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MEDICINA INNOVATIVA

BIOTICA GENOMICA,
TRANSPLANTES

Capacidad: Conoce, analiza y


resuelve con criterio biotico
problemas complejos de la biotica
genmica y terapia gnica.
Seminario:
Leer y analizar el material proporcionado.
1.En qu consiste la terapia gnica y la
medicina genmica, cules son sus
aportes, caractersticas y qu cules son
los riesgos para el hombre? Presentar
todo esto en un cuadro sinptico.
2.Presentar en 10 lneas como mximo una
sntesis de lo dos temas.
3.Elaborar 8 conclusiones, 4 de cada uno
de lo temas.

Los hijos son elegidos


mediante mecanismos de
control gentico para
asegurar que nacen con los
mejores rasgos hereditarios
de sus padres.
Una base de datos es utilizada
para identificar y clasificar a
aquellos que han sido
manipulados genticamente,
llamados vlidos, y aquellos que
han nacido sin ningn tipo de
manipulacin anterior, llamados
no-vlidos o in-vlidos.

Qu tipo de problemas podra traer a la humanidad?

EE UU aprueba
una ley contra la
discriminacin
gentica.

Cientficos y grupos
cvicos de EE UU
luchan contra la
discriminacin
gentica.

Tener predisposicin a
padecer cncer, alzhimer o
a cualquier enfermedad que
pueda ser detectada a travs
de anlisis genticos no
podr ser motivo de
discriminacin en Estados
Unidos
Los pacientes se enfrentan al dilema
de elegir entre averiguar su riesgo de
sufrir un mal y el de perder su
cobertura mdica y su trabajo.

MEDICINA GENMICA

MEDICINA GENMICA
Definicin: Uso
rutinario del anlisis de
ADN para mejorar el
cuidado de la salud.

Es un estudio sistemtico de
las variaciones genmicas
para detectar e identificar el
riesgo gentico de los
individuos para padecer
enfermedades comunes.

Esta informacin
permite adecuar el
entorno del individuo
para prevenir o retrasar
sus manifestaciones.

La MG permite una prctica


mdica ms individualizada,
predictiva y preventiva con
bases en las caractersticas del
ADN de cada persona.

Caractersticas de esta nueva medicina


Es una medicina
predictiva: predice el
surgimiento de
enfermedades.

Predice rasgos de conducta


determinados genticamente
de una persona.
Informacin que puede utilizarse
para condicionar la seguridad
social del individuo en aspectos
tales como el empleo, la salud o la
educacin.
La discriminacin puede presentarse
cuando el empleador tiene derecho
contractual prevalente sobre la
privacidad y confidencialidad de los
usuarios.

La medicina predictiva
genera en la relacin
mdico-paciente un
complejo de Tiresias.

Tiresias era el sabio y ciego


vate tebano que en la leyenda
de Edipo intent, sin xito,
disuadirlo de averiguar la
verdad sobre su filiacin;
cuando Edipo descubre la
verdad no puede soportarla y se
quita la vista (si quieres ser
feliz, como me dices, no
analices, hijo, no analices).

El complejo de Tiresias es el dilema de si informar


o no respecto de nuestro conocimiento gentico,
capacidades casi divinas u oraculares.

Pretende restaurar la salud,


erradicar la enfermedad, la
discapacidad o la
insuficiencia.
Es una medicina
perfectiva

Se propone mejorar u
optimizar la misma naturaleza
humana en sus caractersticas
fsicas,
intelectuales
y
morales.

Es una medicina de la perfeccin,


empezando por la belleza.
El beb perfecto tambin se inscribe
en este programa del mejoramiento,
para el caso gentico y reproductivo.

Ejemplo la administracin de la hormona de crecimiento a nios


normales. Performance de oportunidades. Apetito de divinidad?

Es una medicina privativa:


Expropia el cuerpo, que deviene en
objeto de utilidad teraputica.
Sobretodo el feto con sus clulas
madre que alimentan toda una
biologa de la esperanza.
Aparece una medicina que trata de
aduearse de esos bienes (nuestro
cuerpo).
Antropofagia sofisticada y posibles mercados de
repuestos humanos: bioshopping o bodyshop.

Se plantea as el problema de la propiedad del cuerpo,


ahora objeto del derecho civil, el derecho de disposicin
sobre el cuerpo y sus partes y, por ltimo, el ingreso del
cuerpo al derecho comercial con el tema de las patentes.

El patentamiento del cuerpo y


de la vida es un tema
polmico instalado en la
realidad de la investigacin
cientfica y la aventura del
genoma humano, que obedece
a intereses econmicos de la
industria biotecnolgica.

Personal
izada

Predicti
va
Medicina
genmica

Participa
tiva

Preventi
va
Proactiva

Anlisis
biotico de
la MG
1. Brecha diagnstico-tratamiento (medicina
predictiva).

Conflictos morales: el diagnstico


embrionario preimplantatorio y el aborto
provocado.

