Caso Clínico

Jhoseline Paola Castillo Aguilar

CASO CLINICO
Niño de 10 años y 4 meses de edad (peso 34,6 k; talla: 135 cm) que
acude a la puerta de urgencias remitido desde su hospital de
referencia por debut de leucocitosis, astenia e hiporexia de 2-3
semanas de evolución y cefalea pulsátil intermitente sin vómitos
durante los últimos días.
Regular estado general. Palidez cutánea, no de mucosas. No
presentaba adenopatías periféricas significativas. El abdomen blando
y depresible, esplenomegalia 5 cm bajo reborde costal, no
hepatomegalia. Resto de datos sin interés.
Hemograma urgente
Leucocitos 314× 103 mm3 (neutróilos 85,2%, linfocitos 2,4%,
monocitos 3,1%, eosinóilos 1%, basóilos 8,3%). Hematíes 3,3 × 106
/mm3, Hb 9,5 g/dl, Plt 559 × 103/mm3.
Citología de sangre periférica Intensa leucocitosis: 16% promielocitos,
11% mielocitos, 24% metamielocitos, 23% cayados, 18% segmentados,
1% mieloblastos, 3% linfocitos, 3% monocitos, 0% eosinóilos, 1%
basófilos.
Datos adicionales:
Bioquímica urgente: ácido úrico 6 mg/dl, LDH 780 U/L. Resto de datos sin
interés, Ecografía abdominal: hepatoesplenomegalia homogénea sin
lesiones focales. El cariotipo mostró BCR/ABL y cromosoma Filadelfia.
Resto normal.

Aspirado medular: hiperceluridad con 1% eritroblastos, 31% promielocitos,

16% metamielocitos, 8% mielocitos, 9% cayados, 23% segmentados, 1%
linfocitos, 4% monocitos, 4% eosinóilos, 3% basófilos. Serie
megacariocítica normal

Aspirado medular:
hiperceluridad con
1% eritroblastos,
31% promielocitos,
16% metamielocitos,
8% mielocitos,
9% cayados,
23% segmentados,
1% linfocitos,
4% monocitos,
4% eosinófilos,
3% basófilos.
Serie megacariocítica normal
Serie neutrófila: 53,3 % - Eritroblastos basófilos:
1,3 %
- Mioloblastos: 0,3 %
- Eritroblastos
- Promielocitos: 3,2 %
policromatófilos: 22,2 %
- Mielocitos: 13,1 %
- Eritroblastos
- Metamielocitos: 16,2 % ortocromáticos: 2,5 %
- Bandas: 12 % Linfocitos: 7,2 %
Células plasmáticas: 1,5
- Segmentados: 8,3 %
%
Serie eosinófila: 3,1 %
Sistema mononuclear
Serie basófila: 0,08 % fagocítico y reticular: 2 %
Serie eritrocitaria: 26,2 % Megacariocitos: 0,1 %
- Proeritroblastos: 0,5 %
Definición
Epidemiología

En Bolivia, la LMC tiene una incidencia del 0,2/100.000

es la primera neoplasia hematológica predominante entre
los hombres y la segunda neoplasia hematológica más
frecuentemente diagnosticada entre las mujeres

con una incidencia del 4,2/100.000 hab./año y

2,5/100.000 hab./año respectivamente

Etiología

• Desconocida
• Cromosoma Filadelfia​ descubierto en 1960
BCR-ABL en el cromosoma 22q- o cromosoma Ph y el gen recíproco ABL-BCR
en el cromosoma derivado 9q+
 190 kd (70 %) y
230 kd (30 %)

ATP en ADP,
fosforilando un
sustrato
Fase crónica o mielocitaria
Dura unos 4 a 5 años.
- Síntomas de hipoxia tisular resultantes de la hiperviscosidad
- Síntomas derivados de la esplenomegalia
- Síntomas de hipercatabolismo celular :hiperuricemia, hiperkalemia,
insuficiencia renal.
- No suele haber adenomegalias

El 80 - 85% de los pacientes son diagnosticados en esta fase.

En sangre periférica se ve leucocitosis, con menos de un 2% de blastos y en

médula ósea proliferación de granulocitos, con disminución del tamaño de
los precursores eritroides y megacariocíticos.
Fase acelerada
Dura unos 6 u 8 meses.
Trisomía del cromosoma 8 o de una deleción p17.
aumento de los basófilos, hipereosinofilia, anemia y trombocitopenia. Como
consecuencia, aparecen infecciones, trombosis y/o hemorragias.
Fase de transformación a leucemia aguda (crisis blástica)

Aparecen más de un >20% de blastos, estadios madurativos más precoces.

El 80% de los casos evolucionan a (LMA), y el 20% a (LLA), con mejor
pronóstico.
•La clínica es de curso tormentoso

•La clínica es indistinguible de la de la leucemia aguda

técnicas de biología molecular.

(190 KDa en la LLA; 210 KDa en la crisis blástica de la LMC; y

230 KDa,la leucemia granulocítica crónica).
Diagnóstico

Sangre periférica :

marcada leucocitosis con desviación

izquierda de la fórmula leucocitaria.

Un pequeño megacariocito
hipolobulado (centro del campo) en un
aspirado de médula ósea, típicamente
de una leucemia mieloide crónica.
 Historia clínica: anamnesis y
exploración.

Datos de, anemia, trombocitopenia

y esplenomegalia.

Hemograma con
Bioquímica con aumento de
leucocitosis (basofilia y
los niveles de LDH,
eosinofilia), anemia y
hiperuricemia y disminución
trombocitopenia variables
de los niveles de fosfatasa
según la gravedad,
alcalina granulocítica (FAG).
eritroblastos y algún blasto.
Biopsia de médula ósea:
hipercelular.

Citogenética: cromosoma
Filadelfia; t(9;22)
trisomías 8 y 9.

Técnicas de biología molecular

que muestra el reordenamiento de
los genes BCR/ABL.
Diagnóstico diferencial
con otros síndromes mieloproliferativos, con leucocitos reactivos,
infecciones, corticoterapia, con tumores metastásicos en médula
ósea, estados de shock hemolisis o hemorragias agudas y reacción
medular de agranulocitosis.

análisis de biopsia ósea, cariotipo, en el estudio citogenético

• cromosoma PH.
• fosfatasa alcalina granulocitica.
• utilización y realización correcta de la historia clínica
acompañada con la exploración
Tratamiento
Una caja con cápsulas de 400 miligramos de
imatinib
El trasplante de médula ósea (alogénico) es
curativo, pero solo se emplea en la fase
acelerada.
Hydroxiurea
30-60 mg/kg/día o una dosis estándar de 3 g,
según cifra de leucocitos, dividida en 2 o 3
subdosis.
Pronóstico
Son factores de mal pronóstico la edad
avanzada, muy marcada leucocitosis o
proporción de blastos, esplenomegalia gigante,
la afectación grave de las otras series
(trombocitosis y anemia) y las alteraciones
citogenéticas añadidas.