La Biologa de 2 Bach

Presenta:

Mutaciones

Mutaciones
Recuerde que el flujo de informacin en las clulas es el siguiente:
Transcripcin
Replicacion

ADN

Traduccin

ARNm

Proteina

Por lo tanto, un cambio en el ADN:

1) Pasar a la siguiente generacin despus de la replicacin
del ADN y la divisin celular.
2) Producir un cambio en la estructura o funcin de una protena, si
el cambio afecta al gen que codifica esa protena.
Esos cambios del ADN se llaman MUTACIONES.
Mutacin : Cambio en la secuencia de bases del ADN.
[Continue]

Tipos de mutaciones
(Segn la extensin de la mutacin)

Gnicas o verdaderas puntuales: afectan

a un solo gen

Cromosmicas: afectan a fragmentos de

cromosomas

Genmicas: afectan al nmero total de

cromosomas

Mutaciones cromosmicas
Delecciones
Inserciones
Duplicaciones
Translocaciones

Mutaciones cromosmicas
Ejemplo de translocacin

Delecciones

Sndrome Cri du chat Ejemplo de deleccin

Mutaciones genmicas
Trisoma 21 sndrome de Down

Noseparacindeloscromosomassexuales
CromosomaX
XXX
XXY
SindromedeKlinefelter
XO
SindromedeTurner

Sndrome de Turner
monosoma de los cromosomas sexuales

Sndrome de Klinefelter

Mutaciones gnicas o de punto

Se llaman tambin mutaciones verdaderas

Tipos de mutaciones gnicas:

Sustituciones
a) Silenciosas
b) Cambio de sentido
c) Sin sentido
Adiciones y delecciones

Sustituciones:
Una mutacin de punto por sustitucin de bases ocurre cuando
un solo nucletido es sustitudo por un nucletido distinto.
A

Mutacin
De punto
A
T

A
C

Transcripcion
A

ADN Parental
A

Replicacion

ARNm mutante

Traduccion

Posiblemente una protena mutante

ADN
Hijo
Normal
ADN
Hijo
Mutante

Sustitucion de un par
de bases.

Tipos de mutaciones de punto

Hay tres tipos de mutaciones de punto por sustitucin de bases:
1. Silenciosas, 2. cambio de sentido y 3. sin sentido
1)Silenciosas: No producen cambios en la protena codificada.
Ocurre usualmente cuando se sustituye el tercer nucletido de un triplete.
(Al ser el cdigo gentico degenerado, el cambio de codon que se produce no codifica
un nuevo aminocido)
T

His

Lys

Met

Stop

G
A

C
U

Met

Lys

His

Stop

Gen original
ARNm
Tripeptido
Mutacion Silenciosa
ARNm Mutado
Tripeptido

El codon CAU codon codifica tambin la His,

As que el tripptido no cambia.

2)Mutacin cambio de sentido: Este tipo de mutacin ocurre cuando

se sustituye un nucletido. El codon modificado codifica un aminocido
distinto. Suele dar lugar a un cambio de actividad de la protena resultante,
lo que puede ser beneficioso o perjudicial.

Gen original

ARNm
Tripeptido

His

Lys

Met

Stop

G
C

G
C

Met

Thr
Asn

His

Stop

Mutacion
ARNm Mutado
Tripeptido cambiado

El codon AAC codifica la Asn, por lo que hay un cambio de

aminocido en el tripeptido resultante.

ADN mutado

Fig.11.2
Las molculas de
hemoglobina no
se agregan

Glbulos rojos normales

Agregacin de
las molculas
de
hemoglobina
Glbulos rojos anormales

3)Mutacin sin sentido:

Una mutacin sin sentido es aquella en que la sustitucin de un
nucletido da lugar a un codon que no codifica ningn aa, el
Codon resultante es la seal de STOP de la traduccin.
La protena resultante es mas corta de lo normal y probablemente
pierda la funcin que debera realizar.
C
G
A
C
A
T
T
C
T
T
G
T
Gen original
A

His

Lys

Met

Stop

T
A

A
U

Met
Met

Stop
Thr

ARNm
Tripeptido
Mut. Sin sentido
ARNm mutado

His sin sentido

Stop
Triplete

El codon UAG significa fin de la traduccin, por lo que la

Protena termina prematuramente, queda incompleta.

