UNIVERSIDAD DE LAS AMÉRICAS

UDLA
FIBROSIS QUÍSTICA DEL
PÁNCREAS
Fibrosis Quística del Páncreas
• Enfermedad
autosómica
recesiva
• > frecuencia en
población
caucásica
• En el Ecuador, se
estima una baja
incidencia
 Gen CFTR

Alteración o delección
Codifica una proteína
Se ubica en el brazo de CFTR altera
reguladora
largo del cromosoma 7 funciones fisiológicas
transmembranal de la
(q31.2) de epitelios
FQ
glandulares
 Sintomas

Sintomas que ocasionan estas obstrucciones  gastrointestinal y pulmonar

Intestinal: se inicia con íleo meconial en los recién nacidos, atresia, vólvulo, perforaciones o
prolapso rectal.

Pulmonar: se presenta con tos e infecciones bronquiales recurrentes (Staphylococcus aureus y

Pseudomona aeuroginosa), que evolucionan a neumotórax, hemoptisis, hipertensión pulmonar
La variedad de presentación clínica de la FQ
involucra el concepto de heterogeneidad
clínica, relaciona con el diferente exón
mutado de los enfermos.

Los síntomas pulmonares  mutación delta

F508 (ΔF508), mientras que la prevalencia
de otros síntomas se relaciona con
mutaciones de otros exones

Un mismo individuo puede tener la

enfermedad, pero con mutaciones de dos
diversos exones heredados por sus
respectivos padres  heterogeneidad
alélica
 Análisis del Gen CFTR FQ
Se ha estimado que la incidencia de
gen CFTR 27 exones y la mutación
la FQ entre los hispanos es de aprox.
∆F508 es la más frecuente
1/10000 nv,

En el Ecuador un estudio genético de 14

afectos ecuatorianos de FQ realizó la
detección de la mutación ∆F508 mediante
En Latinoamérica la frecuencia de ∆F508
la PCR y en 6 de ellos se efectuó
se ha reportado únicamente en México,
adicionalmente el análisis de otras 7
Brasil y Argentina.
mutaciones frecuentes en la población
europea (G542X, N1303K, 1717-1,
W1282X, G551D, R553X, ∆1507

La frecuencia encontrada de la mutación ∆F508 Por lo tanto, es válido pensar que la FQ en el

fue 26,92% y ninguna de las otras 7 fue Ecuador y en Latinoamérica, tiene una etiología
detectada, lo cual indica que al menos el 46,15% diferente a la europea; esto puede deberse a que
de las mutaciones en la población estudiada son los grupos étnicos son marcadamente diferentes
diferentes a las más comunes de Europa. entre estas dos regiones.
 La FQ es una de las
enfermedades que en la
actualidad cuenta con
terapia genética, dirigida a
los síntomas pulmonares.
Las células pulmonares
funcionan normalmente por
varios años y los pacientes
tienen mejorías importantes.
El problema de esta terapia
es la respuesta inmune y el
rechazo a nuevas infecciones
virales.
Se ha logrado introducir el
gen normal en adenovirus
defectivos, los cuales son
inoculados (autoinoculación)
en aerosoles.
Los virus infectan la mucosa
pulmonar e introducen su
ADN con el gen FQ
integrado.
Cualquier tipo de terapia
genética, debe partir del
conocimiento preciso de los
tipos de mutaciones
existentes en una población.