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1/2 A AA Aa
1/2 a Aa aa
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A-
1/4 aa
1
Objetivos tema 2:
Principios mendelianos
Debern quedar bien claros los siguientes puntos
2
El problema de la herencia antes
de Mendel:
La herencia de las mezclas
Preformacionismo (siglo
XVII y XVIII). Hiptesis del
homnculo
3
Los experimentos de Mendel
demuestran que:
4
5
Caractersticas del experimento
de Mendel:
Eleccin de caracteres cualitativos (alto-
bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
6
Flor de la planta
del guisante, Pisum
sativum estudiada por
Mendel
7
Los siete caracteres estudiados
por Mendel
8
Polinizacin cruzada Autofecundacin
P: generacin parental
10
Resultados de todos los cruzamientos
monohbridos de Mendel
1. Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850 rugosas 2,96:1
2. Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1
3. Ptalos prpuras x blancos Todas prpuras 705 prpuras; 224 blancos 3,15:1
4. Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas; 299 hendidas 2,95:1
5. Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes; 152 amarillas 2,82:1
6. Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14:1
7. Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277 cortos 2,84 1
11
Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel
12
Definiciones y notacin en cruces mendelianos
Alelo: una de las formas diferentes de un gen
dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo
recesivo en un heterocigoto
recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo
dominante en un heterocigoto
13
Primera ley de Mendel:
Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de alelos
segregan en proporciones 1:1. La
mitad de los gametos lleva un alelo y
la otra mitad el otro alelo
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 A 1/2 a 1/2 Aa
1/4 aa
1/2 A AA Aa
Razn fenotpica
1/2 a Aa aa
3/4 A-
1/4 aa
14
La dominancia no es universal
Ausencia de P1
dominancia en el Dondiego de
noche (Mirabilis jalapa)
Relacin allica para la ausencia de dominancia
(o dominancia intermedia)
A1 = A 2 F1
Razn fenotpica F2
1 : 2: 1
F2
15
Caracteres mendelianos en humanos
Capacidad de sentir el sabor
de la feniltiocarbamida (PTC)
Cabello pelirrojo (Mc1r)
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia
(dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
17
Una enzima no funcional causa el albinismo
18
Cruce
dihbrido y
segunda ley
de Mendel
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
19
Cruce dihbrido:
Interpretacin
gentica
El cuadrado de Punnett
ilustra los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
20
Segunda ley de Mendel
Transmisin independiente
Durante la formacin de los gametos la
segregacin de alelos de un gen es
independiente de la segregacin de los
alelos en el otro gen
A B A b
Gametos
Genotipo
Aa Bb A/a ; B/b
a b a B
21
Segunda ley de Mendel
Razn genotpica
1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
AABB Aabb aaBB
1/16 : 1/16 :1/16 :
1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb
aabb AaBb AABb
1/16 : 4/16 : 2/16 :
1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb
aaBb AaBB Aabb
2/16 : 2/16 : 2/16
1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb
Razn fenotpica
9/16 A-B-
1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb
3/16 A-bb
3/16 aaB-
1/16 aabb
22
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P AABBCC x aabbcc
F2 F1 AaBbCc x AaBbCc
1/8
1/8 ABC 1/8 ABc 1/8 AbC 1/8 Abc 1/8 aBC 1/8 aBc 1/8 abC 1/8 abc
23
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido
P AABBCC x aabbcc
F1
F2 AaBbCc x AaBbCc
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
Razn fenotpica
27 9 9 9 3 3 3 1
24
Cruce dihbrido con
ausencia de dominancia
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A2B2
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n
27
Los nmero esperados
de cruces mendelianos
Monohbrido Dihbrido Regla general
n=1 n=2 n
Probabilidad de fenotipos
en m descendientes: ! 3 1
p(d dominantes + r recesivos) ->p(d,r) = !! 4
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2) p(di ,ri)
4
Distribucin binomial =1
Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) -> ! 1 1 1
Distribucin trinomial p(d,h,r) = p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2) p(di ,hi ,ri)
!!! 4 2 4
=1
28
Naturaleza probabilstica de las
leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas (como si los alelos
de los genes se cogieran al azar de urnas), no
deterministas
29
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel:
amarillo liso
verde rugoso
x=
x=
x=
x=
30
Descubrimiento de genes mediante
observacin de proporciones mendelianas
Ejemplo:
500 F2 :
378 rojas y 122 blancas
31
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel:
Primer axioma
La probabilidad de un suceso A es un nmero real mayor o igual que 0.
