Esteatorrea maduración
• Ausencia de apo B en el plasma
• Biopsia intestinal: ausencia de
Discapacidad Deficiencia de Vitamina
proteínas de transferencia
Intelectual E
microsómica
 HIPOLIPIDEMIA PRIMARIA
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
Trastorno autosómico dominante o codominante causado por mutaciones en el gen que codifica la apo B.

Paciente Heterocigótico: Paciente Homocigótico:

 Forma trunca más corta : CT < 80 mg/dL,
 apo B truncada colesterol LDL < 20 mg/dL
 No manifiestan signos ni síntomas O
 Ausencia de síntesis de apo B : Síntomas ≈ de
 CT < 120 mg/dL, colesterol LDL < 80 mg/dL abetalipoproteinemia

Diagnóstico
• Concentraciones bajas de colesterol y apoB sumado a antecedente familiar
• Secuenciación del ADN
 HIPOLIPIDEMIA PRIMARIA
ENFERMEDAD POR RETENCIÓN DE QUILOMICRONES
Trastorno autosómico recesivo muy infrecuente causado por una mutación desconocida que conduce a la
secreción deficiente de apo B en los enterocitos.
• Ausencia de síntesis de quilomicrones
• Síntesis de VLDL normal

Discapacidad Trastornos neurológicos similares

Esteatorrea
Intelectual a los de la abetalipoproteinemia.

Diagnóstico Biopsia intestinal