ALTERACIONES

DEL DESARROLLO
CRANEOFACIAL
Anomalas y deformidades de la boca.
Anormalidades de la cabeza y de la cara.
Anormalidades del desarrollo de los
dientes
Servicio de Ciruga de Cabeza-Cuello y Maxilofacial

Hospital Nacional Hiplito Unnue

DEFORMIDADES CONGNITAS

10 % Hereditarias
10 % Ambientales
80 % De etiologa desconocida
Agenesia
Hiperplasia
Hipoplasia

INTRODUCCIN
La complejidad embriolgica y anatmica de la regin
maxilofacial hace que las malformaciones congnitas en
esta zona sean muchas y muy variadas.
Las fisuras del labio y del paladar, es una de las
malformaciones ms frecuentes de la cavidad oral.
Las malformaciones ms complejas alteran los huesos y
los tejidos blandos del crneo y de la cara, por ello se
denominan malformaciones craneofaciales.

En el perodo embrionario (primeros estadios de la vida

intrauterina), el mecanismo de fusin o soldadura de los
mamelones se realizan por dos mecanismos:
1. Por mesodermizacin, y
2. Por remodelacin
Los mamelones se desarrollan de manera independiente.
Cuando alcanzan cierto grado de desarrollo sus epitelios se
ponen en contacto para fusionarse con sus bordes libres.
Posteriormente son reabsorbidos por las clulas fagocitarias del
mesnquima para que se constituya en un solo mameln para el
cierre de los bordes del labio y del paladar primitivos .

Las malformaciones craneofaciales son patologas ms prevalentes de

la edad peditrica. Se distinguen dos grandes grupos:
1. Las craneosinostosis : Producidas por el cierre precoz de una o
ms suturas del esqueleto craneofacial, lo que produce el
crecimiento y desarrollo anormal del crneo.
2. Las faciocraneosinostosis : Por sndromes en el primer y segundo
arcos branquiales. Producen fisuras orofaciales. Ej. labio-palatinas.

CLASIFICACIN DE LAS
MALFORMACIONES
CRNEOFACIALES
1. FISURAS LABIO-PALATINAS: Son hendiduras de los tejidos
blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y de la cara.
2. SINOSTOSIS: Son malformaciones del crneo y de la cara que
derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales.

3. DISOSTOSIS CRNEOFACIALES: Osificacin anormal.

4. MALFORMACIONES DE LA ORBITA: Hipo e hipertelorismo y
distopa orbitaria.
5. MALFORMACIONES DE LA MAXILA Y DE LA MANDBULA:
Hipoplasia y/o displasia esqueltica y dentaria de la maxila
y de la mandbula (desarmonas y las malas oclusiones).

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES
1.
2.
3.

Fisuras faciales
Caraneosinostosis
Disostosis crneofacial

CRANEOSINOSTOSIS
DEFINICIN
Es el cierre prematuro de uno o ms suturas craneales,
cuando esto ocurre el crneo deja de crecer en la zona de
sinostosis y compensatoriamente crece en donde las
suturas no estn aun osificadas. Clnicamente hay
presencia de una deformidad facial.
Puede presentarse como un hecho aislado o como parte de
un sndrome.

Sutura afectada = craneoestenosis.

Tx: Remodelacin de la sutura fusionada
y los segmentos seos deformados. Antes
de los 12 meses de edad. En casos severos
los primeros das o semanas de nacido.

ETIOLOGA
Compresin del crneo intrauterino
Hidrocefalia
Microcefalia
Hipertiroidismo
Supresin de factores de crecimiento derivados de
osteoblastos, y
Otros factores hereditarios desconocidas.
ALTERACIONES ESTTICAS
ALTERACIONES FUNCIONALES
Aumento de la presin intracraneal
Deterioro mental
Anormalidades visuales
Obstruccin respiratoria
Prdida de la audicin
Afeccin psicolgica

DISOSTOSIS CRNEOFACIAL
1. MICROSOMIA HEMIFACIAL
Esta malformacin se presenta en el nacimiento,
conocida tambin como sndrome del segundo
arco branquial o sndrome de Golden - Har.
Se caracteriza, por la presencia de hipoplasia
de la hemimandbula y del maxilar. Mal formacin
auricular del lado afectado.
Clnicamente, presencia de asimetra facial.
Mandbula y mentn desplazados hacia el lado
afectado.
Alteraciones de la mordida.
Malformacin auricular desde papilomas hasta
microtia o anotia.
Parlisis facial congnita del lado afectado y
Alteracin de los msculos masticadores.

2. SINDROME DE TREACHER-COLLINS
Conocida tambin como disostosis mandbulofacial.
Clnicamente, este sndrome es casi siempre bilateral.
Es hereditario.
Presenta hipoplasia con ausencia del hueso malar,
hipoplasia de la rama mandibular, malformacin
auricular, inclinacin y defecto de los prpados.
Puede o no presentar fisura palatina.

