Alejandra Zúñiga Velázquez

Eduardo Cardona
Fisiología.
Universidad Santiago de Cali
Conjunto heterogéneo de
enfermedades que presentan un
incremento en la variabilidad del
tamaño de las fibras musculares,
incremento en el tejido conjuntivo y
presencia de degeneración y
regeneración de fibras.
• Un trastorno miogénico hereditario autosómico
recesivo.

• Un trastorno con frecuente inicio en la niñez.

• Es un trastorno degenerativo.

• Un trastorno con características clínicas que

abarcan:

 Debilidad muscular con severidad variable

 Atrofia muscular grave progresiva
 Hipotonía
 Debilidad en corazón y músculos de la respiración.
Alteraciones en el gen
que codifica para la DISTROFINA
distrofina.

- Proteína componente esencial del

musculo esquelético.
- Une las fibras de actina del citoesqueleto
y la matriz extracelular.
- Logra disipar la fuerza contráctil.
Con compromiso Sin compromiso del
del sistema sistema nervioso central
nervioso central. (Forma clásica):

Distrofias sin
déficit de merosina

Distrofias con
déficit de merosina
 Dificultades para habilidades  Alteraciones en el corazón:
motoras: correr, bailar, saltar, etc. insuficiencias cardiacas, arritmias.

 Caídas frecuentes, debilidad y  Fatiga

dificultad progresiva para caminar.

 En el aspecto intelectual posee un  Perdida de equilibrio y coordinación

inteligencia baja, acentuándose
este rasgo a partir del momento en
que deja de andar.
 Perdida de la masa muscular
(Artrofia)
 Distrofia Muscular Miotónica
Edad de Inicio: 20-40 años

Herencia/Género Dominante
Hombre y Mujer
afectado:
Músculos que se afectan -Cara -Manos
-Pies -Parte anterior del cuello
Primero:
Avance: Lento

Definición: Es la forma adulta más común.

Se encuentra similar a un espasmo o
rigidez de los músculos
después de usarlos.
Distrofia Muscular de Duchenne
Edad de Inicio: 2-6 años

Herencia/Género Ligada al cromosoma X/hombres

afectado:
Músculos que se afectan -Pelvis -Parte superior de brazos
-Parte superior de piernas
Primero:
Avance: Lento con aumentos repentinos

Definición y/o Forma infantil más severa.

Primeros indicios: -Tendencia a
Características: caerse.
-Dificultad para levantarse si se está
 Distrofia Muscular de Becker
Edad de Inicio: 2-16 años

Herencia/Género Ligada al cromosoma Y/hombres

afectado:
Músculos que se afectan -Pelvis -Parte superior de brazos
-Parte superior de piernas
Primero:
Avance: Lento

Definición y/ o Similar al Duchenne.

Causada por una reducida cantidad de
Características: distrofina, o una anormalidad en la
• Las diferencias entre estas distrofias son:
 Ambas distrofias son causadas por mutaciónes en gen DMD localizado en
cromosoma x.
 DMDuchenne se manifiesta en la niñez (2-6 años), la de becker se
manifiesta en el final de la niñez (12 años).
 Los sintomas de la dsitrofia muscular de duchenne son mas severos en
comparación con la de becker.
 Distrofia muscular de becker tiene progreso mas leve que en la de duchenne.
 Distrofia muscular de duchenne no hay distrofina por error en transcripción,
en la DM de becker si hay distrofina pero esta no cumple su función.
• La causa de la afección está en mutaciones en los genes EMD y
LMNA. Estos genes se relacionan con proteínas que son componentes de
la envoltura nuclear.
• Afecta principalmente los músculos de la locomoción ( musculo esquelético)
y musculo cardiaco.
• En las primeras apariciones (desde niñez hasta adolescencia) se dan
deformidades en las articulaciones “contracturas”, esto limita el movimiento
de las articulaciones (hombro, tobillo, cuello).
• En la edad adulta es común presentar alteraciones cardiacas, se pueden
producir por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo
cardiaco. O sea se presentan alteraciones en conducción cardiaca y
arritmias.
• Estas alteraciones cardiacas pueden llevar a accidentes cerebro vasculares
y muerte súbita.
• Está causada por una mutación en el gen que codifica para la caveolina 3,
ubicado en el cromosoma 3p25.
• Aparece en la infancia
• No esta asociada a problemas cardiacos
• Se evidencia la alta actividad de creatin-kinasa
 Distrofia Muscular Congénita
Edad de Inicio: Del nacimiento

Herencia/Género Recesiva/ hombre y mujer

afectado:
Músculos que se afectan Generalizada

Primero:
Avance: Lento

Definición y/o Debilidad muscular generalizada que

se
Características presenta en la infancia.
Puede causar deformidades en la
articulación debido a un acortamiento
Duchenne Becker Miotonica Emery-Dreifuss DM de cintura Congénita
1C

•Alteración en •Alteración en •Aparición en •mutaciones en •mutación en el •Se manifiesta

cromosoma cromosoma edad adulta (20- los gen que codifica desde el
DMD DMD 40) genes EMD y para la caveolina nacimiento
•Alteración en •Distrofina •Se asemeja a LMNA 3. •Acortamiento
traducción de presente pero un espasmo o •Afecta •Elevada de los
distrofina no cumple su rigidez en los principalmente actividad de músculos
•Inicio= 2-6 años función músculos los músculos de creatina- kinasa genera
•Síntomas •Síntomas después de la locomoción ( •No se asocia deformidad en
severos menos severos usarlos musculo con problemas articulaciones
Caídas que en becker esquelético) y cardiacos •La afección de
frecuentes •Aparición en musculo los músculos
Dificultad para final de niñez cardiaco. se da de forma
estar de pie (12 años) •En edad adulta generalizada.
•Perdida de se manifiestan
habilidad para alteraciones
caminar y cardiacas,arritmi
dependencias a
de silla de
ruedas
•Alteraciones
• No existe cura o tratamiento para este trastorno.

• Muerte temprana por insuficiencia respiratoria, infección pulmonar ,

descomposición cardiaca.