Polidactilia

{ Genetica

Spataru Narcisa Ana-Maria

Polidactilia
Degete
{ supranumerar

Realizat: Smochina Laura

Studenta, gr. B-31.
Polidactilia înseamna degete în plus la mîini sau la picioare.
La mînă fie policele (degetul mare) este supranumerar, fie apare
duplicația celorlalte degete. Polidactilia este una dintre cele mai
frecvente variații patologice în dezvoltarea mîinii.
Ea, de asemenea, pare a fi mai frecventă în anumite grupuri
etnice. Afro- americanii sunt mult mai probabil să moştenească un
deget 6 sau un deget spuranumerar de la picior.
De obicei, degetul în plus ar putea să fie non-funcţional, tulpina
suplimentară care ar putea fi îndepărtate cu uşurinţă (în cazul în care
nu există oase în ea). Uneori, însă, degetul suplimentar este pe deplin
dezvoltat şi este complet operaţional. În cazuri cum ar fi un deget pe
deplin dezvoltat, chirurgia n-ar putea fi necesara pentru eliminarea
lui.
Exista mai multe tipuri de polidactilie:
1.Polidactilie preaxială, cel mai frecventă la
asiatici, degetul supranumerar fiind cel mai
adesea la mîna sau la picior, iar uneori poate fi
întîlnit ca o fuziune a pielii între degetele de la
mîini sau de la picioare.
2.Polidactilia postaxială , mai frecventă la afro-
americani, cifrele suplimentare sunt văzute pe
lînga degetul mic sau parte de deget de la picior,
mai frecventă pentru indivizii de sex masculin.
 O cauză a polidactiliei arCauza...
putea fi o genă, GL13 - o represie de
transcripție, este cunoscută ca a fi cauza în a face un model de
ţesuturi şi de organe de dezvoltare, în stadiu embrionar.
 Un alt motiv care ar putea fi ceea ce cauzeazaăpolidactilia este

un model autosomal dominant de moştenire, ceea ce înseamnă

că nu are nimic de-a face cu sexul, ceea ce înseamnă că acest
lucru s-ar putea întâmpla atât la sexul masculin, cît şi feminin
şi, un copil ai cărui părinţi are polidactilie are o şansă de 50%
de a obţine acelaşi lucru.
Pentru cea mai mare parte, polidactilia este ceva care apare în
timpul dezvoltarii fetale , acesta este un defect genetic .Acest
lucru ar putea fi o condiţie de a putea fi izolat sau cu alte
simptome ar fi un aspect de multe alte - boala simptom. Există
unele cazuri izolate de polidactilie în cazul în care ceea ce
cauzeaza polidactilie nu este cunoscut, deşi există cazuri în care
este din cauza unor defecte genetice. Şi totuşi, există unele cazuri
în care acest lucru ar putea fi cauzate de expunerea la toxine sau
anomalii in uter.
 Cauza
Polidactilia se produce in uter ca o deturnare a modului normal de dezvoltare
intr-un deget mare și patru degete la nivelul mîinii. În uter mîna se dezvoltă
inițial sub forma unei lopeți, apoi se separă în 5 degete.
Polidactilia poate apărea idiopatic sau în cadrul unor sindroame sau anomalii
congenitale precum:
-polidactilia familială, sindromul Ellis-van Creveld. .
-sindromul Patau, trisomia 13.
-sindrom Rubinstein.
• Mică excrescențaăla nivelul parții laterale a mîinii,
• Deget ce se lărgește la capăt, cu două vîrfuri,
• Un deget extranumerar care se prinde printr-o coardă subțire de mînă,
• Mîna ce arată normal, doar că are un police (deget mare) si inca 5 degete, sau un
numar infinit de variații.
 Tratament...
Principala decizie este dacă să se facă ceva sau nu în cazul acestei
probleme. Anumite tipuri de polidactilii sunt asociate cu malformații în alte
parți ale corpului, și este recomandabil să se faca o evaluare globală a
pacientului.
Chirurgia este in general soluția și este cel mai bine să fie facută în primii
ani de viață, astfel încît aspectul, sensibilitatea tactilă și funcția mîinii
respective, corectate, să fie ca la o mînă sănatoasă.
Care e rolul medicului ?
Tratamentul principal al polidactiliei este chirurgical –eliminarea degetelor
în plus (parților de degete) precum și corectarea problemelor funcționale
asociate ale degetelor restante. Această operație este uneori complicată,
pentru că pot exista variații ale tuturor structurilor degetului păstrat –oase
deformate, articulații cu limitare de mișcare, tendoane, nervi sau vase lipsa
sau în plus. Anormalitățile degetelor păstrate pot deveni mai evidente decît
înaintea operației, dar cu o planificare atentă a operației, un specialist în
acest tip de probleme va anticipa și corecta aceste probleme în momentul
operației.
Polidactilia nu prezintă în general un risc crescut de morbiditate în
timp. Însă tratamentul chirurgical are șanse mai mari de succes dacă
este aplicat in primii ani de viață și le dă copiilor posibilitatea cea
mai mare de adaptare si acomodare la modificările produse la mana
lor. Daca operația este întarziată dă o rată de satisfacție mai scazută.
Care este rata de succes a tratamentului ?
Polidactilia este considerată o boală incurabilă.
Scopul chirurgiei este să imbunatateasca aspectul mainii si sa previna ca diformitatea
sa progreseze pe masura cresterii copilului. Chirurgia are succes in amandoua aceste
aspecte.
In multe cazuri, rezultatele chirurgicale duc la o imbunatatire semnificativa a
aspectului, dar nu la o mana de aspect complet normal. De exemplu un deget mare
duplicat, dupa operatie este probabil sa fie mai subtire decat un deget mare normal si
nici un fel de operatie nu poate duce la un aspect identic cu cel de la mana opusa daca
aceasta e normala.
Din fericire, ceea ce se observa in mod principal la o mana este functionalitatea
acesteia si nu aspectul (daca nu exista o malformație evidentă – ca un deget mare
duplicat). Daca operatia permite pacientului sa isi foloseasca mana intr-un mod
natural, inconstient, detaliile minore legate de aspect vor trece neobservate.

De ce apar aceste diformitații?

Nu este datorat unui anumit lucru făcut de mamă în timpul sarcinii – este o mutație
genetică care se produce fară o explicație la nivelul alimentației sau stilului de viață al
mamei. Această mutație produsă însă se poate transmite generațiilor următoare.
 Frecvența bolii
1:500 nou născuți;
Un studiu a arătat că incidența pentru orice tip de polidactilie este de:
2,3 – pentru 1000 bărbați albi;
0,6 – pentru 1000 femei albe;
13,5 – pentru 1000 bărbați afro-americani;
11,1 – pentru 1000 femei afro-americane;
 Oameni cu polidactilie
1. Gemma Arterton, actriță filme (Prince of Persia, Quantum of Solace);
2. Anne Boleyn, regina formală a Marii Britanii ( fiind remunerată pentru
posesia a 6 degete);
3. Antonio Alfonseca, sportiv;
4. Hampton Hawes, pianist jazz

Record polidactilie
Un copil din India s-a născut cu 34 degete –
caz inedit și șocant, în același timp, doborînd
astfel recordul mondial. Copilul pe nume
Akshat Saxena, are cîte 7 degete la fiecare
mînă și cîte 10 degete la fiecare picior. Ulterior
degetele în plus au fost înlăturate prin
intervenție chirurgicală.
Recordula a fost înregistrat in Guinness
World Book.
Va mulțumesc pentru
atenție!