TAMIZAJE NEONATAL

OBJETIVOS

 CONOCER LA IMPORTANCIA DEL TAMIZAJE NEONATAL para prevención y

seguimiento.
 Conocer los criterios que debe reunir una enfermedad para incluirla en el
tamizaje
 Estudiar las principales enfermedades que están incluidas en el tamizaje .

 RECONOCER LAS PRINCIPALES características de las ENFERMEDADES A y

pasos para su tamizaje..
 El cribado se puede definir como la aplicación de
procedimientos de selección a poblaciones de individuos
aparentemente “sanos” con objeto de identificar, en la fase
de latencia, a aquellos que pueden estar enfermos o que
presentan un riesgo incrementado de padecer una
determinada enfermedad porque presentan un factor de
riesgo
 Las pruebas de tamizaje se
desarrollaron desde 1961 por el Mas completos
Dr. Robert Guthrie y en 1973
Japón, USA,
Canadá crea el primer Programa
de Tamizaje para hipotiroidismo Alemania,
congénito, siguiéndolo EEUU en Inglaterra y Suecia
1975.

 En América del Sur, somos

AMERICA
uno de los pocos países
95%
que aún no implementa
Cuba, Costa Rica,
un programa nacional de
México, Canadá,
Tamizaje, ni siquiera para
Uruguay, Brasil,
las tres o cuatro
Argentina, Chile y
enfermedades más
USA.
frecuentes.
 Por su parte,, el Ministerio de Salud (MINSA) emitió la resolución 494-97-
SA/DM que declara necesario el uso del método de tamizaje para el
diagnóstico del hipotiroidismo congénito

”. Posteriormente, en el año 2006, se aprueba la Norma de Atención Integral

del Niño y la Niña NTS Nº040-MINSA/DGSP-V.01, con Resolución Ministerial
fechada el 20 de Marzo del 2006; allí se señala que “El Tamizaje de TSH se
realizará al 100% de recién nacidos al momento del alta o como máximo a las
60 horas de vida a través de una toma de muestra de sangre de talón y su
correspondiente recolección en papel de filtro”.

En el Ministerio de Salud, en el año 2003, el Instituto Nacional Materno Perinatal

crea el Programa de Tamizaje Neonatal, el mismo que se inicia como Plan Piloto,
desde octubre del 2003 a febrero del 2004, con la detección de Hipotiroidismo
Congénito, Hiperplasia Suprarrenal, Fenilcetonuria y Galactosemia,
TAMIZAJE NEONATAL EN EL INSTITUTO
NACIONAL MATERNO PERINATAL (OCTUBRE
2003 – MAYO 2009).
2003-2004 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Oct.03-Feb.04 Mar.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic. Ene.-Dic.

Nacidos Vivos 8225 16520 17321 15740 17088 18393 7806

Muestra 2290 13096 16187 15557 16386 17990 7806

Cobertura % 27.8 73.85 93.5 98.8 95.9 97.8 100

Casos Positivos 1 4 8 6 10 9 4

Incidencia
Hipotiroidism 1/2290. 1/3274. 1/2023. 1/2593. 1/1638 1/1999 1/2070
o Congénito
Incidencia HSC° 1/13096 1/16187 1/5462 --- ---- ----

Incidencia 1/17990 -----

Fenilcetonuria --- ----- ---- ----- ----
 enzimoinmunoanálisis (ELISA)
 inmunofluorescencia
 métodos cromatográficos
 técnica de ADN
 la espectrometría de masas en tándem, esta última aplicada en la
detección de enfermedades metabólicas en pacientes sintomáticos.
CRIBADO NEONATAL CLÁSICO O NO
SELECTIVO

 Se deben cumplir dos objetivos fundamentales:

La detección precoz neonatal El tratamiento de los casos

debe dar cobertura al 100% de los
detectados como positivos
recién nacidos vivos en el área de
población de cada centro de debe iniciarse antes del
detección neonatal primer mes de vida.
 fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito

Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neonatología

TAMIZAJE ESSALUD
Hipotiroidismo congénito

Hiperplasia suprarrenal

Fenilcetonuria,

Fibrosis quística
 – Extracción única. A partir de las 48 h de vida del
recién nacido, con alimentación proteica
instaurada, ya sea por vía enteral o parenteral,
obteniéndose una sola muestra para la detección
de hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia
suprarrenal congénita.

Extracción doble. La primera extracción a partir de

las 48 h de vida, antes del alta hospitalaria, para
detección de hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal
congénita y la segunda a partir del quinto día de
vida para la detección de fenilcetonuria
MUESTRA
TECNICA PARA LA REALIZACION DEL
TAMIZ NEONATAL
MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA

PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO

La recolección de muestra de sangre

seca, es aplicable a cualquier método
cuantitativo, el papel debe reunir
características especificas, que garantizan
la capacidad de absorción, homogeneidad
y el volumen de retención.

El papel se fija a la ficha de registro, debe

contener como mínimo cuatro círculos
preimpresos, sobre los cuales se coloca la
muestra.
 FICHA DE REGISTRO DE DATOS
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se
consignan los datos generales:

• Número consecutivo de
ficha de tamizaje
(preimpreso): Nº

• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordón o
talón)
• Fecha de la toma de la
muestra
 TAMIZAJE NEONATAL
TARJETA PARA RECOLECCION DE
MUESTRAS

•
• No.

