Biología.

2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Alteraciones de la
15 información genética

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Guión del tema

CONCEPTO
SOMÁTICAS
TIPO
CÉLULAS
GERMINALES

GÉNICAS
EXTENSIÓN
CLASIFICACIÓN MATERIAL CROMOSÓMICAS
GENÉTICO
GENÓMICAS

MUTACIONES DOMINANTES
EXPRESIÓN
GÉNICA
RECESIVAS

NATURALES FÍSICOS
ORIGEN
INDUCIDAS AGENTES MUTAGÉNICOS QUÍMICOS

BIOLÓGICOS
SALUD CÁNCER

EFECTOS
VARIABILIDAD
EVOLUCIÓN
GENÉTICA

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Concepto de mutación

Mutación
(del latín mutare = cambiar)

Cambio o variación
que se produce en el
material genético de
un ser vivo
Hugo de Vries
C.E.M HIPATIA-FUHEM
La teoría de la mutación, 1901
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Efectos de las mutaciones

Mutación y evolución
Variabilidad
Mutación Evolución
genética

Charles Darwin
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Tipos de mutaciones
SOMÁTICAS
TIPO CÉLULAS
GERMINALES

CLASIFICACIÓN DOMINANTES
EXPRESIÓN
DE LAS
GÉNICA RECESIVAS
MUTACIONES

GÉNICAS
EXTENSIÓN
MATERIAL CROMOSÓMICAS
GENÉTICO
GENÓMICAS

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

TIPOS DE MUTACIONES
SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a Afectan a células CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS
gametos o células somáticas y sus
madre. descendientes. Afectan a la Provocan Alteran el número
Se transmiten a la Afectan al disposición de genes cambios en la de cromosomas
descendencia. individuo. en el cromosoma. secuencia de típico de la
Sobre ellas actúa No son nucleótidos especie.
la selección heredables. de un gen.
natural. No juegan papel
en la evolución.
SEGÚN SU ORIGEN
SEGÚN SU EFECTO

PROVOCADAS POR
AL AZAR AGENTES
PERJUDICIALES NEUTRAS C.E.M HIPATIA-FUHEM MUTAGÉNICOS
BENEFICIOSASMiguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO

Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información

siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el
individuo que la tiene.

Neutras, sin efecto.

Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su

descendencia (las menos).

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Las mutaciones

Génicas o puntuales Cromosómicas Genómicas

Polidactilia

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones génicas
TIPO DE MUTACIÓN CONSECUENCIAS
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
SIN MUTACIÓN Pro Ala Val Cys Arg Thr
Proteína Leu
Símil lingüístico dos por dos son más que uno

ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT

TRANSICIÓN
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
púrica por púrica
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
pirimidínica por pirimidínica
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
TRANSVERSIÓN ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
púrica por pirimidínica Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Proteína Leu
pirimidínica por púrica
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
INSERCIÓN ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
adición de nucleótidos Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o

ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT

DELECIÓN ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
pérdida de nucleótidos
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones génicas

Consecuencias de los distintos tipos de mutaciones génicas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutación

génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

ANEMIA FALCIFORME: Glutámico

sustituido por valina en posición 6 de las
cadenas beta de la hemoglobina

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

ANEMIA FALCIFORME

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones cromosómicas

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del gato” por
delección en el cromosoma 5

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones cromosómicas
Delección

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones genómicas

Mecanismos de fusión y fisión céntricas

Fusión

Fisión

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones genómicas
Afectan al número normal de Afectan al número de alguno
dotaciones cromosómicas de los cromosomas

EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS

Carecen de un
Poseen un
Contienen más cromosoma de una
Existe un solo cromosoma de más
de un juego pareja de homólogos
cromosoma de
completo de
cada par (n).
cromosomas.
MONOSOMÍAS TRISOMÍAS
En autosomas
En cromosomas
MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA SÍNDROME sexuales
DE TURNER

