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Material Genético
Conceptos generales. Definiciones…
Genotipo:
Patrimonio genético característico de un organismo,
especie o individuo…
Fenotipo:
Conjunto de características observables o medibles
de un organismo, especie o individuo…
Los
Losácidos
ácidosnucleicos
nucleicosson
sonmacromoléculas
macromoléculasconcon
estructura
estructurade
de polímero
polímerolineal,
lineal,donde
dondeloslosmonómeros
monómerosson
son
nucleótidos.
nucleótidos.Cada
Cadanucleótido
nucleótidoestá
estáformado
formadopor
porun
unazúcar
azúcar
pentosa,
pentosa,ununfosfato
fosfatoyyuna
unabase
basenitrogenada.
nitrogenada.
Naturaleza
Naturaleza del
del material
material hereditario.
hereditario.
Los
Los ácidos
ácidos nucleicos
nucleicos yy sus
sus componentes
componentes
ADENINA
ADENINA(A)
(A) GUANINA
GUANINA(G)
(G)
Las
Lasbases
basespueden
puedenser
serpurinas
purinas(de
(dedoble
dobleanillo),
anillo),como
comola
la
Adenina
Adeninayyla
laGuanina...
Guanina...
3 4
5
6
2
1
TIMINA
TIMINA(T)
(T) URACILO
URACILO(U
(U) ) CITOSINA
CITOSINA(C)
(C)
También
Tambiénpueden
pueden serser pirimidinas,
pirimidinas, de
deanillo
anillo
sencillo,
sencillo,como
comola la timina
timinayyla
lacitosina,
citosina, en
enelel
ADN;
ADN; yyla
lacitosina
citosinayyel eluracilo
uracilo en
en el
elARN
ARN
5’
3’
ATENCIÒN:
ATENCIÒN:Un Un
hidrógeno
hidrógenoenenla
la
posición
posición2’
2’
Pentosa
Pentosa del
del ADN:
ADN: Desoxirribosa
Desoxirribosa
La
Lamolécula
moléculade
deADN
ADNesesuna
unadoble
doblehélice
hélice
antiparalela
antiparalela
Fosfatos
Fosfatos van
van Hebras
Hebras
unidos
unidosalalazúcar
azúcar antiparalelas
antiparalelas
en
en el C-5’ yelelC-3’
el C-5’ y C-3’
Punta
Punta3’3’libre
libre
Punta
Punta5’5’libre
libre
ACIDOS
ACIDOSNUCLEICOS
NUCLEICOS
Watson se dio cuenta de que
los patrones formados en cruz
en la fotografía tenían que estar
formados como una hélice. Así,
conjuntamente con Crick,
construyó un modelo de metal
de dos hélices unidas entre sí
por pares de cuatro moléculas.
El reporte sobre el modelo en la
publicación Nature, en 1953,
dio a ambos, Watson y Crick,
conjuntamente con Wilkins, el
premio Nóbel de Medicina en
1962. Franklin, olvidada, murió
de cáncer en 1958
Dibujo original
Watson y Crick, 1953
Del DNA al Cromosoma
"Cuentas de Una vuelta de
rosario" de la Un rosetón espiral
cromatina (6 bucles) (30 rosetones)
Fibra de 30 nm
DNA Un bucle Dos cromátidas
(50 X 1066 pb) (de 2 X 10 vueltas
de espiral)
EL
ELADN
ADNes
esla
lamolécula
moléculaque
quepermite
permiteperpetuar
perpetuarla
lavida:
vida:
REPLICACIÓN
REPLICACIÓNDEL
DELADN
ADN
Hebra
Hebramolde
molde
Hebra
Hebralíder
líder
Hebra
Hebraretardada
retardada
Helicasas: desenrrollamiento
Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensión del
enrrollamiento de la hélice se relaja
Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
necesitan para iniciar la replicación
Ligasas: sellan los espacios dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan
la unión fosfodiester entre nucleótidos adyacentes.
Proteinas de unión a la hebra sencilla del ADN:
estabilizan la horquilla de replicación.
OKASAKI II.MOV
•Mutagénesis in vitro
La
Lasecuencia
secuenciacorrespondiente
correspondienteaauna unaunidad
unidaddede
transcripción
transcripción en
enelelADN
ADNse se transcribe
transcribeen
enuna
unahebra
hebra
complementaria
complementariade deARN,
ARN,llamada
llamadatranscrito
transcrito
primario,
primario, aapartir
partir del
del cual,
cual, por
por modificaciones
modificacionespost-
post-
transcripcionales
transcripcionales,, se
seorigina
originael elARN
ARN mensajero
mensajero
TRANSCRIPCIÒN
TRANSCRIPCIÒN
La ARN polimerasa
se activa cuando
forma un complejo
con los factores de
transcripción o
elementos
trans. La interacción
de estos entre sí, y con
las secuencias
reguladoras del ADN
(los factores cis) es la
que determina donde,
cuando y con qué
rapidez ocurre la
transcripción
¿Qué es una unidad transcripcional ?…
atcatcctgccccatgcccatcgccacgcgttttggcgtgccaaaaaggttgcacagc
accggcatggcgtaacctttaggattttcaaacagcaacgccggtccaccggcacgca
gcgtgcggtcagcgatttccgtgatttccagatgaggatccacaggtagcgtgatgcg
ttttagttccccctgctgctcaagtagcgtcaggaagtcgcgtaaatcgtgatatttc
atggcgtccattgtagcctcttggtaagcgcatcattatacggcgttcatcatcggga
tgctgtatttttgttaaattagcgtgaactctggcaaccaacgctaatccagatacgg
cttaaaggatgaagtgtataattaacttcgcgcatggcttttgctatgcttgcgcccc
gaacaagcggataagagtcattatgcaatcctggtatttactgtactgcaaacgcggg
caacttcagcgtgctcaggaacacctcgaaagacaagcggtaagttgcctgacaccga
tgatcaccctggaaaaaatggtacgcggaaaacgtaccttcgtcagcgaaccgctctt
tcctaattatctgttcgttgaatttgatccggaagtgatacataccactacaatcaac
gccacgcgcggcgtcagccattttgtgcgctttggcgcgcatcctgcgatcgtgcctt
ccagcgttattcatcagctttctatctacaagcccgaaggcgttgtcgatcctgaaac
cccctatcccggcgatagcgtcatcatcacggaaggcgcatttgaagggctgaaagcg
atttttaccgaaccggatggcgaaacgcgttcgatgttactgcttaatttactcaata
aagaagtgaagcagagcgtaaaaaacaccggttttcgcaagatttagcgatcgttcag
aatacgacctcaaataaggttctggcattggcatctgtcatcgccgctaaccattgcg
gatcttcaccacgccatagcgctatgcgctccag
Secuencia de DNA…
atcatcctgccccatgcccatcgccacgcgttttggcgtgccaaaaaggttgcacagc
accggcatggcgtaacctttaggattttcaaacagcaacgccggtccaccggcacgca
gcgtgcggtcagcgatttccgtgatttccagatgaggatccacaggtagcgtgatgcg
ttttagttccccctgctgctcaagtagcgtcaggaagtcgcgtaaatcgtgatatttc
atggcgtccattgtagcctcttggtaagcgcatcattatacggcgttcatcatcggga
tgctgtatttttgttaaattagcgtgaactctggcaaccaacgctaatccagatacgg
cttaaaggatgaagtgtataattaacttcgcgcatggcttttgctatgcttgcgCccc
gaacaagcggataagagtcattatgcaatcctggtatttactgtactgcaaacgcggg
caacttcagcgtgctcaggaacacctcgaaagacaagcggtaagttgcctgacaccga
tgatcaccctggaaaaaatggtacgcggaaaacgtaccttcgtcagcgaaccgctctt
tcctaattatctgttcgttgaatttgatccggaagtgatacataccactacaatcaac
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Estructura de un gen…
Inicio
(transcripción)
+1
Fin traducción
Promotor TAA
(Región -35 y -10) Inicio traducción TGA
ATG TAG
Región codificante
Región (Marco de lectura abierto)
Secuencia de unión al Terminador
regulatoria (“Open reading frame” ORF) (transcripción)
(transcripción) ribosoma
(Shine-Delgagno en
bacterias y Kosak en
eucariontes)
Modelo simplificado de un gen eucarionte
PROMOTOR
Secuencia que no se traduce Secuencia que no se traduce
5` 3`
Unidad de transcripción
Después
Despuésdel
delprocesamiento
procesamientopostranscripcional
postranscripcionaldel
delARN
ARN
transcrito
transcritoprimario,
primario,la
lasecuencia
secuenciade
deARNm
ARNmcorresponde
correspondeaalas
las
secuencias
secuenciasde
delos
losexones.
exones.
DOGMA
DOGMACENTRAL
CENTRALDE
DELA
LABIOLOGÌA
BIOLOGÌAMOLECULAR
MOLECULAR
Hebra
Hebramolde
molde
Transcripción
Transcripción
Traducción
Traducción
ARN
ARNdedetransferencia
transferenciaactivado:
activado:
cargado
cargadocon
conelelaminoácido
aminoácido
correspondiente
correspondiente
CODIGO
CODIGO
GENETICO
GENETICO
ARNm
ARNm
TRADUCCIÓN
TRADUCCIÓN
ARN
ARN---
---Proteína
Proteína
Cuatro monómeros de aminoácidos
Reacción de
condensación
Polipéptido
Somáticas:
Mutaciones Puntuales:
• Sustitución de bases
• Adiciones de bases
• Supresiones de bases
Otros tipos de mutaciones:
Mutaciones cromosómicas
•delecciones
•duplicaciones
•Inversiones
•Inserciones
•translocaciones
Qué Causa las Mutaciones?
Mecanismos endógenos:
1. Pérdida de bases tipo purinas por ruptura
espontánea del enlace con el azúcar
5000/día/célula humana
2. Deaminación espontánea de citosinas y
adeninas produce uracilo e hipoxantina
3. Moléculas con oxígenos reactivos atacan los
anillos de las bases nitrogenadas
4. La ADN polimerasa puede incorporar bases
equivocadas en la replicación
5. Errores en la replicación o recombinación
provocan fracturas en el ADN
Agentes extracelulares