INTRODUCCIN

GENTICA
Informacin gentica
Tenemos 46 cromosomas,
organizados en 23 pares
Cromosoma
Par 1, Par 2.

ADN: Genes
Gen Insulina
Gen Factor crecimiento
Gen BRCA
Gen Inmunoglobulinas
Genes y cromosomas
Empaquetamiento del ADN
 Genoma e informacin

La secuencia del genoma humano(3 billones de bases) ocuparia 200 volumenes

de 1000 paginas cada uno
 Gen
Unidad de la herencia
Secuencia completa de cidos nucleicos necesarios para la sntesis de un producto gnico
funcional.
aaa ttt ccc ccg gga ttg gga aaa ttt ccc ccg gga ttg gga
ttt aaa ggg ggg cct aac cct ttt aaa ggg ggg cct aac cct

Exn Intrn

1 2 3 4 5 6

RNA splicing

Protena
 Genes: 24 000
Madre Padre

Genes Genes Genes Genes

Genes
Genes Genes Genes
Genes Genes Genes
Genes Genes
Genes Genes Genes Genes
Genes Genes Genes
Genes Genes Genes
Genes Genes
Genes Genes Genes
Genes Genes
Genes Genes Genes Genes
Genes Genes
Genes Genes Genes Genes Genes
Genes
Genes Genes
Genes Genes Genes Genes Genes
Genes Genes
Genes Genes Genes Genes
Genes

Material gentico
nico
 Mutaciones
Alteraciones microscpicas
Cambios de la estructura
cromosmica

Alteraciones moleculares
Implican uno o un pequeo
nmero de nucletidos
(mutaciones puntuales)
 Mutaciones

aaa ttt ccc ggg ccc ttt ccc aaa ttt ccc ggg ccc ttt ccc

aaa ttt ccc gag ccc ttt ccc

aaa ttt ccc ggc cct ttc cc

aaa ttt ccc ggg gcc ctt tcc c
 Mutaciones

a nivel del ADN

Delecin Insercin
 Efecto de la mutacin
a nivel de aminocidos
Mutacin non Sense

Mutacin Miss sense

 Efecto de la mutacin
a nivel de aminocidos

Mutacin Frameshift

Delecin de citosina
crea un nuevo marco
de lectura y se sintetizan
nuevos aminocidos
 Cdigo
gentico

gca Ala

aaa Lys

uac Tyr

Ala
Lys Lys
Tyr Tyr Ala

Ala Lys
Lys Ala
Ala Tyr
Tyr Tyr
Lys Ala
Tyr Lys
 Genes

DNA RNA Protena

ATCG AUCG Ala,Ser, Thr..

 Efecto mutacional sobre la actividad de una
protena

aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27

N-Terminal Dominio A Espacio Dominio B C- Terminal

Ophthalmic Genetics 2002, Vol. 23 No. 2, pp. 121128 Ophthalmology 1998;105:14421447

Swets & Zeitlinger 2002
Efecto de las mutaciones

Heterocroma del Iris

Sndrome de
Wanderburg
 Enfermedades genticas
Cromosmicas:
Numricas
Estructurales

Gnicas
Monognicas: patrn de herencia
Polignicas: efecto aditivo gnico

Multifactoriales
Carga gnica
Medio ambiente
TRISOMIA 21
SINDROME DE TURNER
MONOSOMIA 45,X (TURNER)
 Alteraciones gnicas
a nivel del ADN

Enzimtica Dominante
Fenilcetonuria Osteogenesis imperfecta
 Gentica Medica
Efecto fenotpico
de las mutaciones

Ehlers Danlos tipo 1.

Gen COL5A1, COL5A2
Sindrome de Apert

Factor de crecimiento
fibroblstico tipo 2 (FGFR2)
 Genes y enfermedades
Ubicacin
Enfermedad Cromosmica
Gen
 Gentica Mendeliana

Gregor Mendel first described

how traits are inherited from one
generation to the next.

In 1900, three European scientists

independently discovered an obscure
research paper that had been
published nearly 35 years before.
Heredograma
 Historia familiar

Recesivo Dominante Ligado a X

Patrones de Herencia
 Neurofibromatosis tipo 1
Manchas caf con leche
Pecas axilares e inguinales
Neurofibromas
Ndulos de Lisch
 Clculo de riesgo

Riesgo de tener otro hijo afectado es 50%

Riesgo de tener hijo afectado es 50%

Dominante
 Clculo de riesgo

Riesgo de tener otro hijo afectado es 25%

Riesgo de tener hijo afectado es <1%

Recesivo
Clculo de riesgo

Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 50%

Riesgo de tener hija afectada es 0%

Ligado a X Riesgo de tener otro hijo varon afectado es 0%

Riesgo de tener hija afectada es 0%

 Etiologa enfermedades
congnitas
Anomalas genticas 85%
Cromosmicas 25%
Monognicas 10%
Multifactoriales 50%
Teratgenos (ambientales) 15%
Defectos del tubo neural
 Gentica Mdica

Dx enfermedades genticas
Identificar individuos en riesgo
Informar los mecanismos de herencia
Estrategias de prevencin
Asesora gentica
 Asesora Gentica

Informar la forma de herencia

Informar el riesgo de recurrencia
Informar acerca del pronstico
Prevencin y alternativas en c/caso
Evaluacin del riesgo y
comunicacin

85 CM d. 50

CO 64
d. 41

39 a

54 a 52 a 50 a 49 a
CM dx 47 CM dx 38

28 22 26 24 18 21 17 11 8
Genticamente distintos
 TEMAS
Lorenzos oil (Milagro para Lorenzo)
Decisiones extremas
Anita
Siempre Alice
Yo tambin
Corazn de Len
XXY