OBJETIVOS

• Describir las etapas para realizar un estudio genético y conocer

la importancia de la elaboración de un árbol genealógico.
• Conocer las técnicas y métodos utilizados para obtener tejido
fetal para análisis, y diagnóstico prenatal.
• Establecer los usos principales del exámen citogenético.
• Comprender la utilidad de pruebas enzimáticas, histológicasy
bioquímicas y su utilidad en el campo médico.
1.1
 1.1 Historia Clínica
Es un documento médico legal donde constan todos los datos del
paciente respecto de su enfermedad actual y de las enfermedades o
hechos que atentan a este, tanto de él como de sus familiares.
● Recoge información de tipo:
- Asistencial
- Preventivo
- Social
 Elaboración del Árbol Genealógico

Es un método abreviado que permite y o ayuda a orientar el

interrogatorio y decide cuáles son los elementos más importantes para
ser estudiados con más detalle y hace una previsión de los problemas de
la interpretación.

Indica:
- El sexo
- - La relación con el propósito(caso que origina el estudio)
- - Y los individuos si están afectados o no.
1.2
 DEBE SER

Estrictamente Ir acompañada de una

1 2 definición precisa de posibles
ordenada
rasgos dismórficos.

Por último la impresión clínica que vienen a

ser los datos cualitativos que debe ser
3 comprobada por una serie de medidas
antropométricas, que posteriormente son
valoradas según tablas perceptibles.
1.3
. La historia familiar es un factor de
riesgo importante para problemas como
la insuficiencia cardiaca, derrame
cerebral, diabetes y cáncer. Un factor de
riesgo es cualquier cosa que aumente
sus posibilidades de adquirir una
enfermedad
1.3.1 HISTORIA
PARENTAL

- Edad de los padres al Ocupación y hábitos de

momento de la concepción. los padres

Salud general de los padres Historia y evolución de

embarazos anteriores
 1.3.2 HISTORIA
GESTACIONAL

Factores maternos Factores fetales

1.3.3 PARTO

Motores
Mentales
Déficits
Auditivos

Visuales
 1.3.4 PERIODO
NEONATAL

Problemas
alimenticios

Valorarse Cianosis
Convulsiones
Trastornos
neurológicos o Acidosis
bioquímicos
Polipnea
1.3.5 HISTORIA
EVOLUTIVA
DEL PACIENTE

Salud general Antecedentes médicos

Crecimiento y desarrollo Ingesta de

(físico y motor) medicamentos
 2

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGÉNETICO
2.1. PERIODO PRE NATAL

Edad materna Sospecha de

>35 años Cromosomopatía

Oligoamnios o
Indicaciones Ansiedad
materna polidramnios

Retraso del Arteria umbilical

crecimiento única
intrauterino
2.2. PERIODO NEONATAL

Malformaciones múltiples
o aisladas

Genitales ambiguos
 3.3.2 Análisis bioquímicos (sangre y orina)

Reacciones que en las requieren Tipos de

ocurren a diario células proteínas
bioquímicas

enzimas
transportadoras
cumplen diferentes
funciones estructurales
reguladoras

hormonas

• La mutación de cualquier tipo de proteína puede causar una enfermedad.

 Tipos de cambios en las proteínas que
provocan alteraciones en sus funciones
Demasiada o muy poca proteína Componente proteico con
Ausencia de proteína producida pliegue anormal

Proteína modificada incorrectamente Proteína constituida incorrectamente

Proteína ubicada incorrectamente Alteración en la ubicación activa o en otra región

(acumulación de proteínas) crítica
 usan
se necesita

Enfermedad bioquímica
Medir
que
Técnicas Proteínas Actividad de una proteína Tamaño o la cantidad de proteínas
analizan

enzima Nivel de metabolitos

Muestra de tejido que sangre

contenga la proteína

líquido amniótico
orina
 3.3.3. Estudios moleculares de ADN
Método más para especialmente
Pequeñas mutaciones de ADN
eficaz
si la

 Indicaciones para realizar estudios moleculares Función de la proteína es desconocida

1. Paciente con trastorno monogénico conocido o sospechado. y no se puede

2. Trastorno monogénico conocido

Desarrollar una prueba bioquímica
3. Tejidos tumorales
4. Muerte neonatal con sospecha de trastorno metabólico
5. Algunos trastornos multifactoriales
6. Enfermedad mitocondrial (conocida o sospechada)
Proceso de comunicación no dirigido que el especialista mantiene con una persona en
relación al padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen
genético
 ETAPAS Y DESARROLLO
• 1) Obtener un diagnóstico correcto
• 2) Calcular el riesgo de recurrencia
• 3) Transmitir la información al
paciente y/o a la familia
• 4) Revisar las opciones disponibles
• 5) Planear el seguimiento del
proceso
INDICACIONES
• 1) Hijo previo o familiar con una o varias
malformaciones congénitas
• 2) Hijo previo o familiar con retraso mental
• 3) Hijo previo o familiar afectado de
enfermedad genética conocida
• 4) Historia familiar de cáncer
• 5) Feto con malformaciones o embarazo
con marcadores prenatales anormales
• 6) Abortos de repetición o infertilidad
• 7) Consanguinidad
• 8) Exposición de la embarazada a un
posible teratógeno (fármaco, radiación,
etc.)
 Riesgo empírico Riesgo de recurrencia en
Enfermedades no mendelianas
enfermedades mendelianas

• Se calcula basándose en  Ataxia cerebelosa (AD, AR, RX )

datos obtenidos por
observación.  Sordera hereditaria (AD, AR, RX, M)
• Se utiliza enfermedades
comunes  Distrofia muscular (AD, AR, RX)
multifactoriales y en • Herencia multifactorial (poligénica)
• Herencia con anticipación genética
anomalías  Enfermedad poliquística renal (AD, AR)
cromosómicas. • Impronta genómica
• Deriva de los datos de • Herencia mitocondrial
 Raquitismo hipofosfatémico familiar (DX, AR)
amplios estudios • Anomalías cromosómicas
• Mosaicismo cromosómico
epidemiológicos.  Síndrome de Ehlers-Danlos (AD, AR, RX).
 CONCLUSIONES

 Se describió las etapas para realizar un estudio genético y conoció la

importancia de la elaboración de un árbol genealógico.
 Se dio a conocer las técnicas y métodos utilizados para obtener tejido
fetal para análisis, y diagnóstico prenatal.
 Se especificaron los usos principales del examen citogenético.
 Se comprendió la utilidad de pruebas enzimáticas, histológicas y
bioquímicas, además de su utilidad en el campo médico.