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EL TUMOR DE WILMS

• Se da por alteraciones
en el brazo corto del
cromosoma 11.

• Los gens del tumor de


wilms (TW)

Quintana
Están constituidos:
• Blastema
• Mesénquima
• Epitelio

grupos de pronósticos basados en las características patológicas:


• Favorable 90%
• Anaplásicos 5%
• 5% tienen otros tumores renales (tumor rabdoide)

20-25% de los tumores de wilms son tumores hereditarios


75-80% tumores esporádicos
1% Casos familiares.

Quintana
Síndromes asociados:

-Síndrome de WARG
-Denys-Drash
-Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Quintana
ESTADIAJE
• Estadío I:

• Estadío II:

Mortalidad I-II 19 %
Quintana
• Estadío III: Tumor residual
después de la cirugía.
Penetración de los tejidos
alrededor del riñón

• Estadío IV: Metástasis

• Estadío V: Enfermedad bilateral

Mortalidad III,IV,V 49 %

Quintana
RIÑOS DISPLACICO MULTIQUÍSTICO
• Se origina por una obstrucción de los conductos
urinarios, antes de la 10 semana

• Produce atresia de los uréteres y de la pelvis


renal, dando lugar a una disminución de la
división de los tubos colectores y una inhibición
de la inducción y maduración de las nefronas.

• Con ellos los tubos colectores aumentan de


tamaño quistificandose

Quintana
• El 40% se asocia con anomalías renales
contralaterales

Quintana
AGENESIA RENAL

• La falla del desarrollo embrionario del


metanefros ocasiona la agenesia renal.
Quintana
• Puede ocurrir por un defecto primario del blastema
metanefrogénico en los cordones laterales del embrión
o por ausencia de la inducción de el por el brote
ureteral.

Quintana
RIÑON POLIQUÍSTICO
• La enfermedad se debe a mutaciones en los
genes PKD1 (que se encuentra en el locus
16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23)

• Un tercer gen, el PDK3 todavía no identificado

• La morbilidad se da por la invasión del


parénquima renal por los quistes llegando
hasta la enfermedad renal terminal
Quintana
• Riñón poliquístico tipo autosómico recesivo:

Dilatación no obstructiva de los conductos


biliares intrahepáticos

Quintana
• La forma perinatal cursa con riñones muy
grandes
• la forma neonatal se presenta con
hipertensión y escasa afección hepática
• la forma infantil se manifiesta a partir de los 3
meses y cursa con manifestaciones renales y
hepáticas
• la forma juvenil se presenta en adolescentes y
en ella predomina la afección hepática, con
hipertensión portal

Quintana
• Riñón poliquístico tipo autosómico dominante:
-Enfermedad multisistémica
-Los primeros síntomas se presentan entre los
30 – 50 años.
-Dolor abdominal o lumbar
-Hematuria
-Hipertensión
-Infección urinaria
-Presencia de una masa abdominal.
-Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis.

Quintana
Quintana
• Diagnóstico: mediante la ecografía que se
realizará a partir de los 20 años

Quintana
DUPLICACION DEL URETER

Ramos
Definición

Es una anomalía que consiste en que desde


el riñón se genera una duplicación de
sistemas pielocaliciales, ya sea normales o
dilatados. Puede ser incompleta,
fusionándose ambos uréteres en uno antes
de desembocar en la vejiga (inserción única
ortotópica).

Causas

Entre las causas funcionales se destaca el


reflujo vesicoureteral y la vejiga
neurogénica.

Ramos
RIÑON PELVICO

Ramos
Definición

Es un tipo de Ectopia renal, y son aquellos


riñones que se encuentran localizados
fuera de la fosa renal junto con su pelvis
correspondiente.

Causas
la causa es que existe una falla en la
migración hacia la fosa renal de la ampolla
ureteral y del blastema metanefrico.

Ramos
RIÑON EN HERRADURA

Ramos
Definición
Son aquellos riñones unidos por sus polos
inferiores por parénquima renal o, menos
frecuentemente, por un istmo fibroso.

Causas
Ocurre durante el desarrollo fetal cuando los
riñones se desplazan hacia su posición normal en
la zona del flanco (zona cerca del costado, por
arriba de la cintura).A medida que los riñones del
feto se desarrollan desde el área pélvica, se
fusionan en los polos inferiores de ambos riñones.
Al hacerlo, adoptan una configuración en "U"

Ramos
FISTULA URACAL

Ramos
Definición

Se presentan como una zona dolorosa


entre el ombligo y el pubis acompañada
de fiebre, malestar general y secreción
de "pus" por el ombligo y/o presencia de
síntomas urinarios.

