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ALTERACIONES
CROMOSMICAS
Blga. MIRIAM DAZ RIOS.
FACULTAD de MEDICINA
Semestre 2011-II
UPAO
CROMOSOMA
Cromosoma del griego (chroma= color y
soma= cuerpo o elemento)
Los cromosomas estn formados de
ADN enrrollado y son pequeos cuerpos
en forma de bastoncillos
Bandas oscuras: Contienen mucha
Timina-Adenina.
Bandas claras: Contienen mucha
Guanina-citocina.
Coloracin simple
Coloracin Bandas:
Bandeo G
Cariotipo? Y Nomenclatura
Cromosomas grandes
Grupo A, (1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (4 y 5), submetacntricos
Cromosomas medianos
Grupo C, ( 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y el X)
submetacntricos
Grupo D, (13, 14 y 15) acrocntricos
Cromosomas pequeos
Grupo E, (16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (19 y 20) metacntricos
Grupo G, (21 y 22) acrocntricos
46,XX
De acuerdo a nomenclatura de Paris los
cariotipos se describen segn:
1. El nmero total de cromosomas
2. Signo de puntuacin, para el caso es la
coma
3. El complemento gonosmico
46,XY
NOMENCLATURA:
- Regin
- Banda
21q22.3 *
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Alteraciones en nmero:
1. Euplodias:
Mltiplo exacto N. haploide
Involucra a todo el
genoma
Sobrevivencia es
nula
Triploidias: 3n =
69,XXX; 69,XYY
Tetraploidias:
4n=
92, XXXX
Pentaploidias: 5n
A.Dispermia
B.DiginiaC. Diandria
2. Aneuplodias:
Tenemos a:
A. Monosomas: 2n -1
Prdida de un miembro de un par cromosmico
Monosomas son:
Autosmica: + deletrea mueren en tero 45,XX y/o XY- 4
Sexual: fenotipo conocido
S. Turner 45,XX
B. Trisomas: 2n +1
Supone un desequilibrio provoca anormalidades o muerte
Existen caso trismicos viables
De trisomas autosmicas tenemos:
Trisoma 13 = S. Patau 47,XY+13
Trisoma 18= S. Edwards 47,XY +18 2o + frecuente
Trisoma 21= S. Down 47, XX+21
95% aborto espontneo
Trisoma 13 y 18 menos frecuentes que 21
Sndrome de Patau
trisoma del par 13
Incidencia = 1 caso /6000 nacimientos.
45% afectados fallecen despus de un mes vida;
70%, a los 6 meses y solamente menos de 5%
casos sobreviven mas de 3 aos.
En 40% de los caso, asociada a la edad materna
superior a los 35 aos, por estar mas propicias a lo
ocurrencia de no disyunciones.
Sndrome de Patau es una alteracin severa con
amplio espectro clnico, que se presenta con
microcefalia, defectos del cuero cabelludo,
microftalmia, hendiduras oro-faciales, defectos
congnitos cardacos, polidactilia y severo retardo
mental.
47,XX,+13
benigno
violencia
Mecanismo: aneuploidias
MECANISMO DE FORMACION DE
UN NIO DOWN POR TRISOMIA
LIBRE
Alteraciones en estructura
Efecto de agentes mutagnicos: Fsicos, qumicos y biolgicos
Delecin: terminal:
segmento intermedio
DUPLICACIONES
INVERSION
Giro 180o
Paracntrica
Pericntrica
MECANISMO DE FORMACION DE UN
ISOCROMOSOMA
TRANSLOCACION
Translocacin recproca
Translocacin
robertsoniana
GRACIAS