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• Se da por alteraciones
en el brazo corto del
cromosoma 11.
Quintana
Están constituidos:
• Blastema
• Mesénquima
• Epitelio
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Síndromes asociados:
-Síndrome de WARG
-Denys-Drash
-Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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ESTADIAJE
• Estadío I:
• Estadío II:
Mortalidad I-II 19 %
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• Estadío III: Tumor residual
después de la cirugía.
Penetración de los tejidos
alrededor del riñón
Mortalidad III,IV,V 49 %
Quintana
RIÑOS DISPLACICO MULTIQUÍSTICO
• Se origina por una obstrucción de los conductos
urinarios, antes de la 10 semana
Quintana
• El 40% se asocia con anomalías renales
contralaterales
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AGENESIA RENAL
Quintana
RIÑON POLIQUÍSTICO
• La enfermedad se debe a mutaciones en los
genes PKD1 (que se encuentra en el locus
16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23)
Quintana
• La forma perinatal cursa con riñones muy
grandes
• la forma neonatal se presenta con
hipertensión y escasa afección hepática
• la forma infantil se manifiesta a partir de los 3
meses y cursa con manifestaciones renales y
hepáticas
• la forma juvenil se presenta en adolescentes y
en ella predomina la afección hepática, con
hipertensión portal
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• Riñón poliquístico tipo autosómico dominante:
-Enfermedad multisistémica
-Los primeros síntomas se presentan entre los
30 – 50 años.
-Dolor abdominal o lumbar
-Hematuria
-Hipertensión
-Infección urinaria
-Presencia de una masa abdominal.
-Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis.
Quintana
Quintana
• Diagnóstico: mediante la ecografía que se
realizará a partir de los 20 años
Quintana
DUPLICACION DEL URETER
Ramos
Definición
Causas
Ramos
RIÑON PELVICO
Ramos
Definición
Causas
la causa es que existe una falla en la
migración hacia la fosa renal de la ampolla
ureteral y del blastema metanefrico.
Ramos
RIÑON EN HERRADURA
Ramos
Definición
Son aquellos riñones unidos por sus polos
inferiores por parénquima renal o, menos
frecuentemente, por un istmo fibroso.
Causas
Ocurre durante el desarrollo fetal cuando los
riñones se desplazan hacia su posición normal en
la zona del flanco (zona cerca del costado, por
arriba de la cintura).A medida que los riñones del
feto se desarrollan desde el área pélvica, se
fusionan en los polos inferiores de ambos riñones.
Al hacerlo, adoptan una configuración en "U"
Ramos
FISTULA URACAL
Ramos
Definición
Ramos
QUISTE URACAL
Ramos
Definición
El quiste de uraco es una anomalía
congénita que se incluye entre las lesiones
originadas por la persistencia total o
parcial de restos de este conducto. Se
diagnostica principalmente durante la
infancia y su complicación principal es la
infección.
Causas
se originan debido a un fallo en la
obliteración de la luz uracal.
Ramos
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Estos defectos específicos también se denominan
anomalías mullerianas. Un defecto de nacimiento de la
vagina o del útero puede reducir la capacidad de una
mujer de quedar embarazada o de llevar un embrión a
término. Las anomalías mullerianas pueden variar
desde un útero bicorne hasta la ausencia de un útero y
cuello uterino
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la
abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene,
en lugar de estar en la punta de éste.
Raymundo
Raymundo
Es un defecto con génico (presente al nacer) raro
localizado en la abertura de la uretra.
En esta afección, la uretra no se transforma en un
tubo completo y la orina sale del cuerpo desde una
localización anormal.
Raymundo
Raymundo
Un micropene (microfalosomía) es un pene con
longitud sumamente corta. Se considera micropene
a aquel pene que no supera los 7 centímetros en
erección; según la distribución gaussiana, un 0,6%
de los penes se categorizarían como micropenes.
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
DEFECTOS EN LA
DIFERENCIACION SEXUAL
Quevedo
KLINEFELTER
• Cariotipo 47,
XXY,
48,XXXY,ETC.
• 1/500
Quevedo
COMO SUCEDIÓ?
EL FENOTIPO
NO DISYUNCION EN APARICION DEL
ANORMAL
LA 1º O 2º DIVISION GENOTIPO ANORMAL
COMIENZA A
MEIOTICA 47,XXY
TRASCENDER
LOS
ORGANOS LOS
SEXUALES SE CARACTERES LOS GENES
VEN SEXUALES YA SRY SE
IMPOTENTES NO SON VUEVELN
AL PUNTO DE COMO DEFICIENTES
LA DEBERIA SER
INFERTILIDAD
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CONTINUACION
LOS GENES
SRY SE PERO PORQUE???????
VUEVELN
DEFICIENTES
HIALINIZACION
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Tratamiento
• La azoospermia del sindrome de Klinefelter no
puede ser mejorada con ningún tratamiento.
• La esterilidad no puede ser corregida.
• La deficiencia de Testosterona puede ser
tratada con enatato de Testosterona en la
dosis de 200 mg cada dos semanas por vía
intramuscular.
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HERMAFRODITISMO
• Un mismo
individuo tiene
los aparatos
sexuales
masculino y
femenino o un
aparato mixto.
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El por qué
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SEUDOHERMAFRODITISMO
(hiperplasia suprarrenal congénita)
• Las glándulas
suprarrenales
están
alteradas y
hay aumento
de ACTH
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CAUSA
QUE PASA EN
UNA GIRL?
FALLO
BIOQUIMICO EN
GL. SUPRARRENAL
DISMINUYEN
LA ACTH
LOS
AUMENTA
ESTERIODES
PRODUCCION
NO HAY
EXCESIVA DE RESULTADO
CORTISOL
ANDROGENOSQuevedo
TRATAMIENTO
• Para corregir estos trastornos y detener la
virilización se administraran de inmediato
soluciones salinas, mineralocorticoides e
hidrocortisona.
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NO CONFUNDIR
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HIDROCELE
• ACUMULACION
DE LIQUIDO EN
LA CAVIDAD
VAGINAL DEL
HOMBRE
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CAUSA
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CRIPTORQUIDEA
• EL DESCENSO SE DA
ANTES DEL
NACIMIENTO A LOS 3
MESES.
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CAUSA
• PRODUCCION
DISMINUIDA DE
TESTOSTERONA
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