Genetika Populasi

Handout kuliah untuk Mahasiswa tingkat I

FKUI
Semester I, tanggal 15 dan 17 Desember 2003.
pukul: 07.00-08.40 dan 09.00-10.40 wib

Dosen : Rosila Idris

Departemen Biologi, Fakultas Kedokteran,
Universitas Indonesia
Selemba 6, Jakarta Pusat
 Genetika Populasi (1)

Genetika populasi: mempelajari tindak tanduk gen dalam masyarakat

Populasi Mendel: Suatu kelompok organisme berproduksi secara
seksual dengan derajat hubungan keluarga relatif dekat dimana
terjadi antar perkawinan atau inbreeding (sekelompok individu
yang dapat kawin sesamanya)
Populasi --- ada beberapa hal penting :
1. Frekuensi gen : proporsi alel-alel suatu gen dalam populasi.
2. Gene pool : jumlah gen dalam gamet-gamet dari suatu
populasi
3. Frekuensi genotip : proporsi gen dalam populasi
4. Frekuensi fenotip : proporsi fenotip dalam populasi
 Genetika Populasi (2)

Beberapa persoalan yang perlu diketahui dalam mempelajari genetika

populasi

1. Mengapa sifat dominan tidak meningkat pada suatu populasi

dengan mengorbankan sifat resesif.
2. Setelah mengetahui timbulnya penyakit, bagaimana kita dapat
memperkirakan frekuensi penyebar dan kecepatan mutasi gen
yang relevan.
3. Bagaimana suatu penyakit genetik yang khusus bisa lebih umum
pada suatu populasi/komunitas dibandingkan dengan yang
lainnya.
 Genetika Populasi (3)

Beberapa persoalan............lanjutan

4. Bagaimana kita dapat mengkonfirmasikan suatu

penyakit genetik memperlihatkan suatu pola warisan
yang khusus.
5. Apakah hubungan genetik itu dan bagaimana hal ini
berbeda dengan hubungan dis-equilibrium (hubungan
yang tidak seimbang).
6. Berupa apakah pengaruh intervensi medis pada
frekuensi alel dan timbulnya penyakit genetik ?
Genetika Populasi (4)
Sepasang alel A dan a, p = % alel
alel A dalam pusat (gen pool), dan
q = % alel-alel a pada pusat gen.

Frekuensi perkawinan

Frekuensi genotip Pria

Wanita p q
A a
p p2 pq
A AA Aa
q pq q2
a Aa aa
 Genetika Populasi (5)

% gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk

memperhitungkan semua gamet dalam pusat gen.
Frekuensi genotip (zigotik) yang diharapkan pada
generasi berikutnya ----- perhatikan ringkasan dibawah
ini: (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa
p2 = fraksi generasi berikutnya diharapkan homozigot
dominan AA
2pq = fraksi yang diharapkan heterozigot Aa
q2 = fraksi yang diharapkan resesif aa
Semua fraksi ini harus menjadi satu unit untuk memper
hitungkan semua genotip dalam populasi keturunan
 Genetika Populasi (6)

Rumus p2 + 2pq + q2 = 1, mengekspresikan genotip

dari keturunan fraksi gamet (alel) dari pusat parental
disebut hukum HARDY WEINBERG

Jika suatu populasi sesuai dengan kondisi yang menjadi

dasar dari rumus ini, maka tidak akan ada perubahan
dalam frekuensi gamet
atau zigot dari generasi ke generasi.

Beberapa asumsi yang mendasari prolehan

keseimbangan genetik seperti diekspresikan dalam
persamaan HARDY-WEINBERG adalah sbb:
 Genetika Populasi (7)

Asumsi keseimbangan HARDY-WEINBERG :

1. Populasi tidak terbatas besarnya

2. Melakukan perkawinan acak
3. Tidak terdapat seleksi, yaitu setiap genotip yang
dipersoalkan
dapat bertahan hidup sama seperti yang lainnya
4. Populasi itu tertutup, yaitu tidak ada imigrasi dan
emigrasi
5. Tidak ada mutasi dari satu keadaan alel kepada yang
lainnya
6. Meiosis normal, peluang yang menjadi faktor operatif
ada pada gametogenesis.
Genetika Populasi (8)
Frekuensi perkawinan dari populasi
yang dapat mengecap rasa pahit
PTC (phenylthiocarbamide)
dengan yang tidak dapat
mengecap rasa PTC, TT & Tt -PTC
+, tt PTC -
Pria
Frek. TT Tt tt
p2 2pq q2
TT
p2 genoti 2p3q p2q2
p p4
Tt
2pq 2p3q 4p2q2 2pq3
tt
q2 p2q2 2pq3 q4
 Genetika Populasi (9)

