Genetika

Ketua : Nadia Syariah Binti Abdul Aziz (102013495)

Sekertaris F :Vitalis Diego Nelciano Wungubelen (102013267)
Sekertaris D : Anastasia Mudita (102013366)
Anggota Zain Aiman Bin mohd Zain (102013523)
Castigliano liadylova (102013108)
Gladys Juane Patulak (102013175)
Asrianti Saddi Pairuan (102013280)
David Sudarman (102013395)
Maria Agustina Dee (102013075)
Ryan Samuel Pierre Palenewen (102011315)
Hukum Mendel
Gregor Johann Mendel melakukan
persilangan dengan mengunakan tanaman
kacang kapri
Jenis Hukum Mendel
Hukum Mendel 1:
anggota dari pasangan alel akan
bersegregasi atau terpisah selama proses
pembentukan gamet.

Hukum Mendel 2:
jika dua individu memiliki dua pasang alel
atau lebih, maka sifat tersebut akan diturunkan
sepasang saja secara bebas, dan tidak
tergantung dengan pasangan yang lainnya.
 Prinsip Hukum Mendel I
Tetua : P1 : biji bulat dominan x P2 : biji bulat keriput
(resesif)
Homozigot Homozigot
BB bb
Gamet :B b
F1 : Bb
Gamet : B dan b (antar F1 disilang jadi F2)
F2 : BB,Bb,Bb,bb

Nisbah genotip: BB : Bb : bb = 1 : 2 : 1
Nisbah Fenotip: Bulat : keriput = 3:1
Prinsip Hukum Mendel II
Persilangan dua sifat beda (Dihibrid)
Tetua : P1 : Biji bulat x P2 : biji Keriput
Warna Kuning (dominan) Homozigot Warna hijau (resesif)
Heterosigot
BBKK bbkk
Gamet : BK x bk
F1 : Bb x Kk
Gamet : BK,Bk,bK,bk Antar F1 disilang menjadi F2
F2 : BBKK, BBKk,BbKK,BbKk,BBKk,BBkk,BbKk,Bbkk
BbKK,BbKk,bbKK,bbKk,BbKk,Bbkk, bbKk,bbkk
Nisbah genotip :
1 BBKK , 1 BBkk, 2 BBKk, 4 BbKk, 2 Bbkk , 1 bbKK, 1 bbkk
Bulat kuning : Bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau
9 3 3 1
Kelainan pendarahan dan Faktor
Pembekuan Darah
Bersifat hederiter
Adanya gangguan pada Faktor Plasma
vWF VIII yang menyebabkan hemofilia
Klasik (A)
Adanya Ganguan pada faktor Plasma XI
yang menyebabkan hemofilia B (penyakit
christmas)
Garis Keturunan (Pedigree)

Laki laki penderita

Laki laki normal
Perempuan normal
Perempuan penderita
 Sex Linkage, terjadi pada kromosom X dan Y
Kromosom X bersifat carrier, kromosom Y
non carrier.
Penderita: XhXh, dan XhY
Carrier: XHXh
Normal: XHXH, dan XHY
Mutasi
Dapat terjadi pada tingkatan gen maupun
kromosom.
Terbagi menjadi bebrapa mutasi,
diantaranya; mutasi titik dan delesi serta
inersi.
Mutasi
Inersi Delesi subtitusi
Transversi&transisis
DNA
Struktur Double Helix / Untai Ganda
Unit monomer DNA : Nukleotida
Terdiri atas :
Basa Purin : A ( Adenin ) dan G (
Guanin )
Basa Pirimidin : C ( Cytosin) dan T (
Timin )
Gula Pentosa : Deoksiribosa
Fosfat
Struktur DNA
Dogma Sentral
Replikasi
Transkripsi
Translasi
Replikasi
Terjadi di dalam Sel
Adanya rantai Komplementer
Hasil replikasi terdiri dari 1 rantai polinukleotida
asli dan 1 rantai baru. (sifat semikonservatif)
Sintesis dengan arah 5 3
Terjadi Leading strand (Sintesis yang terjadi
secara langsung)
Terjadi Lagging strand (sintesis rantai menjauh
garpu dengan sepotong-sepotong)
Adanya mekanisme Proof reading dan mengedit.
Transkripsi
RNA memliki prekursor mRNA, tRNA
dan rRNA.
Dikatalisis oleh enzim RNA polimerase
yang memiliki arah berkas 5-3
Hasil dari transkripsi berupa RNA yang
matang dibawa menuju sitoplasma.
Sintesis mRNA
Dikatalisis oleh enzim polimerase II

Membutuhkan molekul DNA sebagai cetakan

Membutuhkan promotor untuk mengenali molekul DNA, enhancer dan

faktor transkripsi

Jika pada eukariotik membutuhkan faktor sigma.

 Hasil dari transkripsi menghasilkan hnRNA,
yang masing mengandung intron

Memiliki cap yang terdapat pada ujung 5

Terjadi penambahan poli (A) pada ujung 3

Memiliki kodon yang terdiri atas 3 basa

nukleotida.
Sintesis tRNA
Dikatalisis oleh enzim polimerase III
Pada ujung 3 akan ditambahkan basa
nukleotida CCA secara satu per satu
Terdapat paling sedikit 20 jenis asam amino

Akan berikatan dengan mRNA pada proses

selanjutnya.
Sintesis rRNA
Dikatalisis oleh enzim polimerase I menghasilkan rRNA 18S,
28S, 5,8S.
Dikatalisis oleh enzim polimerase III menghasilkan rRNA 5S
rRNA 18 S berikatan dengan protein menghasilkan subunit
kecil ribosom 40S
rRNA 28S, 5,8S, 5S berikatan dengan protein menghasilkan
subunit besar 50S.
Kedua subunit bergabung membentuk 80S yang disebut
ribosom
Translasi
Terjadi di sitoplasma
Tiap asam amino digabungkan dengan
tRNA sesuai oleh suatu enzim spesifik
yang disebut aminosil-tRNA sintase
Berlanjut dalam tiga tahap; inisiasi,
elongasi dan transmisi.
Inisiasi Elongasi & transmisi
Kesimpulan
Berdasarkan pembahasan sebelumnya,
hipotesis yang dibuat yaitu darah sulit
membeku karena faktor genetika dapat
diterima karena dalam proses pewarisan sifat
dari induk ke keturunannya baik secara
biologis melalui gen (DNA) yang
berhubungan dengan struktur tubuh yang
disebut hereditas, dan dalam
perkembangannya, ditemukan terjadi kelainan
pada pewarisan materi genetik yang
dilakukan.