Ramos
QUISTE URACAL

Ramos
Definición
El quiste de uraco es una anomalía
congénita que se incluye entre las lesiones
originadas por la persistencia total o
parcial de restos de este conducto. Se
diagnostica principalmente durante la
infancia y su complicación principal es la
infección.

Causas
se originan debido a un fallo en la
obliteración de la luz uracal.

Ramos
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Estos defectos específicos también se denominan
anomalías mullerianas. Un defecto de nacimiento de la
vagina o del útero puede reducir la capacidad de una
mujer de quedar embarazada o de llevar un embrión a
término. Las anomalías mullerianas pueden variar
desde un útero bicorne hasta la ausencia de un útero y
cuello uterino

Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la
abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene,
en lugar de estar en la punta de éste.

Raymundo
Raymundo
Es un defecto con génico (presente al nacer) raro
localizado en la abertura de la uretra.
En esta afección, la uretra no se transforma en un
tubo completo y la orina sale del cuerpo desde una
localización anormal.

Raymundo
Raymundo
Un micropene (microfalosomía) es un pene con
longitud sumamente corta. Se considera micropene
a aquel pene que no supera los 7 centímetros en
erección; según la distribución gaussiana, un 0,6%
de los penes se categorizarían como micropenes.

Raymundo
Raymundo
Raymundo
Raymundo
DEFECTOS EN LA
DIFERENCIACION SEXUAL

Quevedo
KLINEFELTER
• Cariotipo 47,
XXY,
48,XXXY,ETC.
• 1/500

Quevedo
COMO SUCEDIÓ?
EL FENOTIPO
NO DISYUNCION EN APARICION DEL
ANORMAL
LA 1º O 2º DIVISION GENOTIPO ANORMAL
COMIENZA A
MEIOTICA 47,XXY
TRASCENDER

LOS
ORGANOS LOS
SEXUALES SE CARACTERES LOS GENES
VEN SEXUALES YA SRY SE
IMPOTENTES NO SON VUEVELN
AL PUNTO DE COMO DEFICIENTES
LA DEBERIA SER
INFERTILIDAD
Quevedo
CONTINUACION
LOS GENES
SRY SE PERO PORQUE???????
VUEVELN
DEFICIENTES

HIALINIZACION

Quevedo
Tratamiento
• La azoospermia del sindrome de Klinefelter no
puede ser mejorada con ningún tratamiento.
• La esterilidad no puede ser corregida.
• La deficiencia de Testosterona puede ser
tratada con enatato de Testosterona en la
dosis de 200 mg cada dos semanas por vía
intramuscular.

Quevedo
HERMAFRODITISMO
• Un mismo
individuo tiene
los aparatos
sexuales
masculino y
femenino o un
aparato mixto.

Quevedo
El por qué

Quevedo
SEUDOHERMAFRODITISMO
(hiperplasia suprarrenal congénita)
• Las glándulas
suprarrenales
están
alteradas y
hay aumento
de ACTH

Quevedo
CAUSA
QUE PASA EN
UNA GIRL?

FALLO
BIOQUIMICO EN
GL. SUPRARRENAL

DISMINUYEN
LA ACTH
LOS
AUMENTA
ESTERIODES

PRODUCCION
NO HAY
EXCESIVA DE RESULTADO
CORTISOL
ANDROGENOSQuevedo
TRATAMIENTO
• Para corregir estos trastornos y detener la
virilización se administraran de inmediato
soluciones salinas, mineralocorticoides e
hidrocortisona.

Quevedo
NO CONFUNDIR

LOS HERMAFRIDITAS VERDADEROS TIENEN TEJIDOS TANTO TESTICULAS COMO


OVARICO EN UN OVOTESTIS

LOS SEUDOHERMAFRODITAS PRESENTAN EL SEXO GENOTIPICO OCULTO POR EL


SEXO FENOTIPICO

Quevedo
HIDROCELE

• ACUMULACION
DE LIQUIDO EN
LA CAVIDAD
VAGINAL DEL
HOMBRE

Quevedo
CAUSA

Quevedo
CRIPTORQUIDEA
• EL DESCENSO SE DA
ANTES DEL
NACIMIENTO A LOS 3
MESES.

Quevedo
CAUSA
• PRODUCCION
DISMINUIDA DE
TESTOSTERONA

Quevedo

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