dengan Frekuensi bentuk perkawinan & keturunan untuk suatu populasi

pada Keseimbang an HARDY-WEINBERG genotip kedua orang tua dalam
proporsi p2:2pq:q2
Bentuk Perkawinan
Keturunan
__________________________________________________________
Mother Father Frekuensi AA Aa aa
AA AA p2 x p2 = p4 1(p4)
AA Aa p2 x 2pq = 2p3q (2p3q) (2p3q)
Aa AA 2pq x p2 = 2p3q (2p3q) (2p3q)
AA aa p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)
aa AA p2 x q2 = p2q2 1(p2q2)
Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2q2 (4p2q2) (4p2q2) (4p2q2)
Aa aa 2pq x q2 = 2pq3 (2pq3) (2pq3)
aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 (2pq3) (2pq3)
 Genetika Populasi (10)

Jumlah Keturunan AA = p4 + 2p3q + p2q2 = p2( p2 + 2pq

+ q2 ) = p2(p+q)2 = p2 ; ( p+q = 1)

Jumlah Keturunan Aa = 2p3q + 4p2q2 + 2pq3 = 2pq( p2

+ 2pq + q2 ) = 2pq(p + q)2 = 2pq

Jumlah Keturunan aa = p2q2 + 2pq3 + q4 = q2( p2 + 2pq

+ q2 = q2( p + q )2 = q2

p2 + 2pq + q2 = 1
 Genetika Populasi (11)

Untuk melihat suatu populasi dalam keadaan seimbang atau tidak,

dapat
dilakukan perhitungan rumus: H2 (pangkat dua) = 4DR
H = Heterozigot; D = Dominan; R = Resesif
TT Tt tt
D H R
0.25 0.70 0.05
H2 = 4DR --- (0.70)2 = 4(0.25)(0.05)
0.49 = / = 0.05 TAK
SEIMBANG
TT Tt tt
0.36 0.48 aa
H2 = 4DR = (0.48)2 = 4(0.36)(0.16)
0.2304 = 0.2304 SEIMBANG
 Genetika Populasi (12)

Soal :
1. Data dibawah ini untuk golongan darah M-N diperoleh dari desa
penduduk asli di Amerika Tengah dan Utara
Kelompok Populasi M MN
N
Amerika Tengah 86 53 29
4
Amerika Utara 278 78 61
139
Hitunglah frekuensi alel LM dan LN untuk kedua kelompok tsb.
2. Timbulnya albino (resesif) 0.0004 pada suatu populasi manusia.
Jika perkawinan terhadap sifat ini acak dalam populasi tsb,
Berapakah frekuensi alel resesif.
 Genetika Populasi (13)

Soal lanjutan
3. Manusia yang memiliki alel dominan T dapat merasakan
substansi
Phenylthiocarbamide (PTC). Dalam suatu populasi, frekuensi
alel ini 0.4, berapakah kemungkinan orang dapat mengecap
rasa PTC yang homozigot?
4. Dalam satu kelas terdiri dari 25 siswa, 14 siswa tak dapat
merasakan rasa pahit PTC (tt). 11 siswa lainnya dapat
merasakan PTC ini (genotip TT atau Tt). Diantara 11 siswa yang
dapat merasakan PTC, berapa siswakah yang heterozigot?
5. Suatu penyelidikan terhadap 108 orang kerdil akondroplastik
mem-
perlihatkan bahwa mereka menghasilkan 27 keturunan. Orang-
orang kerdil ini memiliki 457 saudara kandung yang tidak kerdil
dan menghasilkan 582 orang anak. Berapakah proporsi anak
kerdil dan yang tidak kerdil.
 Genetika Populasi (14)

6. Dalam perjalanan kesuatu binatang, temanmu melihat seekor

gorila dan berkata Maksudmu kita adalah keturunan binatang
itu? Bagaimana Anda akan merespon ucapan ini tentang
hubungan an-tara gorila dengan homosapiens?

7. Seratus orang dari suatu kota kecil di Pennsylvania diuji golongan

darah MN mereka. Apakah populasi yang mereka perlihatkan
dalam proporsi HARDY-WEINBERG? Data genotip mereka MM,
41; MN,38;
dan NN, 21

8. Kemampuan dominan untuk merasakan PTC berasal dari alel T.

Di-antara 215 individu dari suatu populasi di Vancouver, 150
dapat mendeteksi rasa PTC dan 65 tidak dapat mendeteksi PTC.
Hitunglah frekuensi alel T dan t. Apakah populasi itu dalam
proporsi HARDY-WEINBERG.