Otro tipo de mutacin gnica son las adiciones y delecciones.

Adiciones: Se inserta un nucletido nuevo en el ADN.
Delecciones: se pierde un nucletido del ADN.
Estos cambios alteran totalmente la secuencia de nucletidos y
los codones del ARNm que se transcriba, el resultado es una protena
con una secuencia de aminocidos totalmente distinta a partir de
el lugar de mutacin, por lo que no ser funcional.
C
G
A
C
A
T
T
C
T
T
G
T
Gen original
G
C
U
G
U
A
A
G
A
A
C
A
ARNm
His
Stop
Lys
Met
Tripeptido
T

Met

Glu

Ala

Leu

Mutacion
ARNm mutado
Pptido
cambiado

La insercin de una C causa un cambio en todos

los tripletes a partir de la insercin. Resultar un pptido totalmente distinto.

Tipos de mutaciones segn sus causas

Si tenemos en cuenta las causas las mutaciones sern:
Mutaciones espontneas: ocurren por errores en la replicacin,
errores en la reparacin o por la recombinacin gnica. Cambia
la disposicin de los genes.
Mutaciones inducidas: resultan de la accin de agentes fsicos o
qumicos que se conocen como mutgenos.
Mutaciones espontneas. Errores sin agentes mutgenos:
Mutagenos: agentes fsicos o qumicos que causan mutaciones

Mutgenos fsicos: temperatura >37, Luz Ultravioleta, radiaciones

ionizantes (rayos X), radiaciones corpusculares (partculas y ).

Mutgenos qumicos: cido Nitroso, benzopirenos, agentes alquilantes (gas
mostaza).
Mutgenos biolgicos: virus

Efectos del cido nitroso

Este cido afecta a la complementariedad de bases. El cido

modifica la base Adenina haciendo que se comporte como
una Guanina, por lo que se aparear con la Citosina en vez de la
Timina.
G

cido nitroso
G

ADN parental alterado

ADN Parental Normal

ADN
hijo
Normal

Replicacion
ADN
Hijo
Alterado

cul ser la consecuencia cuando se

Transcriba el ADN alterado?

Sustitucin de un par de bases

ADN hijo mutado

ADN
Nieto
mutado

Replicacin
ADN
Nieto
mutado

La Adenina contina alterada (forma Imino), se aparea con Citosina,

en la otra hebra la Citosina se aparear con la Guanina, dando
lugar a una sustitucin de par de bases.

Page 12

Efecto de los UltraVioleta: los UV inducen la formacin de enlaces

covalentes entre dos nucletidos adyacentes de Timina, que forman
un dmero de Timina. La hebra de abomba y alteran el normal
Apareamiento de bases impidiendo la replicacin o la transcripcin
normales.
Dmero de Timina = ADN Mutante
G

TT

TT G

Puede repararse este error. Hay enzimas que cortan el ADN en dos
Puntos y quitan la porcin daada de ADN. La ADN polimerasa
Resintetiza un nuevo segmento de ADN usando la hebra intacta
como molde. La ADN ligasa une los fragmentos nuevo y viejo.
A

TT

TT

TT

TT

La enzima corta y
quita lo daado

ADN ligasa

une las hebras

Tasa de mutacin
Las mutaciones son sucesos aleatorios que no podemos prever.
Sin embargo los Genes mutan espontneamente con una frecuencia
caracterstica, por lo que es posible asignar una probabilidad a
la ocurrencia de mutaciones.
La probabilidad de que un gen mute es lo que se llama

tasa de mutacin.

La probabilidad de que un gen mute es como media de 10-9.

La presencia de mutgenos hace aumentar la tasa de mutacin entre
10-5 a 10-3. Esto significa que, en presencia de un mutgeno, ocurrir
una mutacin en uno de cada 100.000 a 1000 genes.

Todos los genes no tienen la misma tasa de mutacin. Hay

genes muy estables y otros que presentan tasas de mutacin muy
altas.

Consecuencias de las mutaciones