Gentica Humana

Principios de la gentica
Hablar de herencia es hablar de gentica, la ciencia
que estudia la trasmisin hereditaria de los seres
vivos a travs de la reproduccin. En otras palabras,
herencia gentica es la forma en que los
progenitores dan a su descendencia los caracteres
que ellos poseen.
Cualquier caracterstica de un ser vivo que sea
susceptible de ser trasmitida a su descendencia, la
denominamos carcter hereditario.
El conjunto de caractersticas (no visibles) que un ser
vivo hereda de sus progenitores se denomina
genotipo, y aquellas que se hacen visibles en l se
denomina fenotipo; este ltimo viene determinado
por el genotipo y las "condiciones ambientales" en
las que el ser se ha desarrollado.
Mendel, clave en investigaciones genticas
 Forma de trasmisin de la herencia
gentica

La herencia gentica es suministrada

conjuntamente por los progenitores; es decir, el
genotipo del nuevo ser est constituido por el
aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los
cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los
cromosomas del vulo.
La unin de espermatozoide y vulo forma la
clula huevo y dentro de sta se encuentran
los cromosomas de ambos; estos cromosomas
son los que guardan la informacin de los
caracteres hereditarios.
 Divisin meitica
La mitosis
Fases de la mitosis
Interface de la mitosis
Profase de la mitosis
Metafase de la mitosis
Anafase de la mitosis
Telofase de la mitosis
La meiosis
Primera divisin meitica:
Profase I de la meiosis
Metafase I de la meiosis
Anafase I de la meiosis
Telofase I de la meiosis
Segunda divisin meitica
Profase II de la meiosis
Metafase II de la meiosis
Anafase II de la meiosis
Telofase II

Mitosis y meiosis: los tipos de divisin celular

Es importante conocer la diferencia entre mitosis y meiosis. Mientras que la
mitosis siempre da lugar a clulas con el mismo nmero de cromosomas, y
adems, idnticos a los de las clulas madre, en el caso de la meiosis, el
nmero de cromosomas es la mitad que en las clulas madre y son diferentes,
ya que se ha producido la recombinacin gentica.
La mitosis
La mitosis se define como un proceso de divisin celular asociada a la divisin
de las clulas somticas. Las clulas somticas de un organismo eucaritico
son todas aquellas que no van a convertirse en clulas sexuales y por tanto, la
mitosis da lugar a dos clulas exactamente iguales.
Fases de la mitosis
Interfase de la mitosis
La interfase es el tiempo que pasa entre dos mitosis o divisin del ncleo
celular. Durante esta fase, sucede la duplicacin del nmero de cromosomas
(es decir, del ADN). As, cada hebra de ADN forma una copia idntica a la inicial.
Las hebras de ADN duplicadas se mantienen unidas por el centrmero. La
finalidad de esta duplicacin es entregar a cada clula nueva formada la misma
cantidad de material gentico que posee la clula original. Adems, tambin se
duplican otros orgnulos celulares como, por ejemplo, los centrolos que
participan directamente en la mitosis (foto 1).
Profase de la mitosis
Durante la profase las hebras de ADN se
condensan y van adquiriendo una forma
determinada llamada cromosoma. Desaparecen el
involucro nuclear y el nuclolo. Los centrolos se
ubican en puntos opuestos en la clula y
comienzan a formar unos finos filamentos que en
conjunto se llaman huso mittico (foto 2).

Metafase de la mitosis
En la metafase las fibras del huso mittico se
unen a cada centrmero de los cromosomas.
Estos se ordenan en el plano ecuatorial de la
clula, cada uno unido a su duplicado (foto 3).

Anafase de la mitosis
En la anafase los pares de cromosomas se
separan en los centrmeros y se mueven a lados
opuestos de la clula. El movimiento es el
resultado de una combinacin del movimiento del
centrmero a lo largo de los microtbulos del huso
y la interaccin fsica de los microtbulos polares
(foto 4).
Telofase de la mitosis
Finalmente, en la telofase las cromtidas llegan a los polos opuestos de la
clula y se forman as las nuevas membranas alrededor de los ncleos
hijos. Los cromosomas se dispersan y ya no son visibles al microscopio
ptico (foto 5).