2.
Determinismo
gentico,

Anlisis
biotico de
la MG

Pensar que todo


obedece causalmente a
los genes.
Desconociendo la
imbricacin de natura y
cultura en la cuna del
hombre.

3.
Discriminacin
gentica

Basada en la ciencia de la
identidad y de la diferencia,
genealoga de la conducta y
estigmatizacin sexual, social,
criminal y racial, que
transforma el helicoide
molecular en cadenas para la
justicia y la libertad.

4. Reprogentica
Unin de medicina
reproductiva e
ingeniera gentica.

Anlisis
biotico de
la MG
Tiene una expresin biotica
prototpica en la clonacin
humana,.
Produccin
de
transgnicos
xenotransplantes.

animales
para

La clonacin humana no reproductiva se ha trasladado a la utilizacin o


generacin de embriones para extraer las clulas troncales o clulas primordiales
humanas, que son totipotenciales y prcticamente amortales y a partir de las
cuales puede originarse cualquier tipo de tejido u rgano. Se abre a una biologa
de la esperanza, capaz de transformar de forma radical la naturaleza humana.

5. Terapia gnica
La somtica y la germinal.

Anlisis
biotico de
la MG
6. Optimizacin o
enhancement.

Distingue: enfermedad y rasgo.


Anteriormente: Arte de preservar y restaurar la salud.
Pero acaso entramos hoy en un nuevo paradigma
mdico, el biotico por contraposicin al
biolgico, en el cual aquella diferencia carece de
sentido.

Beneficios de la terapia gnica

Curar
enfermedades
hereditarias
mediante la
introduccin de
genes sanos.

Tratamiento
de
enfermedades
actualmente incurables:
Cnceres,
determinadas
patologas infecciosas (hepatitis,
sida).
Cardiovasculares
(hipercolesterolemia
y
aterosclerosis).
Neurodegenerativas (Parkinson y
de Alzheimer).
Crnicas (artritis reumatoide).

Recorrido histrico de la TG:


1970. Enzimas de Restriccin. se sentaron las bases para
transferir genes entre diferentes clulas u organismos.
1.978. Primera hormona recombinante insertando el gen de la
insulina en una bacteria E. coli.
1.989. Primera transferencia de Genes a paciente con
inmunodeficiencia.
Enero de 1989, Institutos Nacionales de la Salud de los
EE.UU, Introduccin de gen extrao a pacientes con cncer.
Septiembre de 1990. primer ensayo clnico de autntica
terapia gnica. Nios burbuja.
1991. Se autoriz tambin el mismo tipo de TG en Italia (Dr.
Bordignon y colabores en el Hospital San Raffaele de Miln).

1995. Publicacin de resultados de la tcnica de TG ex vivo


en los nios burbuja

TERAPIA
GENMICA

Terapia Gnica
Definicin: Transferencia en un
organismo, de un fragmento de
ADN
que
codifica
una
determinada protena, y que es
capaz de curar una determinada
enfermedad.
La terapia gnica:
Es una estrategia teraputica basada en la
modificacin de la informacin gentica de
clulas
somticas,
mediante
la
administracin de cidos nucleicos y
destinada a curar enfermedades tanto de
origen hereditario como adquirido.

Terapia Gnica Somtica


Transferencia de material gentico
a clulas somticas.
Forma alternativa de tratamiento
para mejorar la salud de las
personas.
Puede ser la introduccin de
ADN o de ARN, o la
introduccin de clulas cuyo
material gentico ha sido
modificado.

La transferencia
puede ser in vivo, in
situ o ex vivo.

In vivo

Consiste en la introduccin de genes


teraputicos por medio de vectores a travs
del torrente circulatorio o clulas de la
piel.

Un vector cientfico: Los


plsmidos, con los que es posible
insertar genes forneos al ncleo
de una clula.
Vector gentico: virus en el curso
de su ciclo insertan informacin
gentica en las clulas que
invaden.

Se introduce directamente en
In vivo:

el organismo del paciente el


vector que contiene los genes
deseados.

stos actan como frmacos al


interaccionar con clulas
especficas del cuerpo y
transferirles su contenido
gtico.

Ex vivo
Consiste en la transferencia de genes en clulas viables
que han sido temporalmente removidas del cuerpo, las
cuales son reinsertadas en el organismo.

Ex vivo
Cuando la modificacin gentica de las clulas del
paciente se realiza introduciendo los genes
teraputicos directamente en el rgano
defectuoso.

La transferencia de un gen se
puede lograr de diversas formas

1. Mtodos fsicos o qumicos


Transmisin directa de ADN o
de complejos de ADN como
liposomas,
conjugados
moleculares o policationes.

La ventaja: Transferir ADN


de gran tamao.
Eficiencia de transferencia
es pequea.
Poca durabilidad en el
interior de la clula por no
integrarse en el genoma.

2. Mediante un vector viral modificado de forma


que no sea patognico.
Retrovirus: Penetran efectivamente en las
clulas en divisin y se integran en el material
gentico de la clula husped sin introducir los
genes virales.

