UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE

CAROL DAVILA
BUCURESTI

CURS DE
NEUROLOGIE
SCLEROZA LATERALA
AMIOTROFICA
 Definitie

Scleroza laterala amiotrofica (SLA) = boala

neurodegenerativa, progresiva, ce afecteaza
neuronii motori (central + periferic).
= BOALA NEURONULUI MOTOR = degenerarea si
moartea, atat a neuronului motor periferic (NMP) cat
si a neuronului motor central (NMC).
- incidenta=2-3,8/100.000/an.
- debut: 60-69 ani (formele cu transmitere genetica: ~50 ani)
- barbati>femei

= Lou Gehrig's disease/Charcot disease/motor neurone disease (MND)

Clasificare

1. sporadica: 90-95%
2. familiala: 5 10%. 50% sansa de transmitere a
defectului genetic.
 Etiologie
- 90-95% = sporadica, fara corelatii cu factori de risc.
- 5-10% = transmitere genetica (>12 gene identificate).
- 1/3 dintre cazurile familiale si < dintre cele
sporadice = defect al genei chromosome 9 open
reading frame 72, sau C9orf72, a carei functie nu a
fost identificata.
20% dintre cazurile familiale = mutatia genei ce
codifica enzima cupru-zinc superoxid dismutaza 1
(SOD1). Nu se cunoaste modul de actiune, dar
proteina SOD1 mutanta este toxica.
 Simptome
Debutul = insidios - simptomele pot fi ignorate si foarte variate de la un pacient la altul;
pattern-ul de progresie = variat.

Semne precoce:
1. atrofie musculara progresiva (nedureroasa)= frecvent primul
semn
2. inabilitate pentru miscarile fine sau deficit motor +/- crampe
musculare
3. fasciculatii + crampe musculare in repaus (membre, torace,
centuri, limba)

Fasciculatiile si crampele musculare pot fi si fiziologice.

 Simptome
- amiotrofie: initial afectati: muschii mici
ai mainilor (interososi, eminenta tenara,
hipotenara)
Simptome
Simptome
Deficit motor: - debut frecvent la maini, apoi picioare si
ulterior se generalizeaza.
- primele afectate= miscarile fine-
inabilitate
- la nivelul membrelor inferioare: mers
stepat, dificultati la urcat/coborat
- debut asimetric, unilateral
- progresia deficituluidificultate in
desfasurarea activitatilor zilnice
- dificultate in mentinerea capului, posturii
- progresia = generalizare
 Simptome
4. Semne de NMC:
- spasticitate
- Reflexe patologice prezente (Babinski/Hoffmann,
clonus)
- ROT vii, polikinetice
5. Semne de disfunctie bulbara:
- dificultate la masticatie+/-disfagie
- afectarea vorbirii: voce nazonata, neclara
- atrofie si fasciculatii ale limbii, adesea asimetrica
- dificultati de respiratie (afectarea muschilor
intercostali) respiratie asistata.
Simptome

N.B. NU se asociaza tulburari de sensibilitate,

deficite senzoriale (auz, vaz, gust, miros).
Nu sunt afectati muschii oculomotori.
NU se asociaza tulburari sfincteriene.
Diagnostic

= dificil la debut
= clinic (nu exista teste specifice); prezenta
semnelor de afectare a NMC si NMP ce nu pot fi
datorate altei afectiuni
= investigatiile paraclinice elimina cauze ce pot
mima SLA.
Diagnostic
Examen neurologic complet, repetat +/-:
- Teste electrofiziologice: electomiografie (EMG) si
electroneurografie (ENG)
- teste laborator (sange, urina), examen tiroida,
paratiroida, intoxicatii metale grele
- punctie lombara
- imagistica (IRM)
- mielografie cervicala
- biopsie muschi/nervi (miopatie/neuropatie)
Diagnostic: EMG+ENG
Pot diferentia SLA de o neuropatie
periferica sau miopatie.
Diagnostic: EMG

Prof Dr. Ioan Buraga

 Diagnostic: IRM
IRM - poate fi normala in SLA sau evidentiaza hipersemnal in partea
posterioara a capsulei interne- tractul pyramidal afectat in SLA.
- poate evidentia alte afectiuni ce pot mima SLA: tumori ale maduvei
cervicale, hernii de disc cervicale siringomielia sau spondiloza cervicala.
 Diagnostic
A. Prezenta:
(A:1) evidenta degenerarii NMP la examenul clinic,
electrofiziologic sau neuropatologic,
(A:2) evidenta degenerarii NMC la examenul clinic si
(A:3) progresia simptomelor si semnelor de la o regiune la alta
(anamneza sau examinari repetate), plus

B. Absenta:
(B:1) evidentei electrofiziologice si patologice a altor boli ce ar
putea explica semnele de degenerare a NMP si NMC, si
(B:2) evidentei imagistice a altor boli ce ar putea explica semnele
clinice sau electrofiziologice.
Diagnostic diferential
Infectia cu Human immunodeficiency virus (HIV)
Boala Lyme
Scleroza multipla
Sindrom postpolio
Infectia cu virus West Nile
Neuropatia motorie multifocala
Amiotrofia spinala
Human T-cell leukemia virus (HTLV)
 Tratament
NU exista tratament curativ.
Food and Drug Administration (FDA) a aprobat
tratamentul cu riluzole (Rilutek) din 1995.
Riluzole diminua progresivitatea bolii prin reducerea
degenerararii motoneuronilor prin scaderea
eliberarii de glutamat (dar cu prelungirea supravietuirii
cu doar 3-4 luni).
Ventilatia non-invaziva poate creste speranta de viata
si calitatea vietii.
Tratament
Simptomatic pentru:
Crampe musculare
Spasticitate
Constipatie
Oboseala
Hipersalivatie
Durere
Depresie
Tulburari de somn
Tratament
Sustinere respiratorie: intermittent positive
pressure ventilation (IPPV), bilevel positive airway
pressure (BIPAP), ventilatie mecanica-traheostomie
Terapie fizica (ameliorarea durerii, mersului,
mobilitatii, mentinerea independentei).
Terapie ocupationala: echipamente adaptate
activitatilor zilnice.
Logopedie: ameliorarea comunicarii.
Suport nutritional
Suport psihologic si social.
Prognostic

Progresia bolii = variabila.

Media de supravietuire este de 3-5 ani de la debut.
~ 10% au o evolutie de > 10 ani.
Decesul: insuficienta respiratorie + infectii.