Citocinesis
En esta fase se forman dos clulas hijas pero con el mismo nmero de
cromosomas de la clula madre.

La meiosis
La meiosis es el proceso de divisin celular mediante el cual se obtienen
dos clulas hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en
dos etapas principales: meiosis I y meiosis II.
La importancia evolutiva de la meiosis es fundamental ya que mediante
este proceso se produce la recombinacin gentica, responsable de la
variabilidad gentica y en ltima instancia, de la capacidad de evolucionar
de las especies.
Primera divisin meitica:
En sntesis, en la primera divisin meitica (meiosis I)
se evidencian los cromosomas, cada uno de ellos
formados por dos cromatidas. Estos cromosomas,
mitad de ellos de origen materna y la otra mitad de
origen paterno, despus de haber sufrido algunos
procesos durante la profase (en particular el crossing-
over o recombinacin del ADN, del cual hablaremos
ms delante), se disponen en zona ecuatorial de la
clula.
Aqu no se dividen en las dos cromatidas, pero se unen
a las fibras del huso mittico para poder migrar a los
dos polos. En este modo cada pareja de cromosomas
homlogos, una se dirige a un polo mientras la otra
pareja al otro.
A final de la primera divisin meitica, se han producido
dos clulas y cada una de ellas con la mitad de los
cromosomas homlogos, esta es la diferencia
fundamental con la mitosis.
Como en la mitosis, tambin la meiosis est formada
por 4.
Profase I de la meiosis
La cromatina visible en el ncleo celular se condensa de modo
que se forman estructuras con una forma de bastoncillo,
llamados cromosomas. Cada cromosoma aparece en forma de
X, ya que est formado por dos cromatidas hermanas, unidos
en un punto llamado centrmero. Las cromatidas derivan del
proceso de duplicacin del ADN, por lo tanto cada uno es
idntico genticamente al otro.
En esta fase, y es el aspecto ms importante de la meiosis, una
vez que los cromosomas homlogos estn unidos entre s, se
realizan intercambios cruzados (crossing-over o recombinacin
gentica) vase foto 6. La membrana que rodea el ncleo
desaparece y se forman unos microtbulos proteicos, que se
extienden de un polo a otro de la clula. La importancia de la
recombinacin gentica radica en que es el proceso por el cual
se aporta variabilidad a la composicin gentica de las clulas
resultantes.
Metafase I de la meiosis
Los cuatro homlogos estn dispuestos simtricamente en una lnea
imaginaria, en el plano ecuatorial, transversal a la zona. De esta manera,
cada uno se dirige hacia uno de los dos polos de la clula.
Anafase I de la meiosis
Las fibras del huso mittico se ponen en contacto con los centrmeros;
cada ttrada migra a un polo de la clula.
Telofase I de la meiosis
En los dos polos de la clula madre se forman dos grupos de
cromosomas haploides, donde solo hay un cromosoma de cada tipo. Los
cromosomas se encuentran todava en la fase ttrada. El citoplasma de
las dos clulas se distribuye y se realiza a citocinesis, es decir la divisin
celular de la clula madre en dos clulas hijas separadas. Las fibras del
huso mittico se desintegran y los cromosomas se dispersan.
Segunda divisin meitica
La segunda divisin meitica no incluye replicacin del ADN. Los
cromosomas formados por dos cromatidas, se desplazan a la lnea
ecuatorial y se pegan al huso mittico: Las dos cromatidas de cada uno
de los cromosomas se separan y migran a los polos.
De este modo se forman cuatro clulas, cada una de ellas con un
conjunto haploide de cromosomas y sobre todo con una variedad de
distintos cromosomas (origen materno y paterno). Durante esta
separacin se verifica una distribucin independiente de los cromosomas
