Hipopigmentación:

Albinismo.
Maria Camila Gómez Gómez
Liceo Alejandro de Humboldt
¿Qué es?
El albinismo en un trastorno
genético heterogéneo, causado
por mutaciones en diferentes
genes, que produce una
reducción o ausencia total del
pigmento melánico de ojos, piel
y cabello.
¿Por qué se da?

 Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su

enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca
que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos
individuos no presentarán pigmentación.
 Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio.
Tipos de Albinismo:
1.Oculocutáneo 2. Localizado o parcial
Albinismo oculocutáneo:

 Albinismo tipo I (OCA1): Tienen el pelo blanco, piel clara e iris translúcidos
que no oscurecen con la edad.
 Albinismo tipo II (OCA2): Tienen el pelo blanco o amarillo claro que
oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado
de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del
tiempo.
Albinismo localizado o parcial:

 Localizado:
Albinismo ocular: Sólo afecta a los
ojos (iris y retina). Los pacientes
presentan ojos de color azul muy
claro, nistagmos, disminución de la
agudeza visual y fotofobia.
 Albinismo ligado al sexo:(va en el cromosoma X). El Albinismo en su forma completa solo
se manifestaría en hombres ya que sólo llevan una copia del cromosoma X (hombres= XY)
sin embargo en mujeres no, ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X
(mujer= XX) no se manifiesta el albinismo, sólo son portadoras, aunque se puede observar
una pigmentación anormal en los ojos de estas mujeres portadoras.
 Parcial
Albinismo parcial: Caracterizado por
la aparición de pequeñas zonas
localizadas carentes de pigmentación
como por ejemplo un pequeño
mechón de pelo blanco. Se hereda
con un patrón autosómico dominante.
Consecuencias

 Las personas que tiene el albinismo de manera completa tiende a tener

problemas como:
1. Piel delicada, la cual se debe de cuidar con ropas cubiertas y cremas.
2. Agudeza visual, astigmatismo, sensibilidad a la luz o visión borrosa.
3. Ojos; movimiento involuntario rápido, nervio óptico subdesarrollado o ojo
perezoso.
 Curiosidades:

 El albinismo puede ser un problema

colateral de síndromes o enfermedades
más graves como: El síndrome de
Chediak-Higashi y El Síndrome de
Hermansky-Pudlak.
 En Colombia tenemos dos especies de animales albino: Uno que es el
Mono araña y se encuentra en el zoológico de Barranquilla. Y En el
zoológico de Matecaña, Pereira; hay varios especímenes de Pitón albino.
 En la pequeña y aislada localidad
montañosa de Aicuña, en el oeste
de la provincia argentina de La
Rioja, se registra un alto porcentaje
de albinismo oculocutáneo, un
fenómeno producido por
la consanguineidad.
 En Puerto Rico, El síndrome de
Hermansky-Pudlak es el albinismo de
mayor prevalencia: 1/1,800 habitantes
tiene HPS. En el área norte de la isla, 1/21
habitantes es portador del gen, mientras
que en el área centro-sur 1/36 lo porta.
Considerando la isla entera, se ha
calculado que 1/59 habitantes es
portador del gen.
 No sólo en los animales sino
también en plantas. Las plantas
albinas son blancas, pálidas, sin
clorofila necesaria para producir
nutrientes con la luz en la
fotosíntesis. Viven de enredar sus
raíces a sus vecinas y quitarles
energía de esa manera. Vampiras.
GRACIAS.