BASES MOLECULARES

genoma
DE LA VIDA

ADN

ADN

ARN
Clula PROTENAS

cromosomas
gene
s

ADN

protenas

las protenas actan

solas o en complejos
para realizar las
funciones celulares

los genes
contienen
instrucciones
para hacer
protenas

Todos los seres vivos tienen su informacin hereditaria codificada en la

molcula de ADN. El juego completo de ADN de un ser vivo es el genoma.
El genoma humano cuenta con 3 mil millones de pares de bases (pb) y unos
30,000 genes, que son un 3% del genoma. El tamao del genoma es
independiente de la complejidad del organismo. El Genoma de mayor
tamao es el del pez pulmonado africano Protopterus aethiopicus con 139
60%
mil millones de pb; una planta con flores Fritillaria assyriaca tiene 124,900
millones
de pb. GENTICA
De 289 genes
IDENTIDAD
20%

humanos
implicados en
enfermedades,
hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
Drosophila.

70%

95% idntico

Humanos
30,000
genes

Chimpanc
30,000
genes

Ratn
30,000
genes

Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2%

A. thaliana
25,000
genes

C. elegans
19,000
genes

D. melanogaster
13,000
genes

ESPECIES

CROMOSOMAS

GENES

PARES DE
BASES
(MILLONES)

HUMANO
(Homo sapiens)

46 (23 pares)

28-35,000

~ 3,100*

RATN
(Mus musculus)

40

22.5-30,000

~ 2,700

PEZ SOPLADOR
(Fugu rubripes)

44

~ 31,000

~ 365

~ 14,000

~ 289

28

~ 16,000

~ 160

~ 14,000

~ 137

12

19,000

~ 97

1
(cromonema)

~ 5,000

~ 4.1

MOSQUITO DE MALARIA
(Anopheles gambiae)
CHORRO DE MAR
(Ciona intestinalis)
MOSCA DE LA FRUTA
(Drosophila melanogaster)
LOMBRIZ INTESTINAL
(Caenorhabditis elegans)
BACTERIA
(Escherichia coli)

En humanos, aprximadamente el 3% son secuencias codificantes

ESTRUCTURA DEL GEN

Tradicionalmente, un gen se ha
definido como un segmento de
ADN que codifica para un
polipptido o para una molcula
funcional de ARN.

Molcula
de
ADN

De acuerdo con ello, un gen es una secuencia de

ADN genmico o de ARN que es esencial para
especificar una determinada funcin. Para llevar a
cabo su funcin el gen no necesita ser traducido a
protena.

INGENIERA GENTICA O ADN

La Ingeniera Gentica o tecnologa del ADN se
inici en la dcada de los 70s. Se refiere a un grupo
de tecnologas usadas para cambiar la composicin
gentica de las clulas y mover genes a travs de las
fronteras de las especies para producir nuevos
organismos.
Se pueden aislar genes, modificarlos, introducirlos a
nuevos hospederos, y clonarlos para obtener una
ventaja novedosa sobre el organismo natural.

INGENIERA GENTICA: TCNICAS DEL

ADN RECOMBINANTE (ADNr)
TCNICA

PROPSITO

Enzimas Restriccin

Cortan ADN en puntos especficos, hacen fragmentos de ADN

ADN Ligasa

Une fragmentos de ADN

Vectores

Virus o fagos: llevan ADN a las clulas y aseguran replicacin

Plasmidos

Clase comn de vector

Marcadores Genticos Identifican a las clulas que han sido transformadas

PCR

Amplifica la cantidad de ADN de muestras pequeas

ADNc

Copia de ADN a partir de ARN mensajero

Sondas de ADN

Para identificar y marcar una pieza de ADN conteniendo cierta

secuencia

Sntesis Gnica

Para hacer un gen de una base de datos

Gel Electroforsis

Para separar fragmentos de ADN

Secuenciacin ADN

Para leer la secuencia de bases de un segmento de ADN

ENZIMAS PARA LA
MANIPULACIN DEL ADN
Enzimas
de restriccin
ADN polimerasas
ARN polimerasas
Nucleasa
ADN ligasa
Kinasa
Fosfatasa
Transcriptasa reversa