maternos y paternos, as que al final habr una variedad diferente de
cromosomas en las cuatro clulas hijas.
Profase II de la meiosis
La cromatina se condensa de nuevo, de modo que se pueden ver los
cromosomas, formados por dos cromtidas unidos por el centrmero.
Otra vez se formar el huso mittico de los microtbulos.
Metafase II de la meiosis
Los cromosomas estn dispuestos en una lnea ecuatorial,
transversal respecto a las fibras del huso mittico, de modo que cada
cromtidas mire a uno de los polos de la clula. Los centrmeros
pierden contacto con las fibras.
Anafase II de la meiosis
Las cromatidas migran cada uno de ellos a los polos de la clula,
movindose a travs del huso mittico, de esta manera cada
cromtida se convierte en un cromosoma.
Telofase II
En los dos polos de la clula, se forman dos grupos de cromosomas,
las fibras del huso mittico se disgregan, los cromosomas empiezan
a desaparecer y al final se forma una membrana nuclear. El
citoplasma de la clula se divide en dos, y eso lleva a la formacin de
dos clulas hijas haploides.
ESPERMATOGENESIS
La espermatognesis es un proceso que se lleva a cabo en los testculos (gnadas), las cuales son glndulas sexuales
masculinas. En su interior se encuentran los tbulos seminferos, pequeos conductos enrollados de 30-60 cm de longitud y
0,2 mm de dimetro cada uno. Los dos testculos contienen alrededor de un millar de tbulos seminferos. En el epitelio de
los tbulos asientan las clulas germinativas o espermatogonian y la liberacin del empaquetamiento del ADN de los
espermatozoides en la pubertad. Tambin es el mecanismo encargado de la produccin de espermatozoides; es la
gametognesis en el hombre. Este proceso se produce en las gnadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el
hipotlamo, y la maduracin final de los espermatozoides se produce en el epiddimo. La espermatognesis tiene una
duracin aproximada de 62 a 75 das en la especie humana, y consta de tres fases o etapas: mitosis o
espermatocitognesis, meiosis y espermiognesis o espermiohistognesis. A veces incluye aterognesis y retrognesis.
OVOGENESIS
El proceso de creacin de los vulos recibe el nombre de ovognesis. Su desarrollo implica la meiosis de una clula de tipo
diploide, formndose una clula haploide de carcter funcional (el gameto femenino, es decir, el vulo) y otras tres que no
son funcionales.
La ovognesis, por lo tanto, es una clase de gametognesis: la creacin de gametos a partir de la meiosis.
Este tipo de procedimiento permite reducir la cantidad de cromosomas que se halla en las clulas, pasando de diploide a
haploide. En el caso de la ovognesis, tiene lugar en los ovarios.
En las mujeres, las clulas germinales derivan en las ovogonias, que dan lugar a los ovocitos y, finalmente (tras la
maduracin), en los vulos. Puede decirse, por lo tanto, que la ovognesis consiste en el desarrollo, la maduracin y el
desprendimiento de los vulos a partir de la pubertad. Con el gameto femenino ya maduro, la mujer est en condiciones de
quedar embarazada y de dar a luz. Para que esto pueda llevarse a cabo, el vulo debe ser fecundado por el espermatozoide
(el gameto sexual masculino).
Hay que decir que, de manera habitual, cuando se habla de ovognesis rpidamente aparece otro trmino unido
casi de forma indisoluble. Nos estamos refiriendo a la espermatognesis. Esta hay que exponer que cuenta con
dos importantes seas de identidad:
Como su propio nombre indica, se produce en los testculos. Es por tanto, un proceso que tiene que ver con el
hombre.
Es llevada a cabo por una clula de tipo diploide que responde al nombre de espermatogonia y que genera
cuatro espermatozoides.

