DISTROFIA MUSCULAR

DE DUCHENNE
QUE ES:

Miopata recesiva ligada al cromosoma X lentamente progresiva de

inicio en la infancia y que conduce a una prdida de la funcin
motora (prdida de la marcha hacia los 10 aos) asociada a una
afeccin cardaca (insuficiencia cardaca) y respiratoria (necesidad
de ventilacin no invasiva e incluso invasiva a largo plazo).
Posibilidad de supervivencia ms all de los 30 aos de edad si se
da un tratamiento cardiorrespiratorio adaptado.
Las distrofias musculares son enfermedades genticas que se
caracterizan por el deterioro y debilidad progresivos de los
msculos, que inician con cambios microscpicos en los msculos.
A medida que los msculos se degeneran a travs del tiempo, la
fuerza muscular de la persona disminuye.
La distrofia muscular de Duchenne fue descrita por primera vez por
el neurlogo francs Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la
dcada de 1860 (Duchenne de Boulogne)
 Es la distrofia muscular ms frecuente en la
infancia y afecta a 1:3.500 recin nacidos varones.
Se debe a la ausencia de la distrofina, protena
fundamental para el mantenimiento de la fibra
muscular. Es, por tanto, una distrofinopata. Se
caracteriza por debilidad muscular de inicio en la
infancia, que sigue un curso progresivo y
estereotipado.
 MANIFESTACIONES CLNICAS

1. Afectacin motora En la descripcin clsica los primeros

signos motores se suelen observar en los 3 primeros aos
de vida: el nio presenta un retraso en la marcha, camina
pero tiene cadas frecuentes o empieza a caminar de
puntillas. En la exploracin ya se puede objetivar:
debilidad axial al intentar incorporarse del decbito;
debilidad en cintura plvica que obliga a levantarse del
suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas (maniobra
de Gowers); leve retraccin aqulea o aumento del
volumen de los gemelos, que a la palpacin tienen una
consistencia gomosa (seudohipertrofia,
 MANIFESTACIONES CLNICAS

2. Afectacin respiratoria Todos los pacientes

desarrollan complicaciones respiratorias con el paso
del tiempo, pues la funcin ventilatoria se deteriora en
paralelo a la progresin de la debilidad. La tos es
inefectiva y aparece hipoventilacin nocturna (y,
posteriormente, diurna), que se debe sospechar ante
cefalea, cansancio, falta de concentracin y
disminucin del apetito. El fracaso respiratorio es la
principal causa de muerte en la DMD.
 MANIFESTACIONES CLNICAS

3. Afectacin cardaca Se detectan trastornos de

la conduccin y miocardiopata hipertrfica o
dilatada a partir de los 10 aos. La incidencia de
anomalas aumenta con la edad y hacia los 18
aos prcticamente todos los pacientes estn
afectados. La escasa movilidad que presentan
favorece que en muchas ocasiones se trate de
una miocardiopata subclnica. No obstante, en el
20% de los casos de DMD el fallecimiento es de
causa cardaca
MANIFESTACIONES CLNICAS

4. Afectacin osteoarticular En la fase

ambulatoria, aparecen contracturas y retracciones
en las articulaciones menos movilizadas (las
retracciones aquleas aparecen precozmente de
forma caracterstica). El 90% de los pacientes
desarrollan escoliosis, habitualmente tras la
prdida de la deambulacin
MANIFESTACIONES CLNICAS

5. Afectacin cognitiva Aunque la DMD es una

enfermedad eminentemente muscular, puede
asociar problemas cognitivos por la expresin a
nivel cerebral de isoformas de la distrofina.
Globalmente, el cociente intelectual de los
pacientes est 1 desviacin estndar por debajo
de la media y se puede encontrar deficiencia
intelectual en el 20-34% de los casos. Es habitual
que se afecte en mayor medida la inteligencia
verbal
MANIFESTACIONES CLNICAS

6. Portadoras de distrofia muscular de Duchenne El 10% de

portadoras son sintomticas y presentan un fenotipo variable, que
incluye debilidad muscular de diferente gravedad (puede existir
afectacin similar a los varones), mialgias o cardiomiopata,
asociadas o no a afectacin cognitiva (16%
DIAGNSTICO

La sospecha del diagnstico de DMD debe ser considerada

independientemente de los antecedentes familiares y suele ser
desencadenada de una de estas tres maneras:

(1) la ms comn, la observacin de una funcin muscular anormal

en un nio varn;
DIAGNSTICO
(2) la deteccin en un test de un incremento en el
suero de creatin quinasa para indicaciones no
relacionadas, o

(3) despus del descubrimiento del incremento de las

transaminasas (aspartato aminotransferasa y alanina
aminotransferasa, que son producidas por el msculo,
as como por las clulas del hgado). Por lo tanto, el
diagnstico de la DMD debe ser considerado, antes de
la biopsia heptica, en cualquier nio varn con
aumento de las transaminasas
SIGNOS Y SINTOMAS