SÍNDROME
Incorporan un juego TRIPLO X
TRIPOLIDES (3n) SÍNDROME
de otra especie
DE DOWN
CARIOTIPO
TETRAPLOIDES (4n) XYY
ALOPOLIPLOIDÍA
POLIPLOIDES (Xn) SÍNDROME DE
C.E.M HIPATIA-FUHEM KLINEFELTER
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones genómicas
Aneuploidías
ANEUPLOIDÍAS
Adición o pérdida de uno o
varios cromosomas

Nulisomías Monosomías Trisomías

Pérdida de una pareja Pérdida de un Adición de un
de cromosomas cromosoma cromosoma
homólogos

Síndrome de Turner Autosomas Cromosomas

sexuales

Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Edwards Síndrome triple X

Síndrome de Patau Síndrome duplo Y

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome de Turner (44+X)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
CARIOTIPO TURNER XO

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Aneuploidías

Síndrome de Down (45+X_) 21

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
• CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.
1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas.
2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue
en el ángulo interno..
3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.
4. Orejas: pequeñas con contorno doblado.
5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la
nuca.
6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua
tienda a salirse.
7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y
gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo
meñique corto y no curvado.
8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le
correspondería por su edad.
9. Peso: Algo de sobrepeso.
10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían
requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala
posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.
11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en
cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se

distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A.
1961. Medical genetics. Pergamon Press)
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Aneuploidías

Síndrome de Edwards (45+X_) 18

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Síndrome Edwards 47,+18

Niños + pequeños, cráneos
alargados, orejas faunescas,
cuello ancho, dislocación
congénita de las caderas, mentón
deprimido.
Ecabalgamiento de los dedos
Viven menos de 4 meses, mueren
por neumonía o fallo cardíaco
Edad materna alta 34.7 años,
bebés mayormente hembras, se
presenta 1/8000 nacidos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Aneuploidías

Síndrome de Patau (45+X_) 13

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Síndrome Patau 47, +13

Profundo retraso mental,
fisura labiopalatina y
polidactilia,
Malformaciones en muchos
sistemas orgánicos.
Mueren a los 6 meses y la
mayoría son varones.
Edad promedio de padres
32 años.
1/20,000 nacimientos

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Trisomías en los cromosomas

sexuales
Espermatozoide con Óvulo con dos
dos cromosomas Y cromosomas X

Espermatozoides
normales

Óvulo
normal

XYY XXX XXY

Hombre Superhembra Hombre

(Trisomía XYY) (Síndrome triplo X) (Síndrome
C.E.M HIPATIA-FUHEM de Klinefelter)
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

SINDROME KLINEFELTER XXY

Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-
matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido).

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Aneuploidías
Síndrome de Klinefelter (44+XXY)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones genómicas
Aneuploidías

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Mutaciones genómicas
Aneuploidías
Síndrome triple X (44+XXX)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Aneuploidías

Síndrome duplo Y (44+XYY)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
CARIOTIPO XYY

Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.

La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden asociar también problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Mutaciones genómicas
Unidad 14. Genética molecular

Euploidías
Trigo blando (6n)

EUPLOIDÍAS
Adición o pérdida de juegos
cromosómicos completos

Haploidía Poliploidía
Un solo juego de Más de dos juegos
cromosoma (n) de cromosoma
Soja (4n)

Número de Diferencias
juegos entre juegos

Triploidías (3n)

Tetraploidías (4n) Autopoliploidías Alopoliploidías

Juegos cromosómicos Juegos cromosómicos
Pentaploidías (5n) iguales diferentes

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

VOLVER
Mutaciones genómicas
Trigo blando
(hexaploide)

Soja
(tetraploide)