Los adenovirus: Infectan un buen nmero de


tipos celulares, incluyendo la capacidad de
infectar clulas que no se estn dividiendo.

Los herpetovirus son


neurotrpicos, se
pueden usar en
desrdenes
neurolgicos, pueden
aceptar grandes
segmentos de ADN

Los virus adenoasociados: se integran Los poxviruses pueden


en sitios especficos del genoma, pueden introducir un amplio
infectar diferentes tipos de clulas, pero segmento de ADN y su
requieren de los genes virales para nivel de expresin es
integrarse
alto

3. Introduccin de cromosomas artificiales.

1.Se encuentra en fase de experimentacin.


2.No causa daos por insercin al azar en el
genoma, como ocurre con los retrovirus.
3.Slo afecta al individuo y no a su
descendencia.
4.La terapia gnica puede corregir la causa
fisiolgica de la enfermedad.

Aplicacin de la
TGS

Desde 1990 se ha iniciado la terapia en clulas somticas.


Enfermedad elegida para el primer ensayo clnico:
Inmunodeficiencia severa combinada.
Los pacientes fueron tratados introduciendo un retrovirus en el
que se incluy una copia del gen de la enzima adenosina
desaminasa.
El tratamiento fue un xito parcial ya que una de las pacientes
tratada recuper la funcionalidad del sistema inmunitario, pero la
mejora fue slo temporal.
Actualmente se ha suspendido la terapia gnica de esta
enfermedad en Francia y Estados Unidos por posibles efectos
peligrosos, ya que uno de los nios tratados ha desarrollado una
enfermedad similar a la leucemia.
TG en clulas somticas o no germinales slo afecta al individuo
tratado y las modificaciones no son heredadas por su
descendencia.

Enfermedades a las que se puede aplicar la TG

Originadas por mutaciones en un


solo gen.
Estas
mutaciones
son
1.
responsables de un gran nmero
Enfermedades
de enfermedades crnicas:
monognicas
Las hemofilias, la anemia
falciforme,
las
deficiencias
inmunolgicas.
La hipercolesterolemia familiar.
La fibrosis qustica.

Enfermedades a las que se puede aplicar la TG


2. Enfermedades
multifactoriales

3.
Enfermedades
adquiridas

4.
Enfermedades
neurolgicas
degenerativas

Varios genes estn envueltos en la


expresin de la enfermedad: Las
enfermedades coronarias, la hipertensin y
la diabetes.

Como el cncer, que es una


enfermedad gentica a nivel celular

Como
las
enfermedades
Parkinson y de Alzheimer

de

Enfermedades a las que se puede aplicar la TG


5.
Enfermedades
infecciosas

6. Trasplante
de rganos.

Como el herpes, la hepatitis o


el SIDA

Se pueden introducir genes para


antgenos del donante en el
husped, que hagan que ste
tolere inmunolgicamente al
rgano donante cuando sea
trasplantado.

Criterios ticos
para la TG
somtica:

1.La TGS es altamente


experimental.
2.Los principios ticos a respetar
deben ser los que se aplican a
la buena prctica clnica de
investigacin
en
seres
humanos:
a. Consentimiento informado.
b. Revisin por un organismo
independiente.
c. Proporcionalidad
d. Confidencialidad.

Terapia Gnica Germinal


La
terapia
en
clulas
germinales ha sido realizada,
hasta ahora, nicamente en
animales.
Se ha sugerido utilizar la
terapia gnica en clulas
germinales para evitar que se
desarrollen enfermedades en
futuros individuos.

Tambin se podra ejercer


la alteracin gentica en
el cigoto o en el embrin
en los primeros estadios
del desarrollo, antes del
proceso de diferenciacin
celular y el desarrollo de
rganos

Terapia Gnica Germinal


Propuesta:
Realizar quimeras
aadiendo
lneas
celulares
embrionales que no tengan la
mutacin que se quiera corregir,
con la posibilidad de que de estas
clulas embrionales se derivase la
lnea germinal.
Con esta ltima tcnica el
problema es que se originara un
individuo con una lnea germinal
con un componente gentico
diferente.

Terapia Gnica de Mejora


Ejercer alteraciones genticas
no teraputicas, intentando
mejorar la condicin gentica
del individuo al insertar un
gen que mejore ciertas
cualidades, como la belleza, la
inteligencia, o la prolongacin
de la vida.

Para algunos filsofos no hay base moral para


restringir al ser humano en el propsito de alterar
su naturaleza.

Algunos beneficios de la TG:

Mejorar el sistema inmunolgico del cuerpo


para resistir las infecciones y el cncer.
Reducir la necesidad del cuerpo de dormir sin
perder la capacidad de atencin cuando se est
despierto.
Incrementar el poder de la memoria.
Reducir las tendencias agresivas y aumentar
las tendencias a la generosidad y la paz.
Retardar los efectos de la vejez y prolongar los
aos de vida

https://books.google.com.pe/book
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