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Gaucher Disease
Aabha Nagral; Department os
Gastroenterology, Jaslok Hospital and
Research Center, Mumbei
Maharashtra, India
Licenciatura em Bioqumica
Ano - lectivo: 2014/2015
2 Semestre - 24 de Maro
Introduo
Doena de
Gaucher (GD)
Mutao no gene do GBA1
(cido--glucosidase)
Deficincia de
glucocerebrosidase
45
Doenas de
depsito
lisossmico (LSDs)
Acumulao do lpido
glucocerebrosdeo
(glucosilceramida)
Epidemiologia
1:100.000 nascimentos
1:450 nascimentos
No-neuronoptica
Judeus
Asquenazes
Neuronoptica
Patognese
Glucocerebrosidase (cido -glucosidase,
GBA)
Glucocerebrosdeo
Protena saposina C
Glucosil
ceramida
Glucose
Ceramida
Glucosilceramida
Gentica
Doena autossmica recessiva
Substituies de um nico
nucletido
Classificao
Apresentao Clnica
Neuronopti
cas
GD
No
neuronoptic
a
GD2
Aguda
GD3a
GD3
Crnica
GD3b
GD1
GD3c
Apresentao Clnica
Diagnstico
Historial clnico
Exame fsico
Testes
laboratoriais
Trombocitopenia
Anemia
Leucopenia
Hemorragi
as
Diagnstico
Exames imagiolgicos:
Tomografia
computorizada
(CT
scan);
Raios-X.
Figure 7 - Contrast enhanced
CT scan of liver. () This
represent hepatic infiltration
by Gaucher cells.(...)
Figure 8 - T1 and T2W1 images of the lumbar
spine reveals generalized decrease in marrow
signal ()
Diagnstico
Biomarcadores:
Diagnstico Molecular:
Quitotriosidase;
Diagnstico pr-natal:
Diagnstico molecular;
Diagnstico diferencial:
citopenia;
Mutao
Doena
N370S
No
neurolgica
L444P ou
D409H
Neurolgica
Tratamento
Enzime
Replacement
Therapy (ERT)
Figure
Treatment strategies
9Tratamento
standard
in a patient with Gaucher
disease()a pacientes
Aplicado
Dose
Agentes de manuteno
GD1 e
mais suaves
GD3
standard:
unidades/kg
60
Tratamento
Transplante de medula ssea
Transplante heptico
Pacientes
cirrose
GD1
com
Tratamento
De Suporte
Problemas sseos:
Anemia:
Analgsicos
Prednisolona
Vitamina D
Cirurgia
Fisioterapia
Transfuses
Acompanhamento
Psicolgico
Concluso
Intervenes futuras:
Enzyme
Enhancement
chaperones)
Terapia gnica
Necessidades futuras:
Investimentos
Novas investigaes
Therapy
(com