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Origen de las mutaciones

NATURALES
ORIGEN DE LAS
MUTACIONES
Agentes físicos
INDUCIDAS

FÍSICOS
AGENTES
Agentes biológicos
MUTAGÉNICOS QUÍMICOS
Agentes que dañan o alteran la
estructura y composición del BIOLÓGICOS
material genético
Agentes químicos
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Agentes mutagénicos
Tipos de agentes
mutagénicos Ejemplos
Rayos X
FÍSICOS Radiaciones ionizantes Rayos gamma
Partículas alfa y beta

Radiaciones Radiaciones no ionizantes Radiaciones ultravioleta

Análogos de bases 5-bromouracilo

QUÍMICOS Inductores cambios químicos Ácido nitroso

Compuestos Agentes alquilantes Etil-metano-sulfonato

químicos
Agentes intercalantes Naranja de acridina

Hepatitis B y C
BIOLÓGICOS Virus Papilomavirus
VIH
Organismos
«vivos» Bacterias Helicobacter pylori

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Agentes mutagénicos
Radiación
MUTÁGENOS FÍSICOS ultravioleta
• Radiaciones ionizantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
• Radiaciones no ionizantes
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
MUTÁGENOS QUÍMICOS

• Ácido nitroso
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
• Agentes alquilantes
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. Enlace de
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas hidrógeno

Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan EMS

transiciones.
• Sustancias intercalantes Guanina
6-Etilguanina
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases. C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular
RADIACIONES EFECTO
MUTAGÉNICAS
1) Rompen el DNA, los cromosomas.

DE ALTA ENERGÍA 2)Ttransforman sus bases en iones reactivos

(cósmicos, rayos X, alfa, que forman radicales distintos en su
beta, gamma…) molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.

3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y

H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.
DE BAJA ENERGÍA Hace que dos T próximas en la misma hebra
(radiación UVA) formen un dímero de pirimidinas
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y cáncer
Clasificación de los tumores
TUMORES BENIGNOS TUMORES MALIGNOS
(CÁNCER)
 Sufijo -oma  Sufijo – sarcoma (carcinoma)
 Crecimiento local y lento  Crecimiento invasivo y rápido
 No metástasis  Metástasis
 No úlceras ni necrosis  Úlceras y necrosis
 Arquitectura tisular semejante  Arquitectura tisular diferente
 No recidiva  Recidiva
 Evolución clínica favorable  Evolución clínica mortal
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y cáncer
Principales cánceres hereditarios

Cáncer de mama Cáncer de ovario Cáncer colorrectal

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

La mutación y el cáncer

Núcleo de célula
cancerosa

Virus del papiloma

humano

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato
Unidad 14. Genética molecular

Base molecular del cáncer

Célula normal
Reparación

Lesión ADN

Mutación
Activación Inactivación genes
oncogenes supresores tumores

Expresión de productos de los genes

alterados

Cáncer
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y cáncer
Células cancerígenas
División celular normal Diferenciación celular Apoptosis

CÉLULAS
FACTORES REGULADORES
NORMALES

FACTOR
ONCOGÉNICO

Mutación

CÉLULAS
CANCESOSAS

Formación de una
célula cancerosa C.E.M HIPATIA-FUHEM
Hiperplasia Displasia Neoplasia
Miguel Ángel Madrid Metástasis
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y cáncer
Agentes cancerígenos

Alcoholismo

Dieta rica en grasa y sal

Sedentarismo

Radiaciones

Tabaquismo C.E.M HIPATIA-FUHEM Virus

Bacterias Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y cáncer
Virus y cáncer

Virus Inmunodeficiencia Humana Virus Hepatitis B y C Papilomavirus Humano

Cáncer de piel
C.E.M HIPATIA-FUHEM
Cáncer de hígado Cáncer de cuello de útero
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y cáncer
Bacterias y cáncer

Helicobacter pylori Cáncer de estómago

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Miguel Ángel Madrid
 Biología. 2º bachillerato

Efectos de las mutaciones

Unidad 14. Genética molecular

Mutación y evolución
Variabilidad
Mutación Evolución
genética

C.E.M HIPATIA-FUHEM
Charles Darwin
Miguel Ángel Madrid