• Institución: Fecha:
• Nombre de la Madre:
• Identificación de la Madre: H. Clínica No
• Dirección: Tel.:
• Fecha de nacimiento: Peso: g Género: F M
• Tipo: Cordón Talón Fecha de muestra
• Lavado de manos.
• Guantes de inspección.
• lanceta o aguja nº 26
• Alcohol, algodón.
¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y se
recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro
especial, conocida como Tarjeta de Guthrie
Se colocan de tres a cuatro gotas de esta
sangre sobre un papel filtro (SM905)
específico (tarjeta de Guthrie), que a su
vez se pone en un medio de cultivo
especial que contiene Bacillus subtilis, y se
deja secar al medio ambiente.

• Se obtiene un disco de 3
mm de diámetro de la
mancha de sangre.
PROCEDIMIENTO DE TOMA
DE MUESTRA
 .

disminución congénita de la
actividad biológica tisular de las
hormonas tiroideas

nivel hipotálamo - nivel tiroideo

hipofisario (hipotiroidismo (hipotiroidismo
central) primario)

resistencia a su acción o alteración de su transporte

en los tejidos diana (hipotiroidismo periférico)
 El hipotiroidismo congénito es la causa de
retraso mental prevenible más frecuente

Tratamiento 1 meses logran coeficientes de

inteligencia dentro de los límites de la
normalidad, sin presentar problemas de
aprendizaje y crecimiento satisfactorio 1/3500 RN

1/2000-3000 PERU
 Tabla l. Causas de hipotiroidismo congénito
Primario
• Disgenesiatiroidea
- Atireosis
- Hipoplasia: glándula tiroides ectópica o eutópica
• Bocio dishormonogénico
• /\ltutaciones inactivantes del receptor deTSH
• Administración delyodo 131 durante elembarazo
• Transitorios
- lngesta maternade antitiroideos
- lngesta maternade bociógenoso compuestos yodados
- Pasajedeanticuerpos maternos antirreceptor deTSH

Hipotálamo. hipofisiario
• Defidencias hormonaleshipotálamo-hip::Jfisiariasmúltiples
• Deficiencias hormonalesasociadasa defectosanatómicosde la linea mediadel SNC
• Deficiencia aíslada deTRHy deTSH

Periféricos
• Resistencid5 periféricasa lashormonastiroideas

Enfermedades frecuentes del tiroides en l a infancia S. Ares Seguraa, l . Quero liménezb, G. Morreale de EscobarCsupl.16 Madrid oct. 2009
Tabla U. Síntornas de hipotiroidiSJno
Esque1eto • Pelo seco. Uñas quebradizas
• Facies ti pica por inmadurez • Mixedeamagenercllizado
• Retraso en el cierre de las fontanE_)Ias
• Disminución en el crecimiento de los huesos Gastrointe tinal-hepático
largos • Estreñimierrto
• Retardo en la edad ósea y dental • Colesteroltotal y HDLele-vados
• Disgenesia epifisaria
Cardiovascular
fv úsculo • Bradicardia
• Hipotem1ia • Anemtia
• Hipotonía • Hipote-nsión
• Auntento enla tase de contracción/decontrac • Disn1inución delafunción renal
ción
• Pseudo hipertrofia n1uscular Sistema n rvioso central
• Letargo
Piel y faneras • Hipo reflexia
• Riel fria, pálida, amarillenta, secay gruesa • Retardo en las pautas n1aduratrvas

Enfermedades f recuentes d e l t ir oides en la infancia S. Ares Segura a, J . Quero Jim énez b, G. Morreale de Escobarcsupl.lb Madrid oct. 2009
 CRIBADO H.C

H.PRIMARIO
TSH EN PAPEL FILTRO TSH

CONFIRMACION
 La ecografía y
gammagrafía
tiroidea, medida de
+ o dudosos la concentración
sérica de
tiroglobulina,
determinación del
título de
T4 LIBRE TSH anticuerpos
antitiroideos y
yoduria esclarecen
la etiología.
CRIBADO

 Se aconseja repetir la toma de muestra a las dos semanas en recién

nacidos prematuros, en enfermos críticos, en los niños sometidos a cirugía
y en los gemelos ante la posibilidad de sufrir elevaciones tardías de la TSH.

Nivel de corte TSH es de 10

μU/ml,niveles inferiores normales

 10-50 μU/ml son probables,

repetirse la determinación.

superiores a 50 μU/ml son

positivos
 TSH PAPEL FILTRO (SANGRE ) 48-72H

TSH >50
TSH <10 2 DETERMINACION

NORMALIDAD CASO POSITIVO

TSH 10-50

CASO DUDOSO
C.Endocronologia pediátrica
C.Endocronologia pediátrica
T4 libre , TSH
Confirmacion Dx (suero) Confirmación Dx
TRATAMIENTO LT4
TSH ELEVADA
TSH NORMAL, FT4N
F T4 baja FT4 normal
hipotiroidismo HIPERTIROTROPINEMIA
TRANSITORIA
SUSPENDER LT4 (si se
Lt4 LT4 Hipertirotropinemia o
inicio
h.,compensado
 Hipertirotropinemia o
h.compensado
Tramiento con LT4
GAMMAGRAFIA I-123 o TC 99
ecografías tiroideas

Ectopia Agenesia Tiroides in situ

Hipoplasia Normal o n
Reevaluacion dx ( 3 años)

Agenesia Dishormogenesis Hipoplasia Hipotiroidismo

transitorio
(Dx diferencial)

TRATAMIENTO CON LT4 DE POR VIDA

GRACIAS