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UNIVERSIDAD DE EL SALVADOR

FACULTAD MULTIDISCIPLINARIA PARACENTRAL


DEPARTAMENTO DE CIENCIAS AGRONOMICAS

GENETICA GENERAL

DOCENTE: NELSUS ARMANDO LOPEZ

nelsusl@yahoo.es
Hoy abordaremos tres temas:

Interacciones génicas
no epistáticas
Penetrancia y
expresividad
Pleiotropia
•Interacciones
génicas no
epistáticas:
• En este caso dos genes interactúan
entre sí para producir una
determinada característica.
• No hay un gen inhibidor de otro
sino que ambos genes interactúan
juntos para dar origen a un
fenotipo de una característica.
•Un ejemplo podría ser :
–Genes g1+ y g2+ no se inhiben
uno al otro sino que ambos
interactúan en una misma ruta
metabólica.
(9) A_B_ → Fenotipo 1
(3) A_bb → Fenotipo 2
(3) aaB_ → Fenotipo 3
(1) aabb → Fenotipo 4
9) A_B_ → Fenotipo 1
(6) A_bb ; aaB_ → Fenotipo 2
(1) aabb → Fenotipo 3
En resumen….

No
epistatico
Ten en cuenta que….
• La epistásis aparece cuando la presencia
de un determinado alelo en un gen
enmascara la presencia de los alelos de
otro gen.
– Por ejemplo: si en el gen A tienes un alelo
defectuoso que causa el albinismo por falta
de pigmentación, da igual que en el gen B
tengas el alelo que te hace rubio o moreno,
serás albino siempre.
• Por otro lado, las interacciones no
epispásticas son aquellas que se derivan
de la presencia de determinados alelos
en genes distintos
• …pero que la combinación de ambos da
un resultado que no estaba contemplado
por cada uno separado.
– Por ejemplo, un carácter fenotípico que no
esta basado en un solo gen, y la
conjunción de unos cuantos determina ese
carácter.
PENETRANCIA
Y EXPRESIVIDAD
Tal como estudiamos en la clase anterior,
los genes no actúan de una forma
absoluta para
producir un determinado fenotipo,
ya que los
demás genes del genoma presentes
pueden
tener efectos importantes
• Por otro parte el
ambiente puede
producir alteraciones
muy importantes en los
efectos de los genes.
• Estos factores "externos" al gen en estudio
pueden modificar su expresión alterando el
fenotipo o, simplemente, impidiendo que se
expresen.
• Es en este contexto que cabe hablar de
Penetrancia y expresividad.
Penetrancia
• Es el porcentaje de individuos con un
genotipo dado que muestran el
fenotipo correspondiente.
• Un individuo puede tener un
genotipo particular y no
expresar el fenotipo que se
espera de tal genotipo.
¿A que se debe?
• A la presencia en el genoma de
otros genes modificadores (genes
epistaticos)
• Al efecto modificador del medio
ambiente.
• Se han descrito WOW!!!
Están
muchos fenotipos que hablando
sólo aparecen por de mi
encima o por debajo de
cierta temperatura, o
en función del tiempo
de insolación o de la
densidad de población
durante el desarrollo
embrionario.
Penetrancia
completa e
incompleta
Expresividad
Se refiere al grado con que un gen
penetrante o un genotipo es
fenotípicamente expresado.
• Puede ser referida en términos cualitativos o
cuantitativos, como :
– Severa
– Intermedia
– Suave.

Muchos caracteres del desarrollo no


solamente no consiguen penetrar a veces, sino
que cuando penetran, muestran también un
patrón variable de expresión, desde muy tenue
a muy extremo.
Expresividad
de un gen en
términos de
severa,
intermedia y
suave.
En esta imagen se ve como puede modificarse el aspecto de los perros de la
raza Beagle según se exprese más o menos el gen "picazo", responsable del
fenotipo a manchas
Ahora estudiaremos otro interesante
fenómeno en el campo de la genética.
Veremos que existen casos en los que un
solo gen influye en más de un rasgo
fenotípico
La Pleiotropia
• Pleiotropia es una condición en la
que un solo gen influye en más de
un rasgo fenotípico
de un organismo.
Si un animal posee un
• Ej.
gen que afecta tanto a la
longitud y el color de su
piel, ese gen se
consideraría pleiotrópicos.
• L a Pleiotropia puede, en ocasiones,
causar daño a un organismo.
• Esto ocurre cuando un defecto en
un único gen produce efectos
negativos en relación con varios
rasgos diferentes de un organismo.
• Un ejemplo de esto es la
enfermedad de la fenilcetonuria, que
se produce en los seres humanos.
La fenilcetonuria causa :
Retraso mental
Reducción en el pelo y la pigmentación de la piel.
La enfermedad es causada por una mutación
genética y afecta a múltiples rasgos.
• Otro ejemplo lo constituye el Síndrome
Marfan, cuyo mutación afecta al gen FBN1 que
codifica a la proteína fibrilina
• Esta proteína se encuentra en el tejido
conectivo y explica las manifestaciones
esqueléticas, oculares y cardiovasculares que
caracterizan al síndrome.
• El Síndrome de Marfán
es causado por una
mutación en el
cromosoma 15
o Afecta la formación de
fibras elásticas en el tejido
conectivo
o Lo que conlleva separación
o unión de los elementos
que conforman los órganos
y sistemas.
Actor maquillado de zombi.
En ese caso, fue una ventaja
tener el Síndrome de Marfán,
ya que el zombi tenía un
aspecto que no hubiera sido
posible lograr maquillando a
una persona normal.

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