No obstante, a pesar de que la ovognesis y la espermatognesis sean diferentes, es innegable que cuentan con
una serie de puntos en comn. En concreto, estos son los ms significativos:
Se producen en lo que son los aparatos reproductores.
Son dos formas de reproduccin sexual.
Ambos procesos son previos y fundamentales para que pueda tener lugar la gametognesis.
En los dos casos se producen clulas sexuales.
No menos importante es que adems en los dos procesos tienen presencia y valor desde divisiones de tipo
meitico hasta otras de clase mittica.
Asimismo no hay que pasar por alto tampoco que tanto la ovognesis como la espermatognesis se inician a
partir de lo que es el proceso de mitosis
LA HERENCIA

En la Biologa, la herencia gentica consiste en la transmisin de contenido propio

del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso
pero compartir con su progenitor o progenitores caractersticas anatmicas,
fsicas, biolgicas y, en ocasiones, de personalidad.
El estudio de los genes busca comprender cmo es que los caracteres que
existen en las clulas de todo ser vivo pueden ser transmitidos de uno a otro. Los
procesos genticos son complejos y han dado lugar a diversos estudios, entre
ellos, el de la ingeniera gentica, que busca no slo comprender cmo tienen
lugar estos procesos, sino tambin desarrollar una tecnologa que permita
manipular los genes para potenciar a unos y limitar a otros en pos del
perfeccionamiento de los seres vivos. Tambin la gentica est involucrada en
algunas afecciones que se originan en alteraciones del contenido de ADN de las
clulas, como el sndrome de Down, en el cual hay un cromosoma adicional por
cada clula. Los avances en gentica vinculados con esta afeccin buscan
mejorar la salud y la calidad de vida de la personas que padecen este sndrome.
Los cromosomas
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN
y ARN.
Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo/cordel que se encuentran en el ncleo de la
clula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. As pues, nuestra informacin hereditaria se
encuentra localizada en los cromosomas. Las clulas humanas normales (embriones, fetos, nios o
adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Recibimos 23 cromosomas de cada
progenitor a travs de sus clulas germinales (espermatozoides u ovocitos).

Como se heredan los cromosomas

En el momento de la reproduccin, cada uno de los progenitores aporta al nuevo ser la mitad de sus
cromosomas. Esto tiene lugar a travs de un proceso llamado meiosis. Este proceso requiere de la doble
divisin equitativa del material gentico para formar clulas germinales: espermatozoides y ovocitos. En
primer lugar tiene lugar la replicacin del ADN, sigue con la reduccin del nmero de cromosomas de 46
a 23 y finalmente se dividen las mitades de cada cromosoma (cromtides). La unin del espermatozoide y
el ovocito, denominada fecundacin, dar lugar a la formacin del embrin.
Es importante tener la cantidad correcta de material cromosmico, ya que los genes que encontramos en
los cromosomas, son los encargados de dar instrucciones a las clulas de nuestro cuerpo. Cualquier
cambio en el nmero, tamao o estructura de nuestros cromosomas puede significar un cambio en la
cantidad o reorganizacin de la informacin gentica. Estos cambios pueden resultar en un dficit de
aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en un recin nacido.
LOS AUTOSOMAS
Un autosoma o cromosoma somtico es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano,
los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres
ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica, y los rasgos o caracteres
ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan as a veces son
independientes de X o de Y. Algunos desrdenes genticos son causados por un nmero anormal
de cromosomas autosomas.
LOS GONOSOMES
El gonosoma es un cromosoma sexual. Se incluye dentro de los llamados heterocromosomas o
alocromosomas. Contrariamente a los cromosomas no sexuales (autosomas), el par de gonosomas,
que corresponde al 23 par de cromosomas en el ser humano, es diferente en el hombre y en la
mujer. El hombre tiene los gonosomas XY y la mujer los gonosomas XX. Los gonosomas son los
responsables de la diferenciacin sexual del feto. Pueden aparecer anomalas como la ausencia de
un gonosoma (por ejemplo, el Sndrome de Turner que se caracteriza por la presencia de un solo
cromosoma X en la nia) o la presencia de un gonosoma supernumerario. Estas anomalas
genticas, bastante raras, provocan transtornos severos e incurables como la esterilidad.

