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Biologa
2010
Clase N 14
Conceptos de gentica.
Primera ley de Mendel.
Propiedad Intelectual Cpech
Introduccin
Gentica viene del griego y significa raza, generacin. Es el campo
de la biologa que busca indagar y comprender la herencia biolgica
que se transmite de generacin en generacin. El principal objeto de
estudio de la gentica son los genes, formados por segmentos de
ADN.
La gentica como disciplina se subdivide tpicamente en clsica o
mendeliana, la cual se ocupa del estudio de los cromosomas y de
cmo stos se heredan; la cuantitativa, que analiza el impacto de
mltiples genes a pequea escala sobre el fenotipo; la molecular,
entre otras.
En esta clase analizaremos los trabajos de Mendel, especficamente
la Primera ley, y como aplicar este modelo en ejercicios tpicos.
Repaso
HORMONAS
HORMONAS
sustancias
sustanciasqumicas
qumicasque
queviajan
viajanpor
porsangre
sangre
Clula productora:
fabrica la hormona
Se puede organizar en
forma de glndula
Generando un efecto
fisiolgico
Tiroides
Tiroides
Hipfisis
Hipfisis
Pncreas
Pncreas
endocrino
endocrino
y T44
TT3 3 y T
GGHH
y
nnaa yn
i
l
u i
InInssuclaggn
a
GGluluc
Metabolismo
Metabolismocorporal
corporal
Crecimiento
Crecimiento
Accin
Accin
hipoglicemiante
hipoglicemianteee
hiperglicemiante
hiperglicemiante
Propiedad Intelectual Cpech
Objetivos
Comprender los conceptos de uso ms frecuente en gentica:
gen, alelos dominante y recesivo, homocigoto, heterocigoto,
genotipo y fenotipo, haploide, diploide, cromosomas homlogos.
Conocer la primera ley de Mendel.
Aplicar la primera ley de Mendel, en la ejecucin de los
ejercicios genticos simples.
Valorar la importancia de los trabajos de Mendel, en los estudios
genticos actuales.
Conceptos bsicos
Conceptos bsicos
Gen:
Gen: conjunto
conjunto de
de bases
bases nitrogenadas,
nitrogenadas,
que
quecodifican
codificanpara
parauna
unacaracterstica.
caracterstica.
Alelos:
Alelos: posibilidades
posibilidades de
de expresin
expresin de
de
un
un gen,
gen, que
que puede
puede ser
ser dominante
dominante alal
enmascarar
enmascarar aa otro,
otro, oo recesivo
recesivo cuya
cuya
posibilidad
posibilidad de
de expresin
expresin es
es estar
estar en
en
un
unorganismo
organismoque
quesea
seahomocigoto.
homocigoto.
Locus:
Locus: ubicacin
ubicacin definida
definida de
de un
un alelo,
alelo,
dentro
dentrode
deun
uncromosoma.
cromosoma.
Conceptos bsicos
Cromosomas:
material
gentico
Cromosomas:
material
gentico
condensado,
condensado, formando
formando unidades
unidades de
de
herencia.
herencia.
Cromosomas
Cromosomas homlogos:
homlogos: par
par de
de
cromosomas
cromosomas que
que presentan
presentan elel mismo
mismo
tipo
tipode
deinformacin,
informacin,pero
perocuyo
cuyoorigen
origenes
es
diferente,
diferente, es
es decir
decir son
son entregados
entregados por
por
progenitores
progenitoresdistintos.
distintos.
Conceptos bsicos
Genotipo:
Genotipo: conjunto
conjunto de
de genes
genes
que
queidentifican
identificanaauna
unaespecie.
especie.
Fenotipo:
Fenotipo: expresin
expresin de
de los
los
genes
genes asociado
asociado aa un
un medio
medio
favorable,
favorable, desfavorable
desfavorable oo
neutro.
neutro.
Conceptos bsicos
Homocigoto:
Homocigoto:organismo
organismoque
que
presenta
los
dos
alelos
iguales
presenta los dos alelos iguales
para
parauna
unacaracterstica
caracterstica
determinada.
determinada.
Heterocigoto:
Heterocigoto:organismo
organismoque
que
presenta
presentalos
losalelos
alelosdistintos
distintos
para
parauna
unacaracterstica
caracterstica
determinada
determinada
Protenas:
Protenas:forma
formade
deexpresin
expresin
del
delgenotipo,
genotipo,con
con
caracterstica
caractersticadefinida.
definida.
