CARDIOPATAS CONGENITAS

Las malformaciones congnitas ms

frecuentes son las cardiopatas congnitas
Prevalencia reportada a nivel mundial va de
2.1 a 12.3 por 1000 recin nacidos.
En nuestro pas, se desconoce su
prevalencia real;
Causa de muerte infantil, se ubica en el
sexto lugar en menores de un ao
Tercera causa en los nios entre uno y
cuatro aos

Caldern-Colmenero, Juan, Cervantes-Salazar, Jorge Lus, Curi-Curi, Pedro Jos, & Ramrez-Marroqun, Samuel. (2010). Problemtica de las cardiopatas congnitas en
Mxico: Propuesta de regionalizacin. Archivos de cardiologa de Mxico, 80(2), 133-140. Recuperado en 18 de noviembre de 2015, de

Una cardiopata congnita se define como una

anormalidad en la estructura cardiocirculatoria o
en la funcin que abarca el corazn y los grandes
vasos, y que est presente en el nacimiento,
aunque se descubra posteriormente, en el
transcurso de la vida del portador de la
malformacin

Mendieta-A., G. G.-A., Mendieta-Z., H., Dorantes-P., R., Ortiz de Z., G., & Otero, G. A. (2013). Incidencia de las cardiopatas congnitas y los factores
asociados a la letalidad en nios nacidos en dos hospitales del Estado de Mexico . Gaceta Mdica de Mxico., 617-23.

Actualmente se acepta una incidencia variable del

0.8-1.4%,

cuanto ms prematuro sea el RN, ms probabilidad

tendr de padecer una cardiopata congnita.

El 21.2-25% de pacientes con enfermedad cardaca congnita,

principalmente con cardiopatas significativas, tienen anormalidades
extracardacas, sndromes malformativos o cromosomopatas, que
complican el cuidado de los enfermos e incrementan la mortalidad

Mendieta-A., G. G.-A., Mendieta-Z., H., Dorantes-P., R., Ortiz de Z., G., & Otero, G. A. (2013). Incidencia de las cardiopatas congnitas y los factores asociados a la
letalidad en nios nacidos en dos hospitales del Estado de Mexico . Gaceta Mdica de Mxico., 617-23.

La mayora de estos trastornos se relaciona con algn

problema en la embriologa durante las semanas 3 a 8 de
la gestacin cuando se forman las principales estructuras
cardiovasculares y empiezan a funcionar.
Algunas ocasionan manifestaciones
clnicas importantes poco despus del
parto, inducidas por el cambio de los
patrones de circulacin fetales a los
posnatales

Mas o menos la mitad de las

malformaciones cardiovasculares
congnitas se diagnostican en el
primer ao de vida
Algunas formas leves se manifiestan
hasta la edad adulta

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

Desarrollo del corazn

Los primeros precursores cardiacos se
originan en el mesodermo lateral.
Se desplazan hacia la lnea media a travs
de dos oleadas migratorias
Generan una medialuna constituida por el
primer y segundo campo cardiaco,
alrededor del da 15 de desarrollo.

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

Cada campo cardiaco expresa distintos conjuntos de

genes:
El primero contiene los factores de transcripcin TBX5
y Hand1
El segundo expresa el factor de transcripcin Hand2 y
el factor de crecimiento de fibroblastos
Ambos poseen clulas madre multipotenciales
capaces de formar: endocardio, miocardio y clulas
musculares lisas

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

Incluso en esta fase del desarrollo, cada capo esta

destinado a originar porciones concretas del corazn.

Primer campo cardiaco dan lugar

al ventrculo izquierdo

Segundo Campo
infundbulo de salida, el ventrculo derecho
y la mayor parte de las aurculas.

En el da 20, la medialuna celular inicial se convierte en

un tubo que gira hacia la derecha y empieza a formar las
cavidades cardiacas el da 28

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

Fenmenos decisivos

Emigran clulas derivadas de

la cresta neural hacia el
infundbulo de salida, donde
participan en la tabicacin de
esta porcin y en la aparicin
de los arcos articos
La matriz extracelular crece
para producir los cojinetes
endocardicos.

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

En el da 50 una nueva tabicacin de los ventrculos, las

aurculas y las vlvulas auriculoventriculares da lugar al
corazn de cuatro cavidades
La correcta orquestacin de estas transformaciones depende de
factores de transcripcin regulados por vas de transmisin de
seales, en especial el Wnt, el VEGF, el factor morfognico
seo, el TGF-, el factor de crecimiento e fibroblastos y las
vas Notch.

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

El corazn es un rgano mecnico expuesto a la circulacin de la sangre

desde sus fases primitivas de desarrollo.
Las fuerzas hemodinmicas desempean una funcin importante a lo largo
de su curso, influyen sobre las adaptaciones del corazn adulto como la
hipertrofia y la dilatacin
Los microRNA especficos cumplen un cometido crucial en el
desarrollo cardiaco al coordinar los patrones y los niveles de
expresin de factores de transcripcin
Muchos defectos genticos son mutaciones autosmicas
dominantes que provocan la perdida parcial de la funcin en un
factor necesario u otro a menudo en los factores de transcripcin.

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

Etiologia y patogenia
Las principales causas conocidas de las cardiopatas congnitas consisten en
alteraciones genticas espordicas que pueden adoptar la forma de mutaciones
monognicas, pequeas deleciones cromosmicas e incorporaciones o
eliminaciones de cromosomas ntegros.
Las mutaciones monognicas, los genes afectados codifican protenas
pertenecientes a diversas clases funcionales diferentes
Muchas de las mutaciones ataen a genes encargados de factores de
transcripcin necesarios para el desarrollo normal del corazn.

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

GATA-4, TBX5 y NKX2-5 sufren mutaciones en algunos pacientes con

comunicacin interauricular o interventricular
GATA4 y TBX20 presentan mutaciones en formas infrecuentes de
miocardiopata de comienzo en la edad adulta
Las mutaciones en las va Notch, como JAGGED1, NOTCH1 y NOTCH2
estn relacionadas con una serie de cardiopatas congnitas
diferentes, como la vlvula aortica bicspide, y la tetraloga de Fallot.
La delecion del cromosoma 22q11.2 que aparece en el 50% de los
pacientes con el sndrome de DiGeorge origina una cardiopata
congnita

Kumar, V., Abbas, A., Fausto, N., & Aster, J. C. (2010). Patologa estructural y funcional . Barcelona, Espaa: ELSEVIER

Hay otras causas genticas importantes de cardiopatas congnitas, como las

aneuploidias cromosmicas, en especial el sndrome de Truner y las trisomas
13, 18 y 21
La causa gentica mas frecuente de cardiopata congnita es la trisoma 21,
40% de sus pacientes tienen al menos un defecto cardiaco, sobre todo en
relacin con las estructuras procedentes de los cojinetes endocardicos.