GENETICA Y CONDUCTA

Dr. Oscar Cornejo Chávez

Medico Psiquiatra
 CUESTIONES PRELIMINARES
Influencia génica y medioambiental

Importancia de la genética en la comprensión del

comportamiento humano

Publicaciones recientes sobre genética y conducta

Polémica: Posturas extremas

Genética del desarrollo

Regulación génica
 Influencia génica y medioambiental

Influencia Ambiental:
Familia
Comunidad
Sociedad
Influencia Biológica: Naturaleza
Genes

Color Rasgos TB
de la piel de pulmonar
carácte
r
 Características de la Herencia

• Trasmitir la información
• Fidelidad de la copia
• Expresar la información
• Dominante/recesivo
• Monogénica / poligénica

4
 Protec- R I E S G O S
PIEL ción UV A Déficit Cáncer Otras Enf.

Colon Diabetes
Pulmón Enf.C-V
Oscura +++ Vitamina D Próstata Escl.múltiple

Enf. congénita
Clara + Ac. Fólico PIEL: 10x

Son unos 60 genes (principalmente 10) los que influyen, de

manera aditiva para especificar el color de la piel
 Importancia de la Genética para la
Comprensión de la Conducta Humana

Identifica factores de riesgo en salud

Identifica factores de protección en salud

Es un campo de investigación sobre la naturaleza y

la potencialidad humana

Provee de conocimientos y técnicas para nuevos

tratamientos

Proporciona datos sobre la evolución humana

 Genética: métodos
• Epidemiológico: Familiar, mellizos,
Adopción
• Molecular: Mapeo cromosómico,
ubicación del gen, fisiología del gen

7
 Métodos Epidemiológicos
• De familias
Agregación familiar
• De mellizos
Grado de heredabilidad
• De adopción
Distinción entre naturaleza y crianza

8
 Estudios en familias
• Ciclo circadiano
• Similitud en capacidad intelectual
• Rasgos de carácter
• Susceptibilidad de enfermar

9
 Estudio en mellizos
• Identifica la heredabilidad
• Concepto: (MZ-DZ) x 2

MZ = Concordancia en mellizos monozigoticos

DZ: Concordancia en mellizos dicigoticos

10
 Heredabilidad
• Caso de extroversión

Mellizos
Homocigóticos dicigoticos
concordancia 65% 35%

Heredabilidad = (65 – 35) x 2 = 60%

11
 Heredabilidad

CI adulto
CI niños
Dislexia
Personalidad
F 20
Autismo
Hiperkinesia

0.4 0.8
Mc Guffin, Riley y Plomin. Science 2001
12
 Estudio en mellizos
• Conceptos implicados
• Concordancia
• Penetrancia (dominante, recesivo
• Herencia Monogénica y poligenica

13
 Susceptibilidad De Algunos
Rasgos
Rasgo Heredabilidad Medio Medio ambiente no
ambiente comparativo o
comparativo individual

Inteligencia 0.52 0.34 0.14

Personalidad 0.60 0.00 0.40
(extroversión)
Devoción religiosa 0.29 0.24 0.47
Alcoholismo 0.50 0.00 0.50
femenino
Tuberculosis 0.06 0.62 0.32
Esquizofrenia 0.63 0.29 0.08
Bulimia nervosa 0.04 0.24 0.72
Alzeheimer de inicio 0.58 0.39 0.03
tardío 14
Moldin y Gottesman. Kaplan Texbook of Psychiatry 2000
 Estudios de adopción
Conducta delictiva Conducta delictiva de
de los hijos dados en padres
adopcion Biologicos Adoptivos
2,90% NO NO
6,70% NO SI
12,10% SI NO
40,10% SI SI

Suecia 1982. Cit. En Wrigth 1977

15
 2 A. Genética Cuantitativa

CONDUCTA DELICTIVA
PADRE HIJO

Biológico / ADOPTIVO
Adoptivo
NO 13.5
NO
SI 14.7
NO 20
SI
SI 24.5
Los estudios de adopción dan información sobre la influencia relativa entre el medio
ambiente y la genética
Science 224, 1984 pp 891-894
 Ciclo circadiano
• Conducta cuyo componente génico
es el primer estudiado por la genética
• Principales estudios hechos en la
mosca drosofila, nematodes,
roedores y humanos

17
Genes

18
Mapa Genético Humano

19
 Clases de Herencia
• Monogenica
Dominante
Recesiva
Ligada al cromosoma X
• Poligenica o compleja
• Cromosomial

20
 Algunos Conceptos Básicos
•Genotipo / Fenotipo
• Cariotipo
•Heterogeneidad genética

• Penetrancia •Mellizo Monozigotico / Dizigoto

21
 Trastornos Conductuales
Con Analogía Génica

Esquizofrenia HTA
Depresión Diabetes
Trastorno bipolar Ins. Coronaria
Trastorno de pánico Hiperlipidemia
Dislexia etc.
Autismo infantil

Herencia no monogénica sino compleja, con interacción

génica entre sí y del genoma con el medio ambiente
 Síndrome X Frágil
• La causa mas frecuente de retraso mental
luego de la trisomia 21
• afecta con mayor frecuencia y severidad a
los varones
• se ha localizado en el loci afectados en
Xq27.3

23
Trisomia 21 Sd. Dowm

24
 Síndrome X Frágil
• La proteína FMRP producto del gen, deja
producirse
• Esto lleva a un déficit de aprendizaje y
memoria

25
 ADN
Nomenclatura
• 46,XX 46,XY
• p = Brazo corto
• q = Brazo Largo
• Regiones
– Sub-regiones
• bandas
– Sub-bandas

26
 Nomenclatura
• Ejemplo
• Cromosoma 1, brazo corto = 1 p
• Corea de Huntington: 4p16.23

27
Patrón Hereditario Dominante
Corea de Huntington 4p16.23

28
Patrón Hereditario Ligado al
Sexo
•Hemofilias A y B
•Déficit de G6PD
•Retraso mental
ligado al cromosoma
X
•Daltonismo

29
FIN

30