Gentica mendeliana
Gentica Mendeliana
Los
Los experimentos
experimentos que
que realiz
realiz Mendel
Mendel se
se
diferencian
diferenciande
delos
losde
desus
susantecesores
antecesorespor
porlala
eleccin
eleccin adecuada
adecuada del
del material
material de
de estudio
estudio
yypor
porsu
sumtodo
mtodoexperimental.
experimental.
El
Elorganismo
organismode
deestudio
estudioelegido
elegidopor
porMendel
Mendel
fue
fue lala arveja
arveja comn
comn Pisum
Pisum sativum,
sativum, fcil
fcil de
de
obtener,
obtener, en
en una
una amplia
amplia gama
gama de
de formas
formas yy
colores
colores que
que aa su
su vez
vez eran
eran fcilmente
fcilmente
identificables
identificablesyyanalizables.
analizables.
Metodologa mendeliana
En
Enlas
lasplantas
plantasde
dearveja
arvejade
dejardn
jardn
un
un mismo
mismo rasgo
rasgo tiene
tiene dos
dos
caractersticas
distintas.
caractersticas
distintas.
Mendel
Mendel comenz
comenz su
su investigacin
investigacin
con
con34
34tipos
tiposdiferentes
diferentesde
deplantas,
plantas,
que
que estudi
estudi durante
durante ocho
ocho aos
aos
antes
de
comenzar
sus
antes
de
comenzar
sus
experimentos
experimentos cuantitativos.
cuantitativos. Eligi
Eligi
para
su
estudio
siete
rasgos.
para su estudio siete rasgos.
Metodologa mendeliana
Parentales ( P )
Genotipo:
Gametos
AA
aa
F1
Genotipo:
Gametos
Aa
Aa
a
Metodologa mendeliana
Cmo calcular la
descendencia?
Gametos de progenitor aa
Gametos de
Progenitor AA
Aa
aa
Aa
aa
Gametos de progenitor Aa
Gametos de
Progenitor Aa
A
Aa
a
aa
Aa
aa
Propiedad Intelectual Cpech
Metodologa mendeliana
Ejercicios clsicos
Ejercicios clsicos
En
En elelganado
ganado vacuno,
vacuno, lala falta
falta de
de cuernos
cuernos (C)
(C) es
es dominante
dominante sobre
sobre
lalapresencia
presenciade
decuernos
cuernos(c).
(c).Un
Untoro
torose
secruza
cruzacon
con33vacas.
vacas.Con
Conlala
vaca
vacaAAcon
concuernos
cuernosse
seobtuvo
obtuvo11ternero
ternerosin
sin cuernos;
cuernos;con
conlalavaca
vaca
B,
B,tambin
tambincon
concuernos,
cuernos,se
seprodujo
produjoun
unternero
ternerocon
concuernos;
cuernos;con
conlala
vaca
vacaC,
C,que
queno
notiene
tienecuernos,
cuernos,se
seproduce
produceun
unternero
ternerocon
concuernos.
cuernos.
Cules
Culesson
sonlos
losgenotipos
genotiposdel
deltoro
toroyyde
delas
lastres
tresvacas?,
vacas?,qu
quotra
otra
descendencia
descendenciacabra
cabraesperar
esperarde
deestos
estoscruzamientos?
cruzamientos?
Cul es la pregunta a responder?
Qu del
informacin
conoce?
Los genotipos
toro y de ya
lasse
tres
vacas
Qu
informacin
falta?
La falta de cuernos
es dominante
y la
presencia de
Qu
informacin
parece
extraa?
es recesivo.
Loscuernos
genotipos
de las vacas
y el
toro
smbolos
utilizan?
Que sea el Qu
mismo
toro paraselas
tres vacas
Cules
son
las hiptesis
posibles
para el
responder
la
La C para
el alelo
dominante
y la c para
alelo
pregunta?
