Pablo Melita Sepúlveda

Psiquiatra del niño y del

adolescente
Sotullo C., Mardomingo M., Manual de Psiquiatría del Niños y del Adolescente,
AEPNYA, editorial Panamericana, 2010, 181-194.

Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, 5ta edición, APA 2013

Clasificación internacional de enfermedades, décima versión, OMS

Díaz-Anzaldúa A., Díaz-Martínez A., Contribución genética, ambiental y epigenética en

las susceptibilidad a los trastornos del espectro autista, Rev Neurol 2013, 57: 556-68

Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., &
Arango, C. (2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry,
29(1), 11-19

Amaral, D. G., Schumann, C. M., & Nordahl, C. W. (2008). Neuroanatomy of autism.

Trends in neurosciences, 31(3), 137-145.
 Eugen Bleuler (1911)

Sotullo C., Mardomingo M., Manual de Psiquiatría del Niños y del

Adolescente, AEPNYA, editorial Panamericana, 2010, 181-194.
 Leo Kanner (1940)
"Ineptitud para establecer
relaciones normales con las personas
desde el principio mismo de la vida"

Triada sintomática de Kanner(1940):

Alteración de las relaciones sociales

 Trastorno de la comunicación y
lenguaje

 Insistencia en la invarianza del

ambiente
Sotullo C., Mardomingo M., Manual de Psiquiatría del Niños y del Adolescente,
AEPNYA, editorial Panamericana, 2010, 181-194.
 “Psicopatía Autística”
trastorno de personalidad
naturaleza estable
impermeabilidad de estos
problemas a la educación
especial
inteligencia normal
pronóstico social
generalmente bueno

Sotullo C., Mardomingo M., Manual de Psiquiatría del Niños y del Adolescente,
AEPNYA, editorial Panamericana, 2010, 181-194.
 Tanto Asperger como Kanner utilizaron el
nombre Autismo:

 falta de interacción social

 falla en la comunicación
 comportamientos estereotipados
 intereses especiales aislados
 destrezas excepcionales
 resistencia a los cambios

Sotullo C., Mardomingo M., Manual de Psiquiatría del Niños y del

Adolescente, AEPNYA, editorial Panamericana, 2010, 181-194.
Síndrome de Asperger como
trastorno del desarrollo:
 fracaso de la interacción social
recíproca
 dificultades en la comunicación
verbal y no verbal
 impedimentos en la fantasía
 equivalente al autismo de alto
nivel (con inteligencia normal y sin
retrasos gruesos en el lenguaje
temprano)
Sotullo C., Mardomingo M., Manual de Psiquiatría del Niños y del Adolescente, AEPNYA,
editorial Panamericana, 2010, 181-194.
 Una revisión reciente (Fombone et al. 2002), muestra que la
prevalencia aumentó de 4,4/10.000 (media de 16 estudios
realizados entre 1966 y 1991) a 12,7/10.000 (media de 16
estudios realizados entre 1992 y 2001)

 TGD no especificado, menos restrictivos que los de autismo, la

prevalencia puede subir hasta 1/100 (Tombin 1997).
 Octubre del 2009, 110 de cada 10.000 niños de E.E.U.U.

 Estudio de prevalencia total de TEA de la región del Támesis,

Londres, publicado en el LANCET en el año 2006, arrojó una
prevalencia de 116.1 de cada 10.000 niños.

 Relación Hombre mujer va de 1:4 hasta 1:8

 Sistemas de Clasificación
DSM-IV TR DSM- 5 CIE -10
T. Autista Autismo infantil
Autismo Atípico
T. Asperger Trastornos del espectro Sd. Asperger
autista
T. Generalizado no Sd. Rett
especificado
T. Rett T. Desintegrativo infantil

T. Desintegrativo infantil T. Penetratnte del desarollo

NE
T. Hiperactivo asociado con
RM y mov estereotipados
 DSM-5

A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la

interacción social en diversos contextos, manifestado por lo
siguiente, actualmente o por los antecedentes
• 1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un
acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos
pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el
fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
• 2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la
interacción social, varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal
poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o
deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión
facial y de comunicación no verbal.
• 3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones,
varían, por ejemplo, desde dificulta- des para ajustar el comportamiento en diversos
contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o
para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
 DSM-5
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses
o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes
puntos, actualmente o por los antecedentes
• 1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej.,
estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los
objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
• 2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones
ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a
cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento
rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los
mismos alimentos cada día).
• 3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o
foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses
excesiva- mente circunscritos o perseverantes).
• 4. Hiper- o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por
aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencias aparente al
dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o
palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).
 DSM-5

C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del pe- ríodo de
desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social
supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias
aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u

otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del

desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual
y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer
diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y
discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto
para el nivel general de desarrollo.
 DSM-5

Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros

de la comunicación social y en patrones de comportamiento
restringidos y repetitivos
 Con o sin déficit intelectual acompañante
 Con o sin deterioro del lenguaje acompañante
 Asociado a una afección médica o genética, o a un factor
ambiental conocidos
 Asociado a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o
del comportamiento del desarrollo neurológico, mental o del
comportamiento asociado
 Neurobiología TEA

Pardo, C. A., & Eberhart, C. G. (2007). The neurobiology of autism.