SINOSTOSIS SINDRMICAS
Estos sndromes son mltiples. Afectan a la bveda
craneana y a la base del crneo y la cara. Aun despus
de ser corregidas no siguen el patrn de crecimiento
normal.
Existen ms de 100 casos de sndromes asociados a
craneosinostosis.

Los ms frecuentes:
1. Enfermedad de Cruozon
2. Sndrome de Apert
3. Sndrome de Pfeiffer
4. Sndrome de Saethre-Chotzen

ENFERMEDAD DE CRUOZON

Caraneosinostosis mltiple

Frog-like facies

Cara corta (maxilar hipoplsico)

Exoftalmos (protrusin del globo ocular)

e hipertelorismo

Estrabismo

Retardo de la erupcin dental

Paladar profundo y ojival

Maloclusin Clase III (prognatismo)

Anodoncia parcial

vula bfida (10 %)

Retraso mental

SNDROME DE APERT

Trasmisin autosmica dominante

Presencia de sindactilia simtrica en ambas manos y pies

A veces hay presencia de fisura palatina

Parlisis de msculos oculares

Ptosis palpebral

SNDROME DE APERT

SNDROME DE PFEIFFER

Por mecanismos de trasmisin

autosmica dominante.

Clnicamente se reconoce por el

aspecto facial y presentar el pulgar
y primer dedo ms largo.

SNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN

Por mecanismos de trasmisin autosmicos

dominantes.

Se distingue por presentar braquedactilia .

FISURAS FACIALES
FISURA LABIO-PALATINA

La fisura del labio y del paladar es una malformacin

congnita muy frecuente. En algunos pases es la primera
causa de la malformacin congnita.

FISURAS FACIALES MEDIANAS

Presencia de holoprosencefalia (anomala
congnita por falta de segmentacin del
prosencfalo en los dos hemisferios durante
el desarrollo embrionario o por trisomas de
los cromosomas. Produce defectos en la
lnea media de la cara. Fisura labial central,
nariz bfida, hipertelorismo, fisuras medianas
del labio inferior y mandbula.
FISURAS LABIALES LATERALES
Son fisuras transversas de tipo
macrostomia asociadas a otras
alteraciones. En esta anomala
las comisuras labiales estn
aumentadas.

Antes

Despus

FISURAS OBLICUAS FACIALES

Las fisuras inician en el labio superior respetando
la nariz, se dirigen hacia el prpado inferior. Se
denominan fisuras oro-oculares o coloboma facial.

Antes

Despus

MALFORMACIONES ORBITARIAS
Hipo e hipertelorismo
Distopa orbitaria

HIPERTELORISMO
El hipertelorismo es el aumento de la
distancia de las paredes internas de la
orbita, el cual no es un diagnstico, sino
la manifestacin clnica de otra patologa
como una fisura facial de la lnea media
o una craneoestenosis o un tumor.

Antes

Despus

DISTOPIA ORBITARIA
Corresponde a una mala posicin orbitaria. Es posible su
correccin mediante el tratamiento quirrgico. Movilizando
la rbita y su contenido como un cubo, efectuando
osteotomas para resecar un segmento seo para elevarla
o resecar un segmento del maxilar y cigoma en caso de
descenderla.

PROGNATISMO
Viene a ser la deformacin
de la maxila o de la mandbula.
Sobresale del plano vertical de
la cara.

Historia
El prognatismo viene
desde la aparicin de
nuestros primeros
ancestros.

El prognatismo fue distintivo de

los reyes de Austria, de cuya
familia naci el trono de Espaa.
Durante los siglos XVI y XVII desde
el reinado de Carlos I hasta el de
Carlos II. Debido a la endogamia
habitual en la dinasta, el prognatismo
se repiti en sucesivos reyes espaoles
y sus descendientes; incluso a veces
en sus esposas, que eran parientes
muy cercanas. Los reyes con este defecto
se dejaban crecer la barba para disimular,
pero no podan evitar los problemas
digestivos asociados a una deficiente
masticacin. Lo mismo ocurra con los
faraones del antiguo Egipto claros signos
de prognatismo.
Carlos I
Carlos II

MALFORMACIONES DE LA MAXILA Y DE LA MANDIBULA

CLASIFICACIN DE ANGLE

Neutro oclusin
(oclusin normal)

Clase I

Disto oclusin

Mesio-oclusin

CLASE II: Hipertrofia maxilar (desarrollo exagerado de la maxila y

tamao insuficiente de la mandbula).En sentido vertical ocasiona
sonrisa gingival. En sentido antero posterior ocasiona perfil convexo
con los dientes salientes. Tx: Ciruga ortogntica.

OCLUSIN CLASE III (PROGNATISMO)

Es aquella en que los dientes de la arcada inferior y la
mandbula se encuentran por delante de los dientes
superiores y de la maxila. Ocasiona un perfil cncavo por
la protrusin exagerada de la mandbula por una
hipoplasia de la maxila o ambos.

Hipoplasia de la maxila

Hiperplasia mandibular

MICROGNACIA
Es una displasia mandibular. En casos extremos produce dificultad en la
alimentacin del neonato. Hay presencia de alteraciones maxilofaciales,
como malformaciones esqueltico-dentales. Se asocia a numerosos
sndromes congnitos, que superan largamente ms de 100.

