Fundamentos

da Gentica

Conceitos bsicos em gentica

rea da biologia que estuda a

transmisso das caractersticas de
pais para filhos ao longo das
geraes
Caractersticas hereditrias
Os seres vivos herdam os genes

Comandam o funcionamento das clulas

Determinam as caractersticas
hereditrias

O ncleo guarda o material

gentico

CROMOSSOMOS E DNA
l

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oformato do texto
da estrutura de
t pcos
i 2 Nvel da
l
estrutura de
picos
t 3 Nvel da
estrutura de
tpicos
l 4 Nvel
estrutura
da

Genes- So as unidades de informao gentica dos

seres vivos, segmentos de cromossomo contendo a
informao para produo de uma cadeia polipeptdica
(protena).

Fentipo e Gentipo

Fentipo: caractersticas
observveis de um ser vivo

Cor dos olhos, cor da flor ou pelagem de

um animal.

Gentipo: conjunto de genes

Genes para cor dos olhos castanhos ou

para cor de uma flor.

PERGUNTA???

Dois indivduos com o mesmo

gentipo (conjunto de genes) podem
apresentar caractersticas
diferentes?

Princpios da hereditariedade

Os filhos herdam instrues genticas

Genes

Genes so transmitidos pelos gametas

Cada gameta contm um
conjunto completo de genes
Os genes ocorrem aos pares em
cada indivduo (fuso dos gametas)
As duas verses de cada gene so
denominadas alelos, e no se misturam
no filho, separando-se quando este forma
gametas

Alelo dominante: aquele que encobre a presena

de
s
outro alelo. Expressa o carter mesmo
quando
est em
presente um alelo. Representa-se
letra
geralmente
gene
recessivo
s
Amlealioscurelac.
sua
produz
caracterstica quando
o seu alelo est presente a nos
essivo:
dois pares de cromossomos homlogos e s se
manifesta na ausncia de seu gene dominante. Representase geralmente
em letra m
inscula.

A = alelo dominante

a = alelo recessivo

Alelos dominantes e recessivos

Homozigtico e Heterozigtico

Homozigtico: o individuo que

tem alelos iguais para uma ou mais
caractersticas. Seu gentipo
representado por letras idnticas.

Ex. AA, aa

Heterozigtico: o indivduo que

tem alelos diferentes para uma ou
mais caractersticas. Seu gentipo
representado por letras distintas.

Ex. Aa

Herana monognica
ou Monoibridismo

Apenas um par de alelos

responsvel por determinar
uma caracterstica

QUADRADO DE PUNNETT

Cruzamento-teste
Determinao do gentipo atravs de um
fentipo dominante

Herana recessiva

Herana dominante

Doena Coria de Huntington

Afeta o sistema nervoso

Protena Huntingtina defeituosa

Presena de sardas

Covinha do queixo

Dominncia incompleta

Fentipo dos indivduos

heterozigticos
intermedirio

Co-dominncia

Dois alelos diferentes de um gene

se expressam fenotipicamente no
indivduo heterozigtico
Apresenta caractersticas dos
dois alelos

VV (Vermelho")

BB (Branco)

BV (Malhado)

Pleiotropia

Fenmeno de um gene condicionar

ou influenciar mais de uma
caracterstica

Ex: Fenilcetonria

Alelos letais

Alelos que afetam a sobrevivncia

de seus portadores
Ex: Acondroplasia

Gentipos: dd

Dd (portador) DD (letal)

Alelos letais

Alelos mltiplos

Genes com mais de duas

formas allicas

Penetrncia Gnica

Porcentagem de indivduos com

determinado gentipo que expressa
o fentipo correspondente
Polidactilia ps-axial

Nem todos os indivduos portadores

dos genes expressam a
caracterstica fenotipicamente

Expressividade gnica

a manifestao de um
gene (fentipo)
Expressividade gnica
varivel

Lei de Mendel
ou
Lei da
Segrega
Segregao dos
alelos na meiose
Cada gametaoporta apenas um alelo de
cada gene
Independ
Gregor Mendel Sculo XIX
ente
Experimentos
com ervilhas

Concluses

Cada caracterstica hereditria

determinada por um par de
fatores
Os fatores de cada par separamse quando os indivduos produzem
os gametas
Indivduos

puros(Homozigticos)
hbridos (Heterozigticos)

SEGREGAO DE UM PAR DE
ALELOS

Clula-me antes da
duplicao dos
cromossomos

Clula-me aps a
duplicao dos
cromossomos

AA

DUPLICAO DOS
CROMOSSOMOS E DOS
GENES
Aa a

aa

EMPARELHAMENTO
DOS CROMOSSOMOS
HOMLOGOS

SEGREGAO DE UM PAR DE
ALELOS

Separao dos
cromossomos
homlogos

a
Aa

Separao das
cromtides irms

Formao dos gametas

(1/2 A : 1/2 a)

Probabilidade aplicada
Gentica

Eventos aleatrios

Cara ou coroa (50% e 50%)

Aa (50% e 50%)

Eventos independentes

A ocorrncia de um evento no afeta a

probabilidade de outro

Chances de ter filhos ou filhas

Regra de e

Probabilidade de dois ou mais

eventos independentes ocorrerem
conjuntamente igual ao produto das
probabilidades de eles ocorrerem
separadamente

Probabilidade de um casal de dois filhos

do sexo masculino?

x =

Regra do ou

A ocorrncia de dois eventos

mutuamente exclusivos igual
soma das probabilidades de ocorrer
cada um dos eventos isolados

Qual a probabilidade de um casal ter uma

menina e um menino?

Duas maneiras: menino e menina ou menina

e menino
(1/2 x1/2) + (1/2 x ) = 2/4 ou 1/2

Heredograma

Representao grfica das

relaes de parentesco

Heredograma

O heredograma a seguir representa uma famlia com pessoas

afetadas por uma doena hereditria autossmica.
a)A herana dominante ou recessiva? Justifique.
b) Qual a probabilidade do indivduo 7 ser homozigoto dominante?
c)Qual a probabilidade do casal 11x12 ter outro filho do sexo
masculino e normal?

1)Herana recessiva. Por exemplo o casal 1 x 2

possui o mesmo fentipo e tem o filho de
nmero 5 de fentipo diferente.
2)P7.AA = 1/3

3) P . A_ = ?
11 x 12
Aa x Aa
P . A_ =?
P 1/2 . 3/4 = 3/8