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• Una familia perdió a 4 chicos antes de cumplir los 3 meses debido a un desorden
neurodegenerativo, con convulsiones, apatía, anorexia y trastornos respiratorios.
La orina de estos bebes tenía un olor característico a jarabe de arce (azúcar quemada).
Por lo tanto, este desorden fue llamado Enfermedad de la orina del azúcar del arce y,
más adelante, del jarabe de arce.
Nombres alternativos
La enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una enfermedad metabólica
hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos,
que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de
de cadena ramificada, leucina, isoleucina, y valina (AACR), que deberán obtenerse de la proteína
dietética.
Clasificación de la EOJA
Clásica Intermitente
Con
Intermedia respuesta a
la tiamina
Con déficit
en la
subunidad E3
Causa
Trastorno autosómico recesivo en el que existe una carencia parcia o total de la enzima
deshidrogenasa de α-cetoácidos de cadena ramificada, un complejo enzimático que
descarboxila Leucina, Isoleucina y Valina
Acumulación tisular
Déficit de 2-cetoacido
y plasmática de los amino-
deshidrogenasa (BCKD)
ácidos ramificados:
Consecuencias
• Cuando los padres son portadores, existe la posibilidad de que 1 de 4 embarazos, el bebe
reciba un gen defectuoso de cada padre y así contraiga la enfermedad.
• 2 de 4 que el bebe reciba un gen defectuoso y un gen normal y así sea portador.
• 1 en 4 que el bebe reciba 2 genes normales, y así no le transmiten la enfermedad a sus
condescendientes.
Incidencia
Prevención
Pesquisa neonatal
Localización bioquímica de EOJA
Tratamiento