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GENETICA GENERAL
nelsusl@yahoo.es
Hoy abordaremos tres temas:
Interacciones génicas
no epistáticas
Penetrancia y
expresividad
Pleiotropia
•Interacciones
génicas no
epistáticas:
• En este caso dos genes interactúan
entre sí para producir una
determinada característica.
• No hay un gen inhibidor de otro
sino que ambos genes interactúan
juntos para dar origen a un
fenotipo de una característica.
•Un ejemplo podría ser :
–Genes g1+ y g2+ no se inhiben
uno al otro sino que ambos
interactúan en una misma ruta
metabólica.
(9) A_B_ → Fenotipo 1
(3) A_bb → Fenotipo 2
(3) aaB_ → Fenotipo 3
(1) aabb → Fenotipo 4
9) A_B_ → Fenotipo 1
(6) A_bb ; aaB_ → Fenotipo 2
(1) aabb → Fenotipo 3
En resumen….
No
epistatico
Ten en cuenta que….
• La epistásis aparece cuando la presencia
de un determinado alelo en un gen
enmascara la presencia de los alelos de
otro gen.
– Por ejemplo: si en el gen A tienes un alelo
defectuoso que causa el albinismo por falta
de pigmentación, da igual que en el gen B
tengas el alelo que te hace rubio o moreno,
serás albino siempre.
• Por otro lado, las interacciones no
epispásticas son aquellas que se derivan
de la presencia de determinados alelos
en genes distintos
• …pero que la combinación de ambos da
un resultado que no estaba contemplado
por cada uno separado.
– Por ejemplo, un carácter fenotípico que no
esta basado en un solo gen, y la
conjunción de unos cuantos determina ese
carácter.
PENETRANCIA
Y EXPRESIVIDAD
Tal como estudiamos en la clase anterior,
los genes no actúan de una forma
absoluta para
producir un determinado fenotipo,
ya que los
demás genes del genoma presentes
pueden
tener efectos importantes
• Por otro parte el
ambiente puede
producir alteraciones
muy importantes en los
efectos de los genes.
• Estos factores "externos" al gen en estudio
pueden modificar su expresión alterando el
fenotipo o, simplemente, impidiendo que se
expresen.
• Es en este contexto que cabe hablar de
Penetrancia y expresividad.
Penetrancia
• Es el porcentaje de individuos con un
genotipo dado que muestran el
fenotipo correspondiente.
• Un individuo puede tener un
genotipo particular y no
expresar el fenotipo que se
espera de tal genotipo.
¿A que se debe?
• A la presencia en el genoma de
otros genes modificadores (genes
epistaticos)
• Al efecto modificador del medio
ambiente.
• Se han descrito WOW!!!
Están
muchos fenotipos que hablando
sólo aparecen por de mi
encima o por debajo de
cierta temperatura, o
en función del tiempo
de insolación o de la
densidad de población
durante el desarrollo
embrionario.
Penetrancia
completa e
incompleta
Expresividad
Se refiere al grado con que un gen
penetrante o un genotipo es
fenotípicamente expresado.
• Puede ser referida en términos cualitativos o
cuantitativos, como :
– Severa
– Intermedia
– Suave.