“ALBINISMO”

• CECILIA OSORIO
• FERNANDA CARRILLO
• YAMILE MEDINA
• ZAHIAN MARQUEZ
• LUIS USCANGA
INTRODUCCIÓN Anomalía genética de la síntesis de la melanina.

En los individuos no albinos, los melanocitos

transforman el aminoácido tirosina en la sustancia
conocida como melanina.

Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta

sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentación, conocida como albinismo.

Es hereditario; aparece con la combinación de los dos

padres portadores del gen recesivo.
 Albinismo Albinismo
oculocutáneo completo
Nistagmus

OCA1A

OCA2 Se presenta cuando

carencia de la melanina se
la

percibe en la piel, el cabello y

los ojos; y es conocido
OCA1B también como tirosina-
negativo.
Estas personas presentan la
piel y el cabello de color
blanco y los ojos de un color
rosado
CUADRO CLÍNICO
Una persona con
albinismo tendrá • Falta de color en el cabello, la piel
uno de estos o el iris del ojo
síntomas: • Piel y cabello más claros de lo
normal
• Parches de piel sin color

Muchas formas • Ojos bizcos

de albinismo • Sensibilidad a la luz
están asociadas • Movimientos oculares rápidos
con los siguientes • Problemas de visión
síntomas: o ceguera funcional
CASO CLÍNICO
Paciente femenino de 35 años de edad con
mala agudeza visual desde la infancia. A la
exploración se encontró baja agudeza visual,
nistagmo, hipopigmentación de piel y cabello
amarillento, córnea con depósitos
blanquecinos en estroma central y anterior,
transiluminación de iris e hipoplasia foveal.
Se diagnosticaron albinismo oculocutáneo y
distrofia corneal granular. Se encontró
albinismo oculocutáneo en dos hermanos y
distrofia granular en tres hermanos, la madre
y el hijo.
 DIAGNÓSTICO
• DENTRO DEL CONJUNTO DE PRUEBAS QUE SE PUEDEN REALIZAR PARA VERIFICAR UN
DIAGNÓSTICO DE ALBINISMO TENEMOS: PRUEBAS GENÉTICAS PARA DETECTAR LAS
MUTACIONES CAUSANTES DEL ALBINISMO; BIOPSIAS DE PIEL EN LA QUE SE PUEDE OBSERVAR
AUSENCIA DEL PIGMENTO MELANINA, O EL ELECTRORRETINOGRAMA. ESTE TEST ES UNA
PRUEBA NO INVASIVA QUE CONSISTE EN LA COLOCACIÓN DE UN PAR DE PEQUEÑOS
ELECTRODOS DE REGISTRO, UNO QUE SE COLOCA EN EL PÁRPADO DEL OJO Y OTRO SOBRE
LA CÓRNEA, SE PROCEDE A PRESENTAR ESTÍMULOS VISUALES AL PACIENTE COMO
DESTELLOS DE FLASH O LA IMAGEN DE UNA REJILLA. LA RESPUESTA DE LA RETINA A ESTOS
ESTÍMULOS LUMINOSOS SE DETECTA COMO IMPULSOS ELÉCTRICOS Y SE REGISTRA UNA
GRÁFICA QUE EN LOS PACIENTES ALBINOS ESTÁ POR ENCIMA DE LO NORMAL.
ENFOQUE BIOQUIMICO
• FENILALANINA SE CONVIERTE EN TIROSINA
• TIROSINA ES PRECURSOR DE LA SÍNTESIS DE MELANINA, EL
PIGMENTO OSCURO DE LA PIEL Y EL PELO PRESENTE EN LOS
MELANOCITOS.
• UNA DEFICIENCIA EN LA ENZIMA TIROSINASA PRODUCE INHIBICIÓN DE
LA SÍNTESIS DE MELANINA Y POR LO TANTO FALTA DE PIGMENTACIÓN.
VIA DE LA SINTESIS DE LA MELANINA
L-Tirosina

Tirosinasa

L-3,4-dihidroxil-fenil-alanina (L-DOPA)

Tirosinasa

L-Dopaquinona

Tirosinasa

Feomelanina Eumelanina

Melanina
• Una enzima llamada tirosinasa lenta, en
presencia de oxigeno, hidroxila la tirosina a BIOQUIMICA
dihidroxiprofenilalanina (DOPA).

• Después de una tirosina rápida, la convierte en Tirosina

dopa quinona.
Tirosinasa lenta
• Posteriormente a través de un proceso de oxido DOPA
reducción interno y la perdida de una sola Dihidroxiprofenilalanina
molécula de CO2, se combina a 5,6- Tirosinasa rápida
Dihidroxindol; este ultimo es el mas inmediato
precursor de la melanina. DOPA quinona

• Este compuesto experimenta polimerización a

melanina Melanina