Talla baja

Clasificación y etiopatogenia
Carola Hill
mayo 2010
Introducción
Talla: reflejo de la salud
Falla en el crecimiento
 Unica manifestación de patología subyacente

Múltiples causas
 Definición
Epidemiológica o
poblacional
Talla por debajo de la
percentila 3 par la edad
(3%)
Más de 2 DS de la media
de talla/edad (2.2%)
Tablas: dependen
población
Definición
Estatura epigenética
4cm por debajo de la talla esperada (TBF)
TBF: fórmula de Tanner
Se acerca más a las características del paciente
No depende de la población
 Definición
Velocidad de crecimiento
(VC)
Menor a la percentil 10:
anormal
Menor a la percentil 25:
baja
10-25% de la población la
tiene VC subnormal
Medir en 1 año
Talla previa – talla X 12
actual
# meses
 Definición
Edad biológica
Edad ósea (parámetro mas aceptado)
Ajustar la expresión ósea a la edad
Proporciones corporales
Analiza la armonía entre los segmentos
corporales
Segmento superior: talla – segmento
inferior
Relación SS/SI
Brazada/talla
 Mediciones
adecuadas en el
tiempo

Realizar un Longitud
diagnóstico
adecuado de talla
Talla
baja

GRAFICARLAS
Valoración inicial
Historia clínica (antecedentes perinatales)
Exploración física (dismorfias)
Graficar
TBF y centila familiar
VC
Proporciones corporales
Edad ósea
 Talla baja
Prenatal Postnatal

Factores
neuroendócrinos
RCIU Def . Lactógeno placentario
Def. Estrógenos
Def. Insulina

Factores
Factores genéticos
nutricionales Sx. Russell-Silver
Alteraciones placentarias Sx. Cornelia de Lange
Circulatorios-HT Sx. Seckel
Infecciones Sx. Bloom
Toxicomanías maternas Sx. Johanson-Blizzard
Trabajo físico excesivo
Silver-Russell
 Brazos cortos
 Manchas café con leche
 Retraso en la edad ósea
 Talla baja
 Bajo peso al nacer
 PC normal
 Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
 Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
 Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que
un mentón estrecho y pequeño
 Alt. renales (riñón en herradura, hidronefrosis, válvulas
uretrales posteriores, ATR)
Cornelia de Lange
Bajo peso al nacer
Microcefalia
Sinofridia
Hirsutismo
Clinodactilias
Sindactilias
Retraso psicomotor
Sx. Seckel
Alteraciones craneofaciales
 Microcefalia
 Nariz picuda
 Ojos grandes
 Cara estrecha
 Paladar ojival
 Micrognatia
 Orejas malformadas

Alteraciones extremidades
 Clinodactilia
 Microdactilia (5ºdedo)

Retraso mental
Sx. Bloom
Telangiectasias
Talla baja
Rostro alargado
Facciones delicadas
Nariz prominente
Eritema
Manchas café con leche
Sindactilia
Páncreas anular
Malformaciones cardiacas
Predisposición a tumores
Sx. Johanson-Blizzard
Nariz pequeña
Hipoplasia de narinas
Peso bajo
Alt. dentales
Pelo escaso
1/3 hipotiroidismo
Sordera
Retraso psicomotor
Insuficiencia pancreática exocrina
Cuero cabelludo engrosado (remolino en la frente)
Variantes normales
RCCyD Talla baja familiar
Crece por debajo de TBF baja
centila familiar pero Crece sobre la
paralelo a esta centila familiar
VC normal EO acorde con
EO retrasada cronológica
Antecedentes VC normal
familiares
Pubertad retrasada
Variantes normales
TB Proporcionada
 Deficiencia de HC
Congénita Adquirida
Malformaciones del SNC Tumores
Malformaciones de línea Postinfecciosa
media Postradiación
Micropene, criptorquidea
Trauma
Asfixia perinatal
Postquirúrgico
Alteraciones síntesis de
HC
Deficiencia de IGF-1
Deficiencia HC
Ictericia prolongada e Puente nasal bajo
hipoglucemias
Crecimiento normal el 1º o
Voz aguda
2º año que después cae Retraso de
Peso/talla: normal
pubertad
EO similar a la edad de la
talla (retrasada)
Poca masa muscular
Frente prominente
Hipotiroidismo
Detección con tamiz (congénito)
Adquirido
 retraso en el crecimiento
 con o sin síntomas

VC ↓
EO retrasada a EC
SS/SI aumentado
EO avanza mucho primeros 18m de tx
Deficiencia final en talla se correlaciona con
tiempo de evolución al dx
 Sx. Cushing
Esteroides
 Interfieren metabolismo oseo
 Inhiben actividad osteoblástica
 Aumentan resorción osea

HC e IGF-1 normales

VC ↓ y EO retrasada
Obesidad central e HTA
Déficit de talla final (tiempo de duración)
A diferencia de obesidad exógena: VC normal
TB proporcionada
Peso/talla bajo

Desnutrición
TB desproporcionada
 Acondroplasia
Más común de las displasias
Autosómico dominante
80% casos nuevos
Mutación: FGFR3
VC ↓ y talla baja
Talla final entre 120 y 130cm
Hallazgos físicos:
 Megalocefalia, puente nasal deprimido
 Lordosis, rizomelia
 Alteraciones esqueléticas (extremidades y columna)
Hipocondroplasia
Raquitismo
Engrosamiento de
frontal
Rosario costal
Arqueo de piernas
Asociadas a dismorfias
 Sx. Turner
Talla baja: puede ser la única
manifestación
Cariotipo: niña con talla baja y
con retraso en la pubertad
Alteración en SHOX
VC ↓ y cada vez mas lenta
Hallazgos:
 Cuello alado, metacarpos corto,
cubitus valgus
 Clasificación
Por sitio de afección
Primaria
 Alteración intrínseca de placa de crecimiento
 Osteocondrodisplasias, cromosomopatías

Secundaria
 Por alteraciones nutrición, enfermedades crónicas o
endocrinológicas
Idiopática
 TBF o RCCyD
 Defectos del receptor de HC
 Clasificación por patrón
Menor EO con respecto a EC Similar

ATENUADA INTRINSE
Enfermedad RETRASAD
sistémica
CA
A TBF
intensa
RCCyD Enfermedad
Endocrinopatí
Enfermedade previa
as
s sistémicas RCIU
Displasias
leves Alt
óseas
genéticas

Baja Normal
Velocidad crecimiento
Estudios
Balance electrolítico Cariotipo (niñas)
Función
Enf metabólicas del
 Hepática
 Hematológica hueso
 Renal (ácido-base)
Metabolopatías
VSG
Anti-endomicio o TGM
Zinc
IgA total Perfil tiroideo
Pruebas de sudor FQ Cortisol orina 24h
VIH o infecciones
ACTH, cortisol
crónicas
IGF-1, IGFBP3
Bibliografía
 Williams Textbook of Endocrinology, 11th Edition (2007).
 Lifshitz, Pediatric Endocrinology, 5th Edition 2007.
 Rose, et al. A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child,
Pediatr Rev 2005;26:410-420.
 Vogiatzi, et al. The Short Child, Pediatr Rev 1998;19(3):92-99.
 Oostdijk, et al. Diagnostic Approach in Children With Short Stature, Horm
Res 2009;72:206-217.
 Grote, et al. The diagnostic work up of growth failure in secondary health
care; An evaluation of consensus guidelines, BMC Pediatrics 2008;8(21).
 Calzada, Talla Baja.