Padres de herana

monognica
DISTURBIOS MONOGNICOS


Os distrbios monognicos, denominados mendelianos,
caracterizam-se por seus padres de transmisso nas famlias.


A fim de estabelecer o padro de transmisso, a primeira etapa
obter informaes sobre a histria familial do paciente e resumir os
detalhes na forma de um heredograma, por meio de sinais e
smbolos padronizados.
DISTURBIOS MONOGNICOS

Existem quatro padres bsicos de Herana Monognica:

Herana autossmica dominante

Herana autossmica recessiva

Herana dominante ligada ao X

Herana recessiva ligada ao X
DISTURBIOS MONOGNICOS
A distino entre a herana autossmica e ligada ao X depende da
localizao cromossmica do gene.Um critrio de excluso de
herana ligada ao X a transmisso do fentipo de homem para
homem.


Uma herana dominante quando um fentipo expresso da
mesma maneira em homozigotos e heterozigotos e recessiva
quando somente expresso em homozigotos.
Smbolos mais utilizados nos heredogramas:
Herana autossmica dominante
Na herana autossmica dominante um fentipo expresso da
mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa
afetada em um heredograma possui um genitor afetado, que por
sua vez possui um genitor afetado, e assim por diante, como no
heredograma abaixo:

Herana autossmica dominante
Nos casamentos que produzem filhos com uma doena
autossmica dominante, um genitor geralmente heterozigtico
para a mutao e o outro genitor homozigtico para o alelo
normal:

Herana autossmica dominante
Critrios da Herana Autossmica Dominante:

O fentipo aparece em todas as geraes, e toda pessoa afetada
tem um genitor afetado.
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o
fentipo.
Familiares fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para
seus filhos.
Homens e mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o
fentipo aos filhos de ambos os sexos.

Herana autossmica dominante
Exemplos de Herana Autossmica Dominante:
Doena de Huntington
uma doena neurodegenerativa fatal de herana autossmica
dominante caracterizada por movimentos involuntrios e demncia
progressiva. O aparecimento da doena se d entre os 30-50 anos
de idade sendo 38 a idade mdia de aparecimento.

Herana autossmica dominante
Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1)
um distrbio comum do sistema nervoso caracterizado por
manchas caf-com-leite e tumores cutneos fibromatosos.

Herana autossmica dominante
O gene clinicamente observado em praticamente todas as
pessoas (penetrncia completa). Cerca de metade dos casos de
NF1 resulta de uma mutao nova e no heredograma anterior, o
probando (indicado por uma seta) parece ser um gene mutante
novo, pois seus pais e avs no so afetados.
Herana autossmica recessiva
Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em
homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante
de cada genitor. Desse modo:
Herana autossmica recessiva
O risco dos filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor, e
serem afetados de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios
autossmicos recessivos est presente em portadores dos genes.
Eles podem ser transmitidos nas famlias por numerosas geraes
sem jamais aparecer na forma homozigtica. A chance de isto
acontecer aumentada se os pais forem aparentados. A
consanginidade dos genitores de um paciente com um distrbio
gentico uma forte evidncia em favor da herana autossmica
recessiva daquela afeco.
Herana autossmica recessiva
Critrios da Herana Autossmica Recessiva:
O fentipo encontrado tipicamente na irmandade do probando e o
fentipo salta geraes.
O risco de recorrncia para cada irmo do probando de 1 em 4.
Os pais do ndivduo afetado em alguns casos so consangneos.
Ambos os sexos tm a mesma probabilidade de serem afetados.

Herana autossmica recessiva
Exemplos de Herana Autossmica Recessiva:

Fibrose Cstica

Doena autossmica recessiva caracterizada por doena pulmonar
crnica, insuficincia pancretica excrina, aumento da
concentrao de cloreto no suor.
O defeito bsico uma mutao do gene que codifica a protena
reguladora da fibrose cstica, provavelmente envolvida no transporte
de nions atravs da membrana celular.
Herana autossmica recessiva

Doena de TAY-SACHS

Distrbio neurolgico degenerativo,
autossmico recessivo, que se desenvolve
quando a criana tem 6 meses de idade. H
uma deteriorao mental e fsica intensa
desde a lactncia, a morte ocorre entre 2 e
3 anos de idade. O defeito bsico so
mutaes no lcus da subunidade A da
hexosaminidase A. A deficincia ou
ausncia da subunidade A da
hexosaminidase leva ao acmulo do
gangliosdeo GM2, principalmente nos
neurnios.