Leitura do genoma

Genoma o cdigo gentico do ser humano, ou seja, o

conjunto dos genes, que esto presentes em todas as clulas
humanas.
No material gentico podemos obter todas as informaes
para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do
ser humano, sendo estas codificadas pelo DNA.
O genoma humano constitudo por 23 pares de
cromossomas que contem interiormente os genes. Dos 23
pares, 22 so cromossomas somticos e um par o
cromossoma sexual, que determina o sexo (cromossomo X
nas mulheres e cromossomo Y nos homens).
 Tratamentos terapia gentica
Vantagens:
A terapia gentica uma forma de tratamento atravs da
Permite
insero o tratamento
de genes denodoenas
funcionais genomaque, de outrodemodo,
do paciente, modo
no teriam tratamento
a substiturem possvel. que possui mutaes.
o gene correspondente
Ose
Para tratamento pode
realizar esta ser administrado
terapia, neutraliza-seem todasdeasum
o DNA pessoas
vrus
de modo a perder as suas capacidades patognicas e insere-se
oDesvantagens:
DNA do paciente com o defeito gentico corrigido. Assim, o
So
vrus vainecessrias vrias
infetar outras sesses
clulas para nelas
e inserir a curaodo paciente
DNA sem
No eficaz para doenas resultantes de alteraes em
defeitos.
vrios genes
Se os genes forem modificados dentro do corpo a abordagem
Se o DNA for introduzido no gene errado pode originar um
in-vivo e, se as clulas forem modificadas fora do corpo e,
tumor
depois, implantadas, a abordagem ex-vivo.

N de ensaios clnicos de terapia gentica por doena at Abril de 2017,

http://www.wiley.com//legacy/wileychi/genmed/clinical/ (consultado em 12-11-17)
 Tratamentos CRISPR/Cas9
O CRISPR foi originalmente detetado em bactrias, e um
Vantagens:
mecanismo de defesa
Mtodoque estas
mais possuem
barato e maiscontra
eficazvrus bacterifagos.
em comparao
comconsiste
O CRISPR a terapiaemgentica
repeties de DNA das bactrias intercaladas
Relativamente
por sequncias no codificantes simples
entre de sersendo
elas, aplicado
estas sequncias
correspondentes ao DNA de vrus. A sua transcrio permite a formao de
RNA capaz de guiar a enzima Cas9, que vai clivar o DNA indesejado,
Desvantagens:
impedindo que se replique e infete a bactria.
AosCas9
Assim, umaprocuraram
cientistas protena muito grande,
aplicar o que dificulta
o CRISPR/Cas9 a
medicina, e
hoje em dia estsua insero
a ser testadoem,
nopor exemplo,de
tratamento embries
doenas genticas, como
Existe de
cataratas resultantes a possibilidade de a clivagem
mutaes, distrofia muscularocorrer num outro
de Duchenne e cancro;
segmentocomo
e de doenas infecciosas de DNA que no o desejado
a SIDA.

Modo de ao do complexo CRISPR/Cas9

 Diagnstico/tratamento diagnstico
gentico pr-implantacional
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1413208715000436
https://ivi.pt/tratamentos-reproducao-assistida/dgp/
https://pt.wikipedia.org/wiki/Diagn%C3%B3stico_gen%C3%A9tico_pr%C3
%A9-implanta%C3%A7%C3%A3o
http://www.cgrabarros.pt/dgpi.htm