ATAXIAS

CASO CLNICO
Y
ESTUDIO DIAGNSTICO

Evaluacin de un
paciente atxico

Ataxia
La

palabra ataxia simplemente

significa
"falta de coordinacin".

Por ello, aunque tambin se utilice

para referirse a la enfermedad, o
trauma, que lo provoca, en s, la ataxia
es solamente un signo.

Ataxia
Es

un signo neurolgico.
Disminucin o prdida de coordinacin del
movimiento.
Sntoma predominante de afectacin cerebelar
Se puede ver en

Debilidad muscular
Alteracin del tono
Superposicin de movimientos involuntarios
Prdida sensibilidad cordones posteriores

Diagnstico.
Evaluar

si el pcte presenta ataxia.

De

ser as se deben descartar causas

adquiridas.

Si

existe historia familiar, se debe

estudiar patrn gentico.

Causas

secundarias en general:

Condicin nutricional, estructural,

endocrina, txicas, paraneoplsica e
inflamatoria

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido

Asociacin con otras patologas
mdicas o neurolgicas.
Perfil temporal
Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
Estudio de laboratorio

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido

Asociacin con otras patologas
mdicas o neurolgicas.
Perfil temporal
Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
Estudio de laboratorio

Definiendo el fenotipo
neurolgico en pacientes con
ataxia como sntoma primario
Es

ataxia? Es cerebelar?

 La

historia y el examen neurolgico

ayuda a identificar el sistema neuronal
comprometido.

Aumento de la base de sustentacin

Problemas para girar.
Dificultad de la marcha
Mantener equilibrio con una pierna

* Se presenta en ataxia pero no son

especificas de cerebelo.

Signos cerebelosos

Hipotona
Alteraciones de la
marcha
Ataxia
Disimetra (perdida
de las distancias)
Descompensacin
de movimientos
Asinergia (perdida
de coordinacin
del movimiento)

Disdiadococinesia
(alteracion de los
movimientos
alternantes)

Temblor intencional

Vrtigo

Disartria

Nistagmus

Trastorno de la posicin y la
marcha

Dismetra

Topografa anatmica

Sindrome cerebeloso
1.-dismetra
2.-disdiadicocinesia
3.-Asinergia
4.-Temblor

5.-Ataxia

HEMISFERIO
CEREBELOSO

cerebeloso

de tronco

VERMIS

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido

Asociacin con otras patologas
mdicas o neurolgicas.
Perfil temporal
Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
Estudio de laboratorio

Sntomas asociados
comprometidos

Es

slo cerebeloso o cerebeloso

plus?

 El

examen neurolgico permite

discriminar si existe compromiso
cerebeloso o extracerebelar o ambos.

 Es

importante determinar la presencia

de:

Demencia
Convulsiones
Mioclonas
Prdida audicin sensorioneural
Alteraciones de tronco
Disfuncin autonmica.

 Atrofia

muscular o debilidad
Espasticidad o rigidez
Movimientos involuntarios
Inestabilidad postural
Prdida de sensibilidad
Signos vestibulares
Prdida visual

 Sistemas

no neurolgicos pueden estar

comprometidos que al examen fsico nos
permiten identificar diagnsticos
especficos.

Anormalidades

esquelticas, hepato o
esplenomegalia, cardiomiopatas,
anemia, enfermedades tirodeas, DM, D
inspida, problemas renales, infecciones
recurrentes o cncer.

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido

Asociacin con otras patologas
mdicas o neurolgicas.
Perfil temporal
Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
Estudio de laboratorio

Clasificaciones
Edad

de aparicin
Defectos:

Metabolismo desde el nacimiento

Reparacin del DNA
Causa desconocida

ATAXIA
Aguda EpisdicaCrnica

Tiempo de evolucin

Agudo:

Traumtico
Vascular
Txico/metablico
Infeccioso
inflamatorio

Subagudo:

Post traumtico
Post infeccioso
Post inflamatorio
Post txico/metablico
Paraneoplasias

 Lentamente

progresiva:

Post traumtico
Post infeccioso
Post inflamatorio
Post txico/metablico
Enfermedad gentica o
neurodegenerativa

