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GENTICO
CUNDO
Y POR
QU
SOLICITARLO?
INTEGRANTES
Dolka Marin
Joselyn Meja Mimbela
Alisson Mejia Snchez
ETAPAS PARA
LA
REALIZACIN
DEL ESTUDIO
RBOL
GENEALGICO
VALORACIN
DE LA
HISTORIA
FAMILIAR
Historia Historia
Parental Gestacional
Salud
general
Parto
Signos neurolgicos
de alerta
Periodo
neonatal
Infeccione
s
Historia
evolutiva
EXAMEN
CLNICO:
EXPLORACIN
FSICA
1 IMPRESIN CLNICA
Valoracin del aspecto general.
Definicin
2 MEDIDAS ANTROPOMTRICAS
precisa de
Descripcin:
posibles
rasgos
dismrficos
Cabeza y cara.
Cuello, trax, abdomen, genitales externos, extremidades.
Exploracin neurolgica bsica y de la piel.
Peso y talla.
INDICACIONE
S PARA EL
ESTUDIO
CITOGENTIC
DIAGNS
TICO
PRUEBA MUY
COMPLEJA
LABORATORIO
ESPECIALIZAD
O
ANLISIS DEL
GENOMA
QU PERSONAS SON
CANDIDATAS PARA HACERSE UN
DIAGNSTICO GENTICO?
Enfermedad
hereditaria
Infertilidad
Enfermedades
de
predisposicin
gentica,
Abortos de
repeticin
Enfermedades
congnitas,
Valoracin de
riesgos*
EMBARAZOS
IMPLICA
Exame
n fsico
Exame
n
clnico
Antecedente
s familiares
detallados
Pruebas
clnicas y
de
laboratorio
SIGNOS Y
SNTOMAS
Sospecha
del
diagnstic
o
Buscar
relacin
entre ellos
Causa del
efecto
Identificar
mecanism
o
patognic
o
EXMENES
COMPLEMENTARIOS
Cariotipo
Anlisis bioqumicos
CARIOTIPO
Contar el nmero de
cromosomas
Buscar cambios
estructurales en los
cromosomas
ANLISIS BIOQUMICOS
(SANGRE)
Confirmar un diagnstico en un paciente
con sntomas de cierta enfermedad.
Controlar la respuesta al tratamiento de
la enfermedad.
Para el diagnstico precoz en personas
que no presentan sntomas, pero que
pueden tener algn factor de riesgo para
diferentes enfermedades.
ESTUDIOS MOLECULARES
DE ADN
Tcnicas
de
biologa
molecular
empleadas para la identificacin de
los defectos moleculares subyacentes
en una enfermedad de carcter
hereditario o bien para la deteccin
de enfermedades infecciosas, ya sean
de origen vrico, bacteriano o fngico.
ESTUDIOS ENZIMTICOS
1.- Hidrlisis enzimtica del almidn
por la saliva: Accin digestiva de la
amilasa salivar.
2.- Reconocimiento
catalasa en tejidos.
de
la
enzima
ASESORAMIE
NTO
GENTICO
Antecedentes
ASESORAMIENTO GENTICO
estudio
adecuado
ANOMALAS BASADAS EN LA
EDAD MATERNA
Anomalas cromosmicas
Anomalas congnitas
INCIDENCIA DE SNDROME
DE DOWN
Gestantes mayores de 35
aos:
Estudio de probabilidades alto riesgo
Hallazgos ecogrficos de
malformaciones
Casos de antecedentes familiares
RIESGOS BASADOS EN LA
EDAD PATERNA
Etc...
ESTUDIOS
GENTICOS
DURANTE EL
EMBARAZO
ASESORAMIENTO GENTICO
DURANTE EL EMBARAZO
Malformaciones
Retraso madurativo
Enf. Origen gentico
BIOPSIA DE VELLOSIDADES
CORIALES
AMNIOCENTESIS
I
C
A
R
G
!
S
A