recesivo
Que el genotipo del toro debe ser heterocigoto, para
la variabilidad en su descendencia
Propiedad Intelectual Cpech
Ejercicios clsicos
Vaca sin cuernos
Progenie
Progenie
Progenie
ternero sin
cuernos
ternero sin
cuernos
ternero con
cuernos
Ejercicios clsicos
Toro
Cc
Cc
cc
Cc
Cc
cc
Progenie
Cc
Progenie
ternero sin
cuernos
Cc
cc
ternero sin
cuernos
Cc
cc Cc
Progenie
ternero sin
cuernos
ternero con
cuernos
cc CC
ternero con
cuernos
Cc
ternero sin
cuernos
cc Cc
cc
Descendencia
1. Roja X Roja
61
2. Roja X Roja
47 Rojas, 16 Amarillas
3. Roja X Amarilla
58
4. Roja X Amarilla
33 Rojas, 36 Amarillas
5. Amarilla X amarilla
64 Amarillas
Rojas
Rojas
V
V
V
V
V
o
o
o
o
o
F
F
F
F
F
Sntesis de la clase
Gentica
Mendeliana
GEN
Ley de segregacin
posibilidades de expresin
Unidades
de herencia
Cromosomas
homlogos
Dominante
ALELOS
gametos
Recesivo
Cromtidas
hermanas
Tipos de organismos
Misma informacin.
Distinto origen
origen
2 alelos iguales:
homocigoto
2 alelos distintos:
heterocigoto
Ejercitacin
Ejercitacin
Dos genes son alelos cuando
I.
A. Slo I
B. Slo II
C. Slo III
D. Slo I y III
E. I, II y III
E
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Ejercitacin
La talasemia, llamada anemia de Cooley, es un tipo de anemia
frecuente en pueblos del Mediterrneo y rara en otras poblaciones.
Esta enfermedad se presenta bajo dos formas, una mayor y otra
menor. Los individuos gravemente afectados por ella son
homocigotos para un gen (aa). Las personas menos afectadas son
heterocigotas (Aa). Las personas que no presentan la enfermedad
son homocigotos para el alelo normal (AA). En una familia tanto el
padre como la madre estn afectados por talasemia menor. Cul es
la probabilidad de que el hijo si est gravemente afectado?
A.0 %.
B.25 %.
C.50 %.
D.75 %.
E.100 %.
B
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Ejercitacin
Una forma de atrofia muscular que afecta al peron, consiste
en un deterioro gradual de los msculos distales de los
miembros inferiores. Esta enfermedad se inicia entre los 10 y
12 aos de edad. El anlisis familiar indica que una persona
nunca tiene esta enfermedad, a no ser que uno cualquiera de
los progenitores la tenga. Cul es la forma ms probable de
heredar esta condicin?
A.Autosmica dominante.
B.Autosmica recesiva.
C.Recesiva ligada al sexo.
D.Ligada al cromosoma Y.
E.Ligada al cromosoma X.
A
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Ejercitacin
El fenotipo corresponde a la expresin del genotipo en un medio
determinado. El medio donde se expresan estos genes puede actuar de
manera favorable, desfavorable o neutra sobre ellos. Un individuo que a
vivido toda su vida en Antofagasta, y se va a San Pedro de Atacama, Crees
t que sus hemoglobinas hayan modificado su funcin transportadora de
gases respiratorios?
A. No, porque el medio actu de forma neutra sobre la expresin de sus genes
para la funcin de la hemoglobina.
B. Si, porque el medio actu en forma favorable sobre la expresin de sus
genes para la funcin de la hemoglobina.
C. Si, porque el medio actu en forma desfavorable sobre la expresin de sus
genes para la funcin de la hemoglobina.
D. No, porque el medio acto en forma desfavorable sobre la expresin de sus
genes para la funcin e la hemoglobina.
E. Si, porque el medio actu en forma neutra sobre la expresin de sus genes
para la funcin de la hemoglobina.
Ejercitacin
En un rebao de ovejas, por muchas generaciones presentaban lana blanca,
porque al dueo le gustaba. Pero un da trajo unas ovejas hembras negras;
para usarlas como reproductoras; al cruzarlas con los machos la
descendencia en la primera generacin, no se vio modificada; pero en la
segunda cruza aparecieron muchas con pelo negro. Cmo se puede
comprobar que las hembras negras dejaron descendencia en la segunda
cruza?
I. Esperando que las ovejas negras se crucen por tercera vez con los machos.
II. Realizando la tcnica de retrocruce, a partir de los fenotipos de la
descendencia.
III. Realizando cruzas controladas, entre los machos blancos y las hembras
negras.
A) Slo I.
B) Slo II.
C) Slo III.
D) Slo II y III.
E) I, II, III.
D
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Tabla de alternativas
Pregunta
Alternativa
Habilidad
Aplicacin
Comprensin
Comprensin
Comprensin
Comprensin
Comprensin
Aplicacin
Aplicacin
Comprensin
10
Comprensin
11
Comprensin
12
Comprensin
13
Anlisis
14
Aplicacin
15
Anlisis
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Equipo Editorial:
Pamela Chea
Mara Fernanda Lara