CAUSAS:
1. Sndrome de Pierre Robin
2. Sndrome de Hallermann-Streiff
3. Trisomas 8, 13, 18, 21
4. Sndrome de Turner
5. Progeria
6. Sndrome de Treacher-Colins
7.
Sndrome Smith - Lemli - Opitz
8. Sndrome de Russell - Silver
9. Sndrome de Secket
10. Sndrome de Maullido de Gato
11. Sndrome de Marfan
12. Sndrome de DiGeorge
13. Sndrome alcohlico fetal
14. Rubeola congnita
15. Sndrome de Klippel-Feil
16. Mucopolisacaridosis tipo IHS
17. Enfermedad de Hurler-Scheie, etc.

SINDROME DE PIERRE ROBIN

Es una micrognacia y
retrognacia congnita
severa muy rara (no
hereditaria).
Est asociada a fisura
palatina y a la macroglosia.
Por lo cual los recin nacidos
presentan problemas
respiratorios por obstruccin
de las vas areas superiores.

MICROGENIA Y MACROGENIA MANDIBULAR

Se refiere nicamente al tamao y posicin
del mentn. Por lo cual no se incluye en la
oclusin. Puede asociarse a cualquier tipo
oclusal normal o patolgico.
El tratamiento quirrgico consiste en una
osteotoma de reposicionamiento y
remodelacin del mentn y, en algunos casos
mnimos de microgenia se puede colocar una
prtesis mentoniana con fines netamente estticos.

LATEROGNATIA

Corresponde a una asimetra facial

con desviacin mandibular. Puede
estar relacionada a secuelas de una
fractura traumtica, malformaciones
crneo faciales, tumores, etc.
Tx: Es quirrgico segn su etiologa
y magnitud.

OTRAS AFECCIONES DE LOS MAXILARES

SINDROME DE DOWN
Las manifestaciones de
este sndrome incluyen
lengua fisurada, macroglosia,
protrusin de la lengua, labio
fisurado, vula bfida, paladar
estrecho, ausencia congnita
de los dientes, retraso de la
erupcin de los dientes de
leche (primarios o caducos)

SNDROME DE COCKAYNE
Enfermedad hereditaria rara con apariencia de edad prematura.
Caractersticas:

Talla baja

Microcefalia

Calcificaciones intracraneales

Apariencia de duende

Foto sensibilidad cutnea

Retinopata progresiva pigmentosa

Sordera neurosensorial

Caries dental mltiple

Postura andar a caballo

Retardo en la erupcin dental

Ausencia congnita de los dientes

Degeneracin neurolgica progresiva.

ACONDROPLASIA
Conocido como enanismo rizomerico.
Es una enfermedad gentica rara.
Caractersticas:
Acortamiento de las extremidades.
Talla baja.

Piel en acorden.

Macrocefalia (cabeza grande)

Frente prominente.

Puente nasal plano y deprimido.

Retardo en la erupcin dentaria.

Ausencia congnita de piezas

dentarias.

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL

Sndrome en el cual existe crecimiento anormal de

los huesos de la cara, crneo y clavculas. Paladar
profundo y estrecho.

Puede ser hereditario o espontneo.

Se caracteriza por la capacidad de aproximar los

hombros a la lnea media del trax.

La clavcula puede estar disminuida, inexistente uni

o bilateralmente.

Hipoplasia de la maxila y retardo de erupcin de

los dientes temporales hasta la adultez. Dientes
incluidos y supernumerarios.

ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA O

ENFERMEDAD DE PARRY ROMBERG

Enfermedad de la primera o segunda dcada de la

vida. Ms comn en las mujeres. 95 % de estos
casos es unilateral.

Se manifiesta como una atrofia facial progresiva que

involucra la piel, los tejidos blandos y el tejido seo.
Etiologa: Desconocida. Su patognesis est relacionada
con algunas infecciones bacterianas, neuritis del
trigmino, esclerodermia (afeccin de vasos y tejido
conjuntivo) y lesin del sistema simptico cervical.
Tx: Injertos graso, seos, cartilaginosos y colgajos
libres microvascularizados .

QUERUBISMO

Es una displasia fibrosa familiar de los maxilares.

Trastorno caracterizado por aumento del tamao
bilateral y progresivo del ngulo mandibular,
especialmente en nios 3 a 4 de edad.
Puede presentar linfoadenopatias regionales.
Los dientes de leche pueden exfoliarse
prematuramente. Dientes permanentes
defectuosos con desplazamiento. Ausencia
de numerosos dientes.
En algunos casos aumenta el tamao de
toda la mandbula y los ojos giran hacia
arriba, lo que hace que el paciente tenga
aspecto de querubn.
Esta enfermedad puede regresar durante
la vida adulta.

FELIZ NAVIDAD

Dr. Manuel Alcntara Daz

Dr. Anfiloquio Balden Olivares
Diciembre 2015