Sndrome de EATS

KCNJ10
JAV I E R A S OTO M O R A L ES
P R O F E S O R G U A : E D UA R D O R E I N O S O

Concepcin, 6 de junio 2017

 Qu es el Sndrome de EATS o KCNJ10 ?
Tipo de canalopata
Prevalencia 1/1.000.000

Mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen KCNJ10

Analisis genmico: cromosoma 1q23.2 En esta regin est el KCNJ10, que codifica para un canal
de K+ que se expresa en las clulas epiteliales renales, clulas del odo interno y las clulas gliales
en el sistema nervioso central.

Combinacin de caractersticas sndrome de EATS: epilepsia, ataxia, tubulopata renal y sordera

neurosensorial.

SeSAME: Convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, retraso mental y desequilibrio electroltico

SAVAL.(2009). Mutaciones en gen KCNJ10 causan el sndrome EAST. N Engl J Med. 2009 May 7; 360(19):1960-70
Reichold, M., Zdebik, A. A., Lieberer, E., Rapedius, M. & cols. (2010). KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function. Proceedings of the
National Academy of Sciences of the United States of America, 107(32), 1449014495. http://doi.org/10.1073/pnas.1003072107
Scholl, U., Choi, M & cols. (200) Seizures, sensorineural deafness, ataxia, mental retardation, and electrolyte imbalance (SeSAME syndrome) caused by
mutations in KCNJ10
 DIAGNOSTICO
Historia clnica
Examen fsico Sntomas
de la persona

Pruebas de Examen
laboratorio. gentico

GARD. (2016). SeSAME syndrome. Extrado e l5 junio de 2017 de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10514/sesame-syndrome

 PRONSTICO
Ataxia
Retraso motor No empeoran con el tiempo
Dificultad intelectual

Convulsiones Pueden reaparecer ms tarde pero en general, son bien

comienzo controladas con la medicacin.
temprano

GARD. (2016). SeSAME syndrome. Extrado e l5 junio de 2017 de https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10514/sesame-syndrome

 EPILEPSIA
A travs de la repolarizacin, una neurona absorbe constantemente el sodio, lo que hace que el
potencial de la membrana porque el potasio ya no est siendo absorbido intracelularmente.

Las convulsiones se producen porque la mutacin KCNJ10 aumenta la absorcin de sodio y disminuye la
captacin de potasio, lo que significa que la barrera protectora de potasio ya no existe.

K+ se acumula extracelularmente, excitacin mantenida, facilitando ms excitaciones y la creacin de

una predisposicin a convulsiones

Comienzan en el primer ao de vida de tipo

Celulas glias de la corteza cerebral. generalizadas; despus de ser controladas con
medicacin pueden volver de forma generalizada o
ser ms localizadas

Bandulik, Sascha. "El fenotipo emaciacin salada del sndrome de este, una enfermedad con sntomas multifacticos vinculados al canal
KCNJ10 K +". Pflgers Archiv - European Journal de Fisiologa . Springer International Publishing AG .
 ATAXIA
KCNJ10 se expresa corteza cerebelosa, en el caudado y putamen.
Abrupta o desarrollarse con el tiempo.

El exceso de K + en estas reas de sinapsis perturba la excitabilidad fisiolgica, dando como

resultado sntomas de ataxia.

Signos y sntomas:

Prdida de equilibrio y coordinacin muscular en un brazo, mano o

pierna

Dificultad para caminar o dificultad para tragar.

Bandulik, Sascha. "El fenotipo emaciacin salada del sndrome de este, una enfermedad con sntomas multifacticos vinculados al canal KCNJ10 K +". Pflgers Archiv -
European Journal de Fisiologa . Springer International Publishing AG .
 TUBULOPATA
Causa absorcin subnormal de ciertos iones como Na +, Ca2 + y Mg2 +. El gen KCNJ10 est asociado con
un canal de K + en el tbulo contorniado distal.

Conduce a la despolarizacin de la membrana basolateral

La falta de Na + tpicamente conduce a la presin arterial baja tpica

bicarbonato proximal tubular alcalosis metablica

Absorcin de calcio hipocalciuria

clulas tubulares distales de un paciente con sndrome EATS demostraron una Perdida de sal, desequilibrio de
reduccin de repliegues basales en este segmento de la nefrona, lo que electrolitos, hipopotasemia,
probablemente refleja las consecuencias morfolgicas de la capacidad de hipomagnesemia
reabsorcin de sal reducida.

Bandulik, S. (2016). "The salt- wasting phenotype of EAST syndrome, a disease with multifaceted symptoms linked to the KCNJ10 K+ channel". Pflgers Archiv
- European Journal of Physiology. Springer International Publishing AG.
 SORDERA NEUROSENSORIAL
Signos:
- Amortiguacin del habla

- Dificultad para entender las palabras, especialmente con ruido de fondo o en una multitud de personas,

- Pedir hablar ms lento, claramente y voz alta

KCNJ10 Canales de potasio encontrados en las del odo interno clulas, estra vascular:
parte superior del ligamento espiral de la cclea regin principal que traduce ondas
sonoras en seales neurolgicas a ser interpretados por el cerebro.

Iones potasio dejan lugar de entrar en la clula. Esto provoca una falta de traduccin de ondas de
sonido en seales neurolgicas, que el cerebro no es capaz de entender o interpretar

Sordera puede empeorar el habla y

la comunicacin as como los
disturbios de aprendizaje.

- UCSF Medical Center. (2016) ."Hearing Loss Signs and Symptoms".

- Moody, A; Stransnick, B. (2016). "Genetic Sensorineural Hearing Loss". Medscape. FACS.
 TRATAMIENTO
Bastones, andadores y sillas de ruedas para ayudar con la marcha.
Dispositivos especiales para ayudar con la escritura, y el uso de los utensilios para comer
Medicacin anticonvulsiva como cido valproico, fenobarbital, lamotrigina.
Fonoaudiologa, Kinesiterapia, TEO.
Implantes cocleares: incluye un micrfono y dispositivos que se colocan externamente a la cabeza. Diseados para
estimular el nervio auditivo

- Sndrome EAST. Orphanet. October, 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18406.

- Cross JH.(2013). Neurological features of epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, tubulopathy syndrome. Dev Med Child Neurol. 55(9):846-56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4298033/.
- National Institute of Deafness and Other Communication Disorde.(2014). "Cochlear Implants". . U.S. Department of Health and Human Services. s
 - 5 retraso del habla y motor, e haban pronunciado ataxia de la marcha, temblor intencional, y adiadococinesia
- Ataxia era evidente desde una edad temprana y fue no progresiva.
- Discapacidad auditiva se observ en Paciente 1-1 a la edad de 5 aos y en 2-1 en 1 ao
- Todos sistemas renina estimulada (con alcalosis metablica hipopotasmica, y tambin tenan hipomagnesemia y hipocalciuria)

Bockenhauer, D., Feather, S., Stanescu, H. C., Bandulik, S., Zdebik, A. A., Reichold, M., Kleta, R. (2009). Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy,
and KCNJ10 Mutations. The New England Journal of Medicine, 360(19), 19601970.