SISTEMAS
DE TRANSFERENCIA GENTICA
1. Agrobacterium. Uso de la bacteria
Como "Ingeniero Gentico". La bacteria
conteniendo el inserto, infecta las clulas
de la planta produciendo la recombinacin gentica.
2. Acelerador de Partculas (Gene Gun). Un can artificial
bombardea micropartculas con el inserto, sobre la clula.
3. Electroporacin. Uso de carga elctrica para que el ADN atraviese la
membrana nuclear.
4. Polietilenglicol. Exposicin de las membranas al PEG, facilita el
movimiento de las molculas de ADN.
5. Silicon Wiskers. Inyeccin con fibras microscpi-cas, que atraviesan
las membranas con los insertos.

6. Microinyeccin. Una clula

es adherida a una pipeta bajo un
microscopio y el ADN forneo es
inyectado directamente en el
ncleo usando una micropipeta
muy fina. Se usa cuando hay pocas clulas disponibles, tales como clulas
fertilizadas de huevo animal.
7. Liposomas. Los vectores pueden ser
encapsulados en
pequeas vesculas
de membrana para
introducir el ADN in vivo
en la clula.

COMPARACIN ENTRE HIBRIDIZACIN

CLSICA Y LA TRANSGNESIS
PUNTOS DE
COMPARACIN

HIBRIDIZACIN TRANSGNESIS
CLSICA

Nmero de genes
transferidos

Una docena de
millares de genes
para encontrar el
gen de inters

Uno o varios
genes de inters
en una
construccin
gentica

Eleccin de la
caracterstica a
transmitir

Se limita a la
compatibilidad
sexual (confinada
al interior de una
especie)

En principio
ilimitada
(franquea la
barrera de las
especies)

Tiempo para
estabilizar la
nueva variedad

10 a 20 aos
o ms

3-4 aos

(Counseil de la science et de la technologie, 2002

Ingeniera Gentica:

MODELOS ANIMALES Y VEGETALES

Los ANIMALES son:

Caenorhabditis elegans
(100 millones pb, 19,000 genes,

Drosophila melanogaster
Mus musculus

(165 millones pb)

(3 mil millones pb, 30,000 genes)

Sus scrofa

(2 mil 700 millones pb)

Los VEGETALES son:

Arabidopsis thaliana (100 millones pb)

Nicotiana tabacum
Orizae sativa (400 millones pb)
Solanum tuberosum

Blom, N. & Rapacki K. www.dur.ac.uk/biological.sciences/Bioinformatic

APLICACIONES MEDICAS
Obtencin de protenas de inters mdico, comercial, etc...

(insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulacin antes se obtenan

a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)

OPCIONES MEDICAS
Obtencin de vacunas recombinantes

(aternativa al uso de organismos patgenos inactivos)

Extraccin del ADN
del virus

Integracin del
plsmido hbrido
en el ncleo de una
clula de levadura

ADN
plsmido
bacteriano

La levadura fabrica las

protenas vricas
con poder inmunolgico

Inyeccin de protenas
vricas en un chimpanc

AGRICULTURA
Plantas transgnicas

Agrobacterium tumefaciens es patgena de plantas.Produce tumores

Agrobacterium

ncleo
Plsmido Ti

Transgnesis= introduccin de
ADN extrao en un genoma, de
modo que se mantenga estable de
forma hereditaria y afecte a
todas las clulas en los organismos
multicelulares.
Ingeniero
gentico
natural tras
sutitucin de
genes onc por
genes de
inters

cromosoma

inductor de tumores
contiene oncogenes
(genes onc)

cromosoma
clula
vegetal
tumores
Proliferacin de
hormonas
crecimiento. Se
forman tumores en
las zonas de la
lesin

Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades

microbianas

El maz transgnico de Novartis es resistente al herbicida Basta y tambin es

resistente al gusano barrenador europeo (contiene el Gen de resistencia a la
toxina Bt de Bacillus thuringiensis) produce su propio insecticida
Problemas:La toxina Bt en las plantas transgnicas tiene propiedades
sustancialmente diferentes a la toxina Bt en su forma natural.
La toxina puede ser transmitida a travs de la cadena alimenticia, un
efecto que nunca ha sido observado en la toxina Bt en su forma natural.
Larvas de especies de insectos predadores benficos (larvas verdes de
crisopa) murieron cuando fueron alimentadas con el gusano barrenador
europeo

Gold rice de Monsanto con color amarillo por los altos niveles de vitamina A

Mejora de la calidad de los productos agrcolas

Produccin de aceites modificados

Sntesis de productos de inters comercial

Anticuerpos animales, interfern, e incluso elementos de un polister destinado

a la fabricacin de plsticos biodegradables

Clonacin de animales

(TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CLULAS EMBRIONARIAS)

CLONACION EN HUMANOS
La clonacin humana ya se
est intentando de forma
clandestina por varios
laboratorios en el mundo

La clonacin reproductiva no arroja

los resultados suficientes, no existen
garantas como para decir 'Vamos a
clonar un ser humano'

Por cada intento de clonacin

hay detrs miles de fallos,
Para obtener a Dolly: 277 fusiones
abortos y malformaciones
de ovocitos con clulas mamarias, solo
genticas
29 embriones fueron aptos. De estos
solo uno result un xito

CREACIN DE UN EMBRIN ARTIFICIAL

(con clulas adultas)
-embrin somticoOBJETIVO LTIMO: TRATAMIENTO de ENFERMEDADES

OBJETIVO LTIMO: AUTOTRASPLANTES

(no hay rechazo)

1 Cultivo de blastocisto

Fecundacin

2 Eliminacin de la capa externa

Embrin temprano

Fusin de clula somtica

y ovulo enucleado

3 Adicin de sustancias
que disgregan la masa
celular interna

4 Transferencia de los agregados

celulares a un nuevo pozo

6 Adicin de factores de
diferenciacin
seleccionados

En caso de existir deficiencias a nivel

gentico se puede hacer terpia gnica
a nivel de clulas madre

7 Administracin de
clulas diferenciadas a
tejidos daados
5 Formacin de clulas
diferenciadas a tejidos
daados

Las clulas madre abren la posibilidad a un nuevo mundo en

las terapias de los trasplantes
Calificada como una tcnica "ineficaz e imperfecta" por cientficos
como Iam Wilmut, "padre" de la oveja Dolly, la clonacin ha encontrado
en las clulas "madre" su primera razn de ser.
Retos tcnicos
1.

Las clulas embrionarias de ratn originan teratomas y

teratocarcinomas en animales adultos

2.

Conocimiento de las seales implicadas en el desarrollo y

diferenciacin

3.

Asegurar la salud a largo plazo de las clulas a transplantar

(edad biolgica de las clulas)

REPERCUSION SOCIAL.
Declaracin Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997),
adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una
continuacin en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos)

Frente a los mltiples beneficios de la ingeniera gentica pueden surgir

algunos problemas:
Problemas sanitarios
frmacos de diseo, etc...

nuevos microorganismos patgenos, efectos secundarios de nuevos

Problemas ecolgicos

desaparicin de especies con consecuencias desconocidas, nuevas

contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc...

Problemas sociales y polticos

en el campo de la produccin industrial, agrcola y

ganadera, pueden crear diferencias an ms grandes entre pases ricos y pobres. El sondeo gnico
en personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratacin laboral, por ejemplo, y
atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros,
discriminacin..).

Problemas ticos y morales

Poder conocer y modificar el patrimonio gentico humano

puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad
humana a travs del perfeccionamiento de las caractersticas hereditarias ".