Los sntomas iniciales podran incluir empezar a caminar con

retraso, cadas frecuentes o dificultad para correr y subir escaleras.
Aunque la DMD normalmente se diagnostica alrededor de los 5
aos de edad, el diagnstico podra ser sospechado mucho antes,
debido a los retrasos en la consecucin de los objetivos del
desarrollo, tales como caminar de forma independiente o en el
lenguaje
La presencia del signo de Gowers en un nio varn debe activar la
posibilidad diagnstica de la DMD
SIGNOS Y SINTOMAS

La evaluacin clnica en la DMD incluye tomar un estndar mdico

y una historia familiar y la realizacin de un examen fsico,
enfocndose principalmente en el sistema msculoesqueltico y las
alteraciones funcionales relacionadas la monitorizacin de la
capacidad de realizar las actividades de la vida diaria, y la
aplicacin de escalas de la funcin motora.
TRATAMIENTO

El manejo de la DMD, continua siendo meramente

de soporte. La terapia fsica y el estiramiento
muscular diario, pueden eliminar la necesidad de
liberacin quirrgica de contracturas. El uso regular
de un espirmetro puede prolongar la funcin
pulmonar. La escoliosis se manifiesta despus de
que los pacientes han estado ligados a una silla de
ruedas por al menos uno o dos aos. La
cardiomiopata clnica se desarrolla tarde en la
enfermedad y es monitoreada con ecocardiografa
TRATAMIENTO:

1. Tratamiento farmacolgico: corticoides Los corticoides son el

nico tratamiento farmacolgico que enlentece la progresin de la
debilidad en la DMD. La dosis establecida es de 0,75 mg/kg da de
prednisona o 0,9 mg/kg da de deflazacort. Esta pauta ha
demostrado estabilizar la funcionalidad motora de 6 meses a 2
aos de media, mejorar la funcin respiratoria y reducir la aparicin
de escoliosis. Los beneficios a nivel cardaco son menos evidentes.
 TRATAMIENTO:

2. Fisioterapia y actividad fsica La fisioterapia se basa en ejercicios

de estiramiento muscular para mantener el rango de movimiento y
la simetra, y prevenir las contracturas. La natacin es un deporte
excelente para estos pacientes y se debe mantener la activad fsica
sin sobreesfuerzos. Por el contrario, hay que evitar el ejercicio
contra resistencia porque puede favorecer el dao muscular
TRATAMIENTO:

3. Ortesis y ciruga ortopdica Las ortesis se emplean en la

prevencin de contracturas. En la fase ambulatoria se utilizan
frulas antiequino nocturnas para intentar frenar la retraccin
aqulea. Las ortesis articuladas de pie-tobillo-rodilla son tiles para
prolongar la marcha en la fase que anticipa la prdida de la misma.
La adaptacin al dispositivo conlleva habitualmente realizar una
elongacin del tendn de Aquiles
TRATAMIENTO:

4. Manejo respiratorio La FVC predice el desarrollo de hipercapnia

y determina la supervivencia20. En la fase ambulatoria, como
mnimo, hay que evaluar la FVC anualmente. Con la prdida de la
marcha, es preciso estrechar el seguimiento; cada 6 meses se
debe determinar la FVC en sedestacin, la saturacin de O2 con
pulsioximetra y el flujo mximo de tos
TRATAMIENTO:

5. Manejo cardiolgico Con la prolongacin de la supervivencia en

pacientes con DMD, las complicaciones cardacas cobran
relevancia. La evaluacin cardaca rutinaria debe incluir al menos un
electrocardiograma y un ecocardiograma. Antes de los 10 aos, es
suficiente una revisin cada 2 aos, pero posteriormente la
frecuencia debe ser anuaL
TRATAMIENTO:

6. Nutricin Mantener un estado nutricional adecuado es un objetivo

esencial en el manejo de la DMD. Hay que monitorizar regularmente
el peso y la talla/longitud de brazo, e instaurar las medidas dietticas
adecuadas. En la fase ambulatoria, la actividad fsica reducida y el
uso de corticoides favorecen el sobrepeso, lo que es
contraproducente para mantener la movilidad.
 BIBLIOGRAFIA

Downloads/duchenne/dmdmdffg_master_spanish_upa.pdf

Downloads/duchenne/Facts_DMD-BMD_Spanish_0.pdf

Downloads/duchenne/Diagnstico-y-tratamiento-de-la-Distrofia-Muscular-de-Duchenne-Parte-1-y-2.pdf

Downloads/duchenne/art1.pdf

Downloads/duchenne/51v12n02a90300958pdf001.pdf