ATAXIA
SIMTRICA

ASIMTRICA

ATAXIAS SIMETRICAS
AGUDAS

FARMACOLOGICAS
CEREBELITIS AGUDA VIRAL

SUBAGUDAS
ALCOHOLICA

NUTRICIONAL

CRONICAS
PARANEOPLASICA
HIPOTIROIDISMO
TABES

DORSAL

HEREDITARIAS

ATAXIAS ASIMETRICAS
AGUDAS

INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS

ABSCESOS
SUBAGUDAS

NEOPLASIA
ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL

CRONICAS

MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido

Asociacin con otras patologas
mdicas o neurolgicas.
Perfil temporal
Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
Estudio de laboratorio

 Se

han descrito variadas entidades

genticas causantes de ataxia lo cual
ha favorecido el consejo gentico en
las familias.

Ataxia como entidad

gentica
Ataxias

hereditarias:

Lentamente progresivas
Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia
cerebelar en imgenes
Importante el antecedente familiar
Construccin de Pedigree

 Test

genticos para confirmacin

diagnstica:
Test estandarizados

 Se

debe solicitar estudio

gentico a todos los pctes con Sd
atxico progresivo?
Opinin de expertos es
controversial.
Estudios han demostrado que entre
un 5 a 15% de pctes con ataxias
adquiridas tenan una hereditaria.
Soong

BW et al, Arch Neurol 58: 11051109, 2001.

Moseley ML et al, Neurology 51: 1666
1671, 1998.

Aproximacin clnica.
Confirmar si la ataxia
est presente.

Descartar causas
tratables.
Es conocido el
gen
alterado.
Hay
clara
historia
familiar.

Buscar causas
infrecuentes.

Obtener
reporte
confirmado.

Estudio
gentico.

Consejo gentico y
manejo sintomtico.

Ataxias hereditarias.

Autosmicas dominante.

El defecto gnico est localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos.

La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado
de uno solo de los padres.

Autosmicas recesivas.
El defecto gnico tambin est situado en un autosoma. Afecta a
ambos sexos. La ataxia es causada por combinacin de los
dos genes defectuosos heredados uno de cada padre.

Ligadas a X.
El defecto gnico se encuentra en el cromosoma
determinante del sexo. Slo los varones son afectados, las
hembras son portadoras.

Mitocondriales. .
Es de transmisin nicamente por lnea maternal.

Ataxias hereditarias.
Autosmicas dominante
Los sntomas para las ataxias
dominantes pueden aparecer
a cualquier edad del paciente,
sin embargo, la mayora
normalmente tienen el inicio
entre sus 20 y 30 aos... no en
vano, durante muchos aos
varias de ellas han sido
conocidas como ataxias del
adulto.

Autosmicas dominante

Autosmicas recesivas
- La ataxia de Friedreich,
La Ataxia Telangiectasia, o
Sndrome de LouisBarr.
Ataxia por deficiencia en
vitamina E.
Abetalipoproteinemia
Ataxia cerebelar por deficiencia
muscular en coenzima

Autosmicas recesivas

Ligadas al X

ataxia cerebelosa
congnita con oftalmoplejia
externa
Sndrome de Pain
Sndrome de ataxia congnita
y anemia sideroblstica

Mitocondriales
NARP (neuropata, ataxia, y
retinitis pigmentosa).

MELAS (encefalomiopata
mitochondrial, acidosis lctica con
ataques episdicos).
Mioclonus epilptico con fibras
rojas rotas (MERRF

Causas de historia familiar

negativa en desrdenes
hereditarios.
Inadecuada

obtencin de historia

familiar.
Herencia ligada a X o recesiva.
Penetrancia reducida.
Anticipacin gentica.
Variabilidad gentica.
Nueva mutacin.
Falsa paternidad.
Muertes tempranas.

ATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIAS
AMS

Sndrome acineto rgido

Bilateral
Rpida evolucin

Hipotensin ortostatica
Impotencia
Incontinencia

Sndrome piramidal
Plantar extensor

Sndrome cerebeloso
Dismetra leve

Mioclonias reflejas
Trastorno del sueo
Hiponea
Estridor laringeo

Trastornos autonmicos

Trastorno movimientos
oculares

Square wave jerks

Sacadas
Disimetra
Elentecimiento
movimiento

Pobre respuesta levodopa

Wenning: J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume 1995;58(2):16

ATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIAS
AMS
Tipo Estrionigrica
(predomina Parkinsonismo)

Tipo Olivopontocelebelosa
(predomina trastorno cerebloso)

DIAGNOSTICO POSIBLE
* Espordica
* Inicio adulto
* Parkinsonismo con ninguna o
escasa respuesta la levodopa.
(Sin otra causa definida)

* Espordica
* Inicio adulto
* Sndrome cerebeloso con
parkinsonismo

DIAGNOSTICO PROBABLE
Lo anterior y trastornos
autonmicos severos o signos
cerebelosos, signos piramidales y/o
EMG de esfnter vesical alterado

Lo anterior con o sin sndrome

parkinsoniano o piramidal mas
trastorno autonmico severo y/o
EMG de esfnter vesical alterado

DIAGNOSTICO DEFINIDO
Anatoma patolgica compatible

Quinn, Mov.Disd. 3 199

ATAXIAS CEREBELARES NO
HEREDITARIAS

Ataxia debida a traumas.

Ataxia por exposiciones a substancias txicas

Ataxia por infecciones vricas: herpes zoster, varicela,

etc

Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo

Ataxia paraneoplsica

Ataxia debida a malformaciones cerebelares .

Ataxia glutmica (o celaca) .

ATAXIAS NO PROGRESIVAS

malformacin del cerebelo

ocurrida en etapa prenatal.

ataxia cerebelar como resultado

de un virus, como la varicela

ataxia por intoxicaciones

(medicamentosas, o de otra
ndole.

Ataxias no evolutivas debidas a

malformaciones congnitas:
-A Sndrome de Norman:
microcefalia, retraso mental,
convulsiones, espasticidad y
movimientos atetsicos, con o sin
ceguera;
-A Sndrome de Gillespie: La
asociacin de aniridia, ataxia
cerebelosa y retraso mental

Pasos a determinar
Definir

sistema neural comprometido

Asociacin con otras patologas
mdicas o neurolgicas.
Perfil temporal
Historia familiar acuciosa y anamnesis
detallada.
Estudio de laboratorio

 El

estudio electrofisiolgico puede

ayudar a proveer una base anatmica
para el fenotipo observado e
identificar algunas etiologas.
Debe ser obtenido cuando el examen
neurolgico no confirma o define con
certeza el sistema neural afectado.

Confirmando el fenotipo con

imgenes y estudio
electrofisiolgico
Estudio

imagenolgico

Desde Rx a RNM

RNM

es de eleccin

Resonancia nuclear
magntica
Atrofia

de cerebelo
Tronco cerebral
Estructuras cerebrocorticales o subcorticales
Mdula
Hipo o hiperintensidad
Alteraciones cerebrovasculares
Malformaciones congnitas
Lesiones expansivas
Infeccin inflamacin
Esclerosis mltiple

 La

atrofia vista en RNM puede definir

el fenotipo pero no la etiologa.

 Atrofia

cerebelar pura:

Causas congnitas
Sndrome de certeza gentica
Infeccioso o postinfeccioso
Metablicas.
Paraneoplsico.
Txicos.
Drogas.

Imgenes funcionales
PET-

Spect:

Caractersticas fisiolgicas
Perfusin
Actividad

metablica
Localizacin y densidad de neurotransmisores
y receptores especficas.

 Es

importante descartar otras causas:

Funcin tirodea
Desvitaminosis
Infecciones
Enfermedades autoinmunes
Cupremia
LCR

 Anticuerpos

Paraneoplsicos
anticerebelosos:
Deben ser pedidos de rutina???
Terapias inmunomoduladoras

GRACIAS

BIBLIOGRAFIA
An overview of the patient with ataxia; Caterina
Mariotti.J Neurol (2005) 252 : 511518.
"Qu es la Ataxia?" FEDAES
http://humano.ya.com/hispataxia/FEDE/FEDE-PP.
htm
.
Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens.
Genetics of Movement Disorders 2003: 253-267.
Archivos Cetram.