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IDENTIFICACIN
MAFD
Expediente: 488899
Antecedentes
Heredo-familiares:
Abuela materna DM2, HTA. Abuela paterna asma. Resto negado.
Patolgicos:
Vmitos a repeticin desde los 2 meses de edad. Recibi atencin en
un hospital de segundo nivel donde le diagnosticaron hipercalcemia
a los 4 meses de edad
Embarazo y parto:
Producto a termino, G1 P1; 9 controles prenatales; 4 ultrasonidos
reportados sin alteraciones. Ingesta de acido flico.
Antecedentes
Neonato inmediato:
Nace por parto vaginal sin complicaciones
Antecedentes
Alimentacin, crecimiento y desarrollo:
Alimentado con seno materno y formula de inicio.
Alimentacin complementaria a los 5 meses con frutas y
verduras. Carnes a los 6 meses. Huevos a los 8 meses.
Integrada a la dieta familiar a los 9 meses.
Neurodesarrollo:
Sostn ceflico: 6 meses. Giros: 8 meses.
Sedestacin: 9
meses. No gateo. Bipedestacin: 14 meses. Aun no camina.
Sonrisa social: 3 meses.
meses. No emplea frases.
Pediatra
Cabeza: normocefala, aumento de volumen
periocular, epicanto bilateral, puente nasal
plano, punta de la nariz bulbosa, mejillas
prominentes. Labios prominentes,
micrognatia .
Cardiovascular : Soplo cardiaco en foco
aortico.
Evaluacin cardiovascular
Ecocardiografa: estenosis aortica
supravalvular, coartacin aortica moderada.
Motivo de consulta:
Madre refiere que la nia desva hacia adentro
los ojos desde los 2 meses de edad.
Oftalmologa
AV: 20/83 teller
Segmento anterior (ambos ojos):
Oftalmologa
PPM: ET 30 dp
Ducciones y versiones
normales.
Resumen
Hipercalcemia
Retardo del neurodesarrollo
Epicantos
Facies caractersticas
Diagnsticos probables
Sndrome de oan
Sndrome de X frgil
Sndrome de kabuki
Sndrome alcohol-fetal
Sndrome de William
Sndrome de oan
HAD
Talla baja
Cardiopata
Dismorfia facial
Alteraciones esquelticas
Hipertelorismo
Estrabismo
Ballesta Martnez MJ, Guilln-Navarro E. Sndrome de Noonan.
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:56-63.
Sndrome de X frgil
Retraso mental
Cara alargada
Rente amplia
Orejas y mentn prominentes
Cardiopata
Estrabismo
Hipotona
epilepsia
Ribate Molina MP, Pi Juste J, Ramos Fuentes FJ,
Sndrome de X Frgil. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:8590.
Sndrome de Kabuki
Caractersticas faciales:
Eversin palpebral inferior.
Fisuras palpebrales largas.
Cejas arqueadas.
Pestaas largas.
Esclerticas azules.
Punta de la nariz plana.
Paladar fisurado o labio
leporino, paladar arqueado.
Orejas malformadas.
Fstula preauricular.
Dentadura anormal.
Microcefalia.
Anomalas visuales.
Sndrome alcohol-fetal
Retraso global
CIV
Microcefalia
Epicantos
Ptosis
Estrabismo
Fisura palpebral pequea
Sndrome de William
Sndrome de William Geurens
Sndrome de estenosis aortica supravalvular
Hipercalcemia idiopatica
1: 10.000- 20.000 NV
Etiologa
Deleccion submicroscopia del cromosoma 7q1113
Alteracin en el gen de la elastina
Genes implicados
ELN (tejido conectivo)
GTF21 ( retardo mental)
LIMK1 (fenotipo)
Caractersticas
Facies dismrficas
Retraso mental
Dficit de crecimiento
Anomalas de tejodo conectivo
Anomalas cardiovasculares
Personalidad tpica
Hipercalcemia
Caractersticas faciales
Cara de duende
Aumento de volumen periorbitario
Nariz corta de punta bulbosa
Boca ancha con labios gruesos
Micrognatia leve
Epicantos
Fisuras palpebrales cortas
Musculo esqueltico
Laxitud articular
Hipotona
Disminucin de la fuerza muscular
Escoliosis o cifosis
Aparato auditivo
Aumento de la sensibilidad al sonido
Algiacusia
Otitis media
Cardiovascular
Presente en el 80%
Estenosis aortica
supravalvular
Estenosis de ramas
pulmonares perifricas
Estenosis valvular
aortica
Coartacin aortica
Prolapso mitral
Neurodesarrollo
Diagnostico
Clnico
FISH
PCR
SEGUIMIENTO
estudios diagnsticos
Correccin quirrgica de anomalas
cardiovasculares
Estimulacin temprana
Funcin renal y metabolismo del calcio