Segundo axioma
La probabilidad del total, , es igual a 1, es decir,
Tercer axioma
Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos,
disjuntos o de interseccin vaca dos a dos), entonces:
32
Naturaleza probabilstica de las leyes Mendel
33
Trabajar con la segregacin independiente
Qu proporcin de descendientes tendr un genotipo
concreto?
Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)]
(1 - Prob(genotipo))n = 1 p ->
n = ln (1 p) / ln( 1 - Prob(genotipo))
34
3 formas de resolver un ejercicio mendeliano
P.e., en un cruce de dos trihbridos Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres
loci, cul es la probabilidad de que aparezcan los triples homocigotos recesivos si los
genes segregan independientemente?
Solucin 1: Utilizar tabla de
P AABBCC x aabbcc Punnett para representar el cruce y
los genotipos descendiente
F1 AaBbCc x AaBbCc 1/8 X 1/8 = 1/64
F2
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
ABC
AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc
ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc
35
Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos
1/4 CC AABBCC x x
1/2 Cc AABBCc x x
Cruce trihbrido cc
1/4 AABBcc x x
BB 1/4
Solucin 2: CC AABbCC
AA 1/2
Expandir el Cc AABbCc
Bb
1/4 cc AABbcc
diagrama
1/4
bb CC AaBBCC
rbol de los
Cc AaBBCc
distintos cc AaBBcc
genotipos CC AaBbCC
BB Cc
1/2 Aa cc
AaBbCc
Bb CC AaBbcc
Cc AabbCC
cc AabbCc
bb
CC Aabbcc
Cc
cc aaBBCC
BB CC aaBBCc
Cc aaBBcc
1/4 aa cc aaBbCC
CC aaBbCc
Bb
Cc
cc aaBbcc
bb aabbCC
CC
Cc aabbCc
cc aabbcc
3 X 3 X 3 = 27 36
Los nmero esperados
de cruces mendelianos
Solucin 3:
Utilizar la informacin
resumen sobre los Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general
nmeros esperados de
cruces mendelianos n=1 n=2 n=3 n
Tipos de gametos en la F1 2 4 8 2n
37
Los nmero esperados
de cruces mendelianos
Solucin 3:
Utilizar la informacin
resumen sobre los Monohbrido Dihbrido Regla general
nmeros esperados de
cruces mendelianos n=1 n=2 n
Probabilidad de fenotipos
en m descendientes: ! 3 1
p(d dominantes + r recesivos) ->p(d,r) = !! 4
p(d1 ,r1) p(d2 ,r2) p(di ,ri)
4
Distribucin binomial =1
Probabilidad de genotipos en m
descendientes:
p(d hom dom + h het +
r hom recesivos) -> ! 1 1 1
Distribucin trinomial p(d,h,r) = p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2) p(di ,hi ,ri)
!!! 4 2 4
=1
38
Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de
cruzamientos monohbridos y dihbridos
En uno de los cruces dihbridos, Mendel observ 315 plantas lisas-
amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes
en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas
a las leyes de mendel usando el test de chi-cuadrado.
315 lisas,
(9/16)(556) = 312.75
amarillas Nmero de clases (n) = 4
108 lisas, verdes, (3/16)(556) = 104.25 gl = n-1 + 4-1 = 3
Valor chi-cuadrado = 0.47
101 rugosas,
(3/16)(556) = 104.25
amarillas Tabla de chi-cuadrado Probabilidad
32 rugosas, Grados de
(1/16)(556) = 34.75 0.9 0.5 0.1 0.05 0.01
verdes libertad
556 Semillas 1 0.02 0.46 2.71 3.84 6.64
556.00 2 0.21 1.39 4.61 5.99 9.21
totales
3 0.58 2.37 6.25 7.82 11.35
4 1.06 3.36 7.78 9.49 13.28
5 1.61 4.35 9.24 11.07 15.09
39
La mala fortuna de Mendel al
adelantarse a su tiempo
Hieracium pilosella
1900:
Redescubrimiento
trabajos Mendel