EL ADN
El ADN es el cido desoxirribonucleico responsable de contener toda la informacin gentica de un
individuo o ser vivo, informacin que es nica e irrepetible en cada ser ya que la combinacin de
elementos se construye de manera nica.
Este cido contiene, adems, los datos genticos que sern hereditarios, o sea que se transmitirn
de una persona a otra, de generacin en generacin, por lo cual su anlisis y comprensin resulta
ser de gran importancia para realizar cualquier tipo de investigacin cientfica o aventurar una
hiptesis que verse sobre la identidad o sobre las caractersticas de un individuo.
Influencia biolgica del ADN
El ADN almacena informacin de genes, el genoma, y tambin se ocupa de codificar a las protenas y de
replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se produzca el traslado de informacin a las
clulas nuevas mientras dura la divisin celular. Sin el ADN la informacin que construye o que sostiene a
un determinado organismo no sera viable y ni hablar de la imposibilidad de transmitir la informacin que
mencionamos.
Influencia biolgica del ADN
El ADN almacena informacin de genes, el genoma, y tambin se ocupa de codificar a las protenas y de
replicar al mismo ADN para de esta manera garantizar que se produzca el traslado de informacin a las
clulas nuevas mientras dura la divisin celular. Sin el ADN la informacin que construye o que sostiene a
un determinado organismo no sera viable y ni hablar de la imposibilidad de transmitir la informacin que
mencionamos.
Beneficios del conocimiento e investigacin del ADN
El descubrimiento, el anlisis y la comprensin del ADN han permitido al ser humano realizar todo tipo de
investigaciones y avances cientficos que tienen por objetivo mejorar las condiciones de vida de los seres
vivos. Entre estos elementos debemos mencionar los logros en gentica y en las investigaciones forenses,
por ejemplo, en la actualidad, es posible determinar la autora material de un crimen si es que en la escena
del mismo se pueden obtener muestras de material gentico. Y ni hablar en materia de resolucin de
algunas afecciones, ya que el conocimiento milimtrico de la composicin de un individuo tambin nos
permite conocer sus deficiencias y con la impronta de la ciencia buscar alternativas que permitan la cura
de enfermedades.
GEN

Los genes son pequeos segmentos de largas cadenas de ADN que determinan la
herencia de una caracterstica determinada, o de un grupo de ellas.

Los genes se encuentran localizados en los cromosomas en donde se disponen en lnea a

lo largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin, o locus.

Un gen es una unidad de trasmisin hereditaria que determinar, durante el desarrollo de

un ser, la aparicin o no de un determinado carcter. As, pues, los elementos que
determinan las caractersticas a heredar por un nuevo ser son los genes que estn
ubicados en los cromosomas de la clula huevo.
El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de
la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen,
pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una
posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina
genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.
e conoce como gen a la cadena de cido desoxirribonucleico (ADN), una estructura que se
constituye como una unidad funcional a cargo del traspaso de rasgos hereditarios. Un gen,
segn los expertos, es una serie de nucleticos que almacena la informacin que se
requiere para sintetizar a una macromolcula que posee un rol celular especfico.
Rasgos genticos y enfermedades
Los genes se organizan en hebras de ADN y las mismas representan los diversos cromosomas. Podra
establecerse una analoga entre la forma en la que se localiza el ADN y las cuentas de un collar. En lo que
respecta a los cromosomas, se encuentran divididos de a pares donde cada uno es una copia de un gen
determinado que se encuentra en la misma posicin en los distintos cromosoma
Alelos
Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en
su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcin de ese gen (producen
variaciones en caractersticas heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguneo).1 Dado que la
mayora de los mamferos son diploides, poseen dos juegos de cromosomas, uno de ellos procedente del padre y
el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la
ocupacin de posicin final en los cromosomas durante la separacin que se produce durante la meiosis celular.
De ese valor de dominacin del alelo procreador resultar la trasmisin, idntica o distinta, de la copia o serie de
copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en
consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo
poseen el cromosoma del hijo lo expresar siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se
necesitarn dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es,
deber ser provisto al momento de la procreacin por ambos progenitores
Genetica humana normal:

Gen dominante
El gen dominante es aquel que est presente en un fenotipo y que aparece por partida doble (cuando est
integrado por una copia correspondiente a cada uno de los progenitores, lo que se denomina combinacin
homocigtica) o en dosis simple (denominado heterocigosis).
El genotipo es la organizacin de tipo gentica del organismo, que influye sobre los rasgos fsicos y de
conducta. La interaccin entre los dos alelos de un gen heterocigtico puede tener carcter dominante o
bien ser recesiva.

Gen recesivo
El gen recesivo es aquel que, en un par allico, no puede manifestarse en presencia del gen dominante.
Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que reunir dos copias del mismo (es decir,
una recibida del padre y la otra, de origen materno).
Dominancia o recesividad
La relacin de dominancia o recesividad es relativa, ya que pueden existir ms de dos variantes de un gen
(un alelo puede ser recesivo respecto al segundo alelo pero dominante ante un tercero), siempre depende
del tipo de unin que se realice.
Cariotipo

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la

forma, el tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse.
Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las
distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica,
ordenada por parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.
 Genotipo

Definicin de genotipo
El genotipo resulta ser el conjunto de genes caractersticos de cada especie, vegetal o
animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o
un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que
por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen
la informacin gentica del ser en cuestin.
Los genes encargados de la transmisin de los caracteres de la herencia siempre
permanecen en el ncleo de la clula y ser desde all desde donde controlan la sntesis de
las protenas que se produce en el protoplasma.

Fenotipo
El fenotipo es la suma de los rasgos visiblemente evidentes de un organismo y que
nos permiten clasificarlo como parte integrante de una determinada especie. Por su
parte, el genotipo, consiste en el cdigo gentico que hace que un organismo sea tal
como es, y que al momento de la reproduccin le transmitir a su descendencia, y
por caso ese nuevo organismo pertenecer a su especie.
En tanto, en el fenotipo no se puede soslayar la influencia que tiene el ambiente en
su delimitacin, es decir, el ambiente al que el organismo est expuesto es crucial en
la expresin del fenotipo.
Leyes de mendel

las leyes de Mendel son una serie de reglas bsicas que explican la transmisin de la herencia
gentica desde los organismos padres a sus hijos y adems son el pilar y base de la gentica.

La primera ley se enuncia como Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera

generacin filial y sostiene que si se cruzan dos razas puras los descendientes de la
primera generacin sern todos iguales fsica y genticamente e iguales fsicamente a
uno de sus padres, ms all de la direccin del cruzamiento.

La segunda ley denominada Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin

filial indica que en el momento de la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa
del otro para as determinar la constitucin gentica. Esto es que los alelos materno y paterno
aparecen combinados en el descendiente en cuestin y aseguran la variacin.

Y la tercera ley, Ley de la independencia de los caracteres hereditarios la cual sostiene que
los diversos rasgos sern heredados de forma independiente unos de otros y no habr
relacin entre los mismos. Por caso el patrn de la herencia de un rasgo no estar afectando
al otro.
Aberaciones cromosmicas
Hablamos de aberracin cromosmica cuando la estructura
o el nmero de cromosomas es anormal. Una parte de un
cromosoma puede ser desplazado, olvidado o estar
invertido. Esto puede afectar a los cromosomas sexuales (o
gonosomas) o a los cromosomas no sexuales (autosmicos).
Estas anormalidades pueden detectarse en un cariotipo.
La aberracin cromosmica es a menudo responsable de
malformaciones o de retraso mental, aunque a veces no
tiene consecuencias negativas. No se puede curar una
anomala cromosmica.