Brain Pathology, 17(4), 434-447.
Predominio en el sexo masculino 4:1
Aumenta la prevalencia en hermanos de pacientes con TEA,
comparados con población gral
Alta concordancia en gemelos monocigotos (36-98%)
Riesgo de TEA aumentado en parientes:
3% primos
7% medios hermanos paternos y 9% maternos
13 % en hermanos y gemelos dicigotos
59% para gemelos monocigotos
Reportes de avances en investigación genética

el 14% resultaron mutaciones de novo

el 5% eran heredadas y vinculadas al cromosoma X.
Describieron una forma monogénica o asociadas a
un grupo de mutaciones raras o poco frecuentes.
Mutaciones alteran determinadas vías implicadas en
el funcionamiento celular y el desarrollo del SN
Genes
Genes
 NRXNs, NLNGs, CNTN3 / 4,
Mecanismos sinápticos
CNTNAP2 y SHANK3

Migración neuronal, crecimiento EN2 o MET, PTEN, TSC1 / 2,

y diferenciación anomalías CTNTAP2, FMR1

Proteínas relacionadas
neurotransmisión excitatoria/ la GRIN2B
inhibitoria SCN2A

Estabilidad del ARNm,

orientación dendrítica y FMRP
traducción neuronal

Proteínas implicadas en la
regulación de células o DYRK1A
estructura KANTAL2

Desarrollo neocortical y
cerebelosa, regulación del sistema MET
inmune, reparación GI
Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C.
(2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
 Neuropatología

• Estructura
minicolumnar
anormal en
neocortex

Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C.
(2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
 Estructuras cerebrales

• Crecimineto del cerebro

25-30% de TEA en 2 años
• Problemas de integración
sensorial por alteración
de la conexión cerebral
de corta (disminuída) y
larga distancia
(aumentada)
• Alteración en
reconocimiento de rostros
y objetos

Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C.
(2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
Amaral, D. G., Schumann, C. M., & Nordahl, C. W. (2008).
Neuroanatomy of autism. Trends in neurosciences, 31(3), 137-145.
 Sistema Redox

• Stress oxidativo: afecta

función celular,
plasticidad neuronal,
memoria y aprendizaje
• Disminución de
metilación y
detoxificación
depediente de
glutatión

Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C.
(2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
 Inmunología Oxitocina

• Estado • En modelos
proinflamatorio animales,
• Anormalidades diferencias en la
sistema inmune expresión del R
y marcadores de oxitocina
autoinmunes • Disminución de
niveles de y
alteración de
genes

Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C.
(2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
 Otros biomarcadores Factores ambientales

• 5HT de plaquetas • Exposición a

elevadas hasta en drogas, virus o
30% toxinas en períodos
• Niveles de factores críticos
de crecimiento • Efectos químicos de
disminuídos sustancias en el
• Hiperandrogenismo balance oxidativo,
intraútero exitatorio o
inflamatorio

Parellada, M., Penzol, M. J., Pina, L., Moreno, C., González-Vioque, E., Zalsman, G., & Arango, C.
(2014). The neurobiology of autism spectrum disorders. European Psychiatry, 29(1), 11-19.
1) Severas dificultades en el ámbito social, con la ausencia de
contacto interpersonal, con tendencia al aislamiento e
indiferencia hacia las personas. Esta imposibilidad que tiene
el niño autista de considerar al otro como sujeto es la visión
defendida por la Teoría de la Mente como modelo para
explicar la génesis del autismo, abriendo perspectivas de
tratamiento diferentes.
2) Los trastornos del lenguaje propios del autismo, son:
a) incapacidad de comprender el lenguaje verbal y
no verbal;
b) incapacidad para muchos de elaborar un lenguaje
comprensible para los demás no solo verbal, sino incluso
gestual
c) la presencia de anomalías especificas del lenguaje
(ecolalias, inmediatas o retardadas, el lenguaje metafórico,
más típico del síndrome de Asperger; o neologismos).
3) Restricciones en el área de intereses: son muy frecuentes
las conductas repetitivas, restrictivas y rígidas, que llevan al
sujeto a interesarse por muy pocos objetos o actividades,
que realizan una y otra vez, de manera rutinaria, y cuyo
desorden puede originar situaciones que le generan
ansiedad o alteraciones en su conducta habitual.
4) Otros síntomas de interés son: la disminución
del umbral de dolor, así como una pobre
coordinación motora, hiperactividad, conductas
autolesivas, movimientos de balanceo, labilidad
afectiva, risas y llantos inmotivados,...
 INTERACCION
SOCIAL

OTROS
SINTOMAS TEA COMUNICACION

INTERESES
RESTRINGIDOS
Foley K, Trollor J, Management of mental ill health in people with autism spectrum disorder, The royal
Australian College of General Practitioners 2015, Vol44, No 11, November 2015
Foley K, Trollor J, Management of mental ill health in people with autism spectrum disorder, The royal
Australian College of General Practitioners 2015, Vol44, No 11, November 2015
Foley K, Trollor J, Management of mental ill health in people with autism spectrum disorder, The royal
Australian College of General Practitioners 2015, Vol44, No 11, November 2015