UNIVERSIDADE ESTADUAL DE FEIRA DE SANTANA

DEPARTAMENTO DE SADE
CURSO: FARMCIA
DISCIPLINA: GENTICA HUMANA I
DOCENTE: JOS ROBERTO
DISCENTES: MARLIA RIBEIRO, SARA LIMA, TALITA
NASCIMENTO, THAISE LOPES

GENTICA DOS
TRANSTORNOS AFETIVOS
FEIRA DE SANTANA
2015

GENTICA DOS TRANSTORNOS AFETIVOS

As doenas afetivas constituem sndromes caracterizadas por

alteraes patolgicas do humor;

Podem variar :

Desde

uma extrema elao ou euforia;

Grave

depresso ou disforia.

Evidncias clinicas apontam para o componente familiar como

um dos principais fatores de risco.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

Os pesquisadores tm seguido a classificao sugerida por

Leonhard (1957):
Unipolares,

no caso de s apresentarem depresso como

alterao do humor;

Bipolares,

se acusam episdios de mania com ou sem

depresso, ou ainda episdios de depresso com hipomania.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

ESTUDOS COM FAMLIAS:

Demonstraram agregao familiar das alteraes do humor;

Encontrando maior frequncia de bipolares entre os familiares

de bipolares e de unipolares entre os parentes de depressivos
unipolares.

Os resultados de estudos em famlias de pacientes com

transtorno do humor podem ser resumidos assim:
O

risco de parentes em primeiro grau de indivduos noafetados representativos da populao geral de quase 1%
para doena bipolar e cerca de 5% para depresso unipolar;

Para

doena depressiva unipolar, o risco est aumentado

aproximadamente trs vezes.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

ESTUDOS COM GMEOS:

Compara a concordncia para a

doena entre gmeos monozigticos e
a
concordncia
para
gmeos
dizigticos;

Concordncia para transtornos

afetivos maior em gmeos
monozigticos;

Componente gentico no o nico

determinante desse transtorno.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

ESTUDOS COM ADOTADOS:

Estudo com adotivos: tem o objetivo

de separar a influncia ambiental
do fator gentico;

Mtodo de estudo de adotados;

Estratgia de adoo cruzada;

Mtodo de famlia do adotado;

Gmeos MT criados separados.

ESTUDOS GENTICO-EPIDEMIOLGICOS

De modo geral esses estudos so

inconclusivos;

No foi possvel identificar

genes ou regies cromossmicas
envolvidas diretamente no
aparecimento da doena.

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

Gentica do transtorno bipolar;

Diferentes mecanismos genticos

podem estar envolvidos na
etiopatogenia do TB, tais como
alteraes
cromossmicas,
heterogeneidade
de
alelos,
heterogeneidade de genes (loci),
epistasis, mutao dinmica
levando
ao
fenmeno
de
antecipao,
imprinting
e
mutao de genes mitocondriais.

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

Estudos de citogentica;

Relatos
de
anormalidades
cromossmicas
presentes
em
famlias de afetados sugerem
alguns
stios
potencialmente
associados ao TB: 1q42.1, 8p21,
9p24, 11q14.3, 11q21-25, 11q23.1,
15q11-13,
15q22-24,
18q23,
18p11.3, 18q21.1, cromossomo 21 e
Xq28 (MacIntyre et al. , 2003)

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

Estudos de ligao ( linkage );

Outra estratgia para localizar um gene de grande efeito na

suscetibilidade a um distrbio baseia-se no conceito de ligao
gentica. Esse conceito refere-se ao fato de que dois loci
gnicos situados muito prximos num mesmo cromossomo
tendem a ser herdados juntos (ligados).

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

ESTUDOS DE ASSOCIAO:

Procuram identificar
associados a doena;

Os genes candidatos naturais inicialmente utilizados nos

estudos de associao foram os relacionados ao sistema
monoaminrgico, em virtude das teorias envolvendo essas vias
na fisiopatologia dos transtornos afetivos;

genes

que

estejam

diretamente

primeiro gene candidato investigado foi a tirosina

hidroxilase.

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

ESTUDOS DE ASSOCIAO:

Outras duas variantes genticas relacionadas hiptese

monoaminrgica so:
Substituio

do aminocido valina por metionina na

posio 108 (val108met) do gene, codificando a enzima
catecol-O-metiltransferase (COMT);

Repetio

polimrfica na regio promotora do gene

codificando a monoaminooxidase A (MAOA) .

ESTUDOS DE GENTICA MOLECULAR

FARMACOGENMICA:

A farmacogenmica pode auxiliar na caracterizao de

subtipos genticos da doena por meio da avaliao do perfil
de expresso gnica associado resposta teraputica a
determinado psicofrmaco;

Essa distino farmacolgica poderia implicar uma distino

fisiopatolgica.

CONSIDERAES FINAIS
At o momento no foi possvel identificar genes ou
regies cromossmicas envolvidos no desenvolvimento de
transtornos afetivos. Genes candidatos tm surgido com o
entendimento dos mecanismos de sinalizao celular,
reforados pelos estudos recentes de expresso gnica.
Diante das dificuldades encontradas, novas estratgias de
investigao vm sendo utilizadas e tm trazido
contribuies na fundamentao do papel da gentica nos
transtornos afetivos.

REFERNCIAS
ALDA, M. Transtorno bipolar. Revista Brasileira de Psiquiatria, So Paulo, v.21, s.2, out. 1999.
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<http://dx.doi.org/10.1590/S0101-60832004000100006>. Acesso em: 20 set. 2015.
MICHELON, L; VALLADA FILHO, H.P. Fatores genticos e ambientais na manifestao do transtorno
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SOARES, J.C. Transtornos afetivos: pesquisa e perspectivas para o futuro. Revista Brasileira de
Psiquiatria, So Paulo, v.21, s.1, maio. 1999. Disponvel em: <http://dx.doi.org/10.1590/S151644461999000500008>. Acesso em: 20 set. 2015