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ACADEMIA DE BIOQUÍMICA
MEDICA II
Integrantes :
AVELAR RÍOS BRENDA ESCARLETTE
BENÍTEZ BARRERA ARMANDO MATIAS
GARCÍA RAMÍREZ NORMA ANGÉLICA
GRUPO:
MENDÉZ SERRANO ELÍAS
Ciudad de México a 29 de mayo de 2019
3CM3
Ensenauer, R., Gruenert, S., Willard, J., Matern,
D., Wendel, U., Lehnert, W., ... & Vockley, J.
(2003, noviembre). Historia natural de la acidemia
isovalérica. En AMERICAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS (Vol. 73, No. 5, pp. 446-
446). 1427 E 60TH ST, CHICAGO, IL 60637-
2954 EE. UU .: UNIV CHICAGO PRESS.
ACIDEMIA ISOVALÉRICA
ACIDURIA ISOVALÉRICA
ACIDEMIAS
ORGÁNICAS
https://botplusweb.portalfarma.com/documentos/2015/2/3/81873.pdf
INCIDENCIA
1-100,000
N.V
HERENCIA AUTOSÓMICA
RECESIVA
www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf/.../recessive_inheritance.pd...
ETIOLOGÍA
https://www.google.com/search?q=METABOLISMO+DE+LEUCINA&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwj93Jqwx7_iAhUB0KwKHfOmC4cQ_AUIDygB&biw=1366&bih=
657#imgrc=_OemXF1JDRQL5M:
Algunos niños mostraran síntomas y otros no.
Los síntomas son producidos por altos niveles en sangre del acido isovalérico
https://es.123rf.com/photo_62474188_mol%C3%A9cula-
de-%C3%A1cido-isoval%C3%A9rico-f%C3%B3rmula-
qu%C3%ADmica-y-el-modelo-2d-y-3d- https://www.facebook.com/Telethon.Italia/photos/
ilustraci%C3%B3n.html
Estas se producen por
situaciones de stress como:
Enfermedad febril
Gastroenteritis ENCEFALOPATÍA
Ayuno o Estreñimiento
No es evidente
ACIDOSIS
METABÓLICA
PANCREATITIS
ANTE UN ALTO NIVEL DE SOSPECHA CLÍNICA ANTE UN R.N CON CUADRO DE SEPSIS
Y ACIDOSIS METABOLICA QUE NO RESPONDA AL TRATAMIENTO HABITUAL
SOLICITAR :
Exámenes bioquímicos
Estudio de metabolitos
específicos
https://docplayer.es/16473678-Protocolo-de-diagnostico-y-tratamiento-de-la-acidemia-
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Otras acidemias
defectos de β-oxidación
defecto del ciclo de urea
Otras causas primarias de
hiperamonemia
PRONÓSTICO
- >50% pacientes de forma neonatal mueren.
https://www.nestlehealthscience.es/vitaflo/condiciones/metabolismo-de-prote%c3%adnas/acidemia-
isoval%c3%a9rica/iva-cooler
-Fórmula en polvo exenta de leucina,sacarosa, fructosa ni gluten.
-Aminoácidos esenciales y no esenciales,hidratos de carbono, lípidos,
vitaminas,minerales y elementos traza.
-La primera es para infantes de 0-12 meses y la segunda de 1-10 años.
http://www.nutricia.es/areas-terapeuticas/acidemia-isolvalerica/
• GLUCOSA:31- Isovalerilglicina y 3
48mg/dL OH-Isobutírico por
pH sanguíneo 7,18 cromatografía de
• HB: 10,3g/dL
▪ Sodio: 142 mEq/L p02 146 mm Hg gases/espectrometría
• HTO: 37.4% pC02 17,3 mm Hg,
* Potasio: 3,0 mEq/L de masa con niveles
• WBC: 1,800 *mm3 HC03 6,3 mEq/L,
* Cloro: 112 mEq/L de 38.290 mmol/mol
▪ Urea: 40 mg/dL EB-19,8 mEq/L.
▪ Creatinina: 0,4 Amonio 166 µg/
mg/Dl creatinina (VR no
detectable) y 3.530
▪ ALT:99 U/L mmol/mol creatinina
▪ AST:120 U/L
• d
http://www.svpediatria.org/repositorio/publicaciones/2013/AVPP%20Vol%2076_4.pdf
Aporte de carnitina y glicina vía oral, fórmulas libres de Leucina. Evolucionó satisfactoriamente, con
normalización progresiva del estado metabólico y neurológico. Permaneció 15 días más en el servicio de
hospitalización, durante los cuales se completó el estudio y se suministró asesoría nutricional. En forma
complementaria se orientó a los padres en cuanto a las características de la enfermedad, al manejo nutricional
y se les dió consejería genética.
http://www.svpediatria.org/repositorio/publicaciones/2013/AVPP%20Vol%2076_4.pdf
REFERENCIAS :
https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/consejo/nino-aciduria-isovalerica-escuela-profesores-cuidadores
https://www.worldcat.org/title/sindrome-del-olor-a-pies-sudados-acidemia-isovalerica/oclc/69708460#similar
https://botplusweb.portalfarma.com/documentos/2015/2/3/81873.pdf
http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb061737.pdf
http://www.nutricia.es/areas-terapeuticas/acidemia-isolvalerica/
https://www.nestlehealthscience.es/vitaflo/condiciones/metabolismo-de-prote%c3%adnas/acidemia-
isoval%c3%a9rica/iva-cooler