Distrofia muscular de

Duchenne (DMD)
Introducción.
● La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad muscular
grave ligada al cromosoma X.
● Duchenne de Boulogne.
Etimología de la enfermedad.

Distrofia² Muscular²
Estado patológico que afecta a la
nutrición y al crecimiento. Propio del músculo o relacionado
con él.

[dys- δυσ- gr. 'dificultad' + -troph(íā) - mūsculu(m) lat. 'músculo'

τροφία gr. 'nutrición']
Historia.
● Fue descrita en 1861 por el neurólogo Guillaume Benjamin Amand Duchenne
● Se describen distintos tipos de distrofias, en 1950 se conoce una versión
menos grave
● 1980 - 1984 se localiza el gen responsable
● 1995 - 2000 se inician procesos de terapia génica (Utrofina)
 Características clínicas.
1. Afectación motora.

2. Afectación respiratoria
Hipoventilación.

3. Afectación cognitiva

Imagen tomada de:

http://fisioterapiayterapiaocupacional.blogspot.com/2014/06/distrofia-
muscular-de-duchenne.html
 Características clínicas.
5. Afectación cardíaca

Imagen tomada de: https://www.corazonyvida.org/nuevo-abordaje-

para-el-tratamiento-de-la-miocardiopatia-hipertrofica/
 Características clínicas.
6. Afectación osteoarticular

Imagen tomada de: Imagen tomada de:

https://www.corazonyvida.org/nuevo-abordaje-para-el-tratamiento-de-
la-miocardiopatia-hipertrofica/
Epidemiología.
● La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de
cada 3,600 varones
● En Colombia se ha descrito que el 31% de los pacientes tienen deleciones
detectables, hallazgo que es acorde con lo descrito para otras poblaciones
en Latinoamérica.
Alteración cromosómica
● Se afecta el cromosoma X en el locus Xp21.2
● Delección del gen
● Marco de lectura afectado
● Alta heterogeneidad
● Hot spots
Diagnóstico.
● PCR Multiplex
● RT - PCR
● Cuantificación de la CPK
Tratamiento.
● Terapia Génica (Atalureno y eteplirsen)
● Esteroides (prednisona, prednisolona)
GRACIAS FANS POR SU ATENCIÓN, LOS AMO.
Bibliografía.
1. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de
Duchenne | Neurología. (2019). Retrieved from https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-
resumen-consenso-el-diagnostico-tratamiento-seguimiento-S021348531830015X
2. https://dicciomed.usal.es/
3. Distrofia Muscular de Duchenne. (2019). Retrieved from
https://www.scribd.com/document/19487409/Distrofia-Muscular-de-Duchenne
4. Historia Investigación de Duchenne. (2019). Retrieved from http://www.duchenne-
spain.org/investigacion/historia-investigacion-de-duchenne/
5. Guía de Práctica Clínica (GPC) para la detección temprana, atención integral, seguimiento y
rehabilitación de pacientes con diagnóstico de distrofia muscular. (2019). Retrieved from
http://gpc.minsalud.gov.co/gpc_sites/Repositorio/Conv_563/GPC_distrofia/GPC_distrofia_muscular_comp
leta.aspx
Bibliografía.
6. Birnkrant, D., Bushby, K., Bann, C., Apkon, S., Blackwell, A., & Brumbaugh, D. et al. (2019). Diagnosis
and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation,
endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Retrieved from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5869704/

7. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de
Duchenne | Neurología. (2019). Retrieved from https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-avance-
resumen-consenso-el-diagnostico-tratamiento-seguimiento-S021348531830015X

8. Dystrophin Immunity in Duchenne's Muscular Dystrophy | NEJM